Browsing by Author "Pereira, A"
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- Associated Malformations in Children with Orofacial Clefts in Portugal: A 31-Year StudyPublication . Pereira, A; Fradinho, N; Carmo, S; de Sousa, J; Rasteiro, D; Duarte, R; Leal, MJBACKGROUND: Orofacial clefts are among the most common congenital craniofacial malformations and may be associated with other birth defects. However, the proportion and type of additional anomalies vary greatly between studies. This study assessed the prevalence and type of associated congenital malformations in children with orofacial clefts, who attended the largest cleft lip and palate tertiary referral center in Portugal. METHODS: Consecutive children with orofacial clefts who attended at least 1 consultation in our Clefts Unit between 1981 and 2012 were studied. Demographic and clinical data regarding the number and type of associated malformations were retrospectively collected and analyzed. RESULTS: Of the 701 patients studied, 219 (31.2%) had associated congenital malformations. These malformations were more frequent in children with cleft palate (43.4%) than in children with cleft lip and palate (27.5%) or with cleft lip only (19.4%). Within the group with associated anomalies, 73 cases (33.3%) had conditions related with known chromosomal defects, monogenic syndromes or sequences, and 146 cases (66.7%) had multiple congenital anomalies of unknown origin. From those, head and neck malformations were the most common (60.3%), followed by malformations in the cardiovascular (28.3%) and musculoskeletal systems (26%). CONCLUSIONS: The overall prevalence of associated malformations of nearly 1 in 3 children with orofacial clefts stressed the need for a comprehensive evaluation of these patients by a multidisciplinary cleft team. Moreover, one-third of the children had multiple congenital anomalies of known origins. Thus, early routine screening for other malformations and genetic counseling might be valuable for orofacial clefts management.
- Dentes Verdes: a Propósito de Três Casos ClínicosPublication . Mussá, Y; Ramazanova, A; Prates, M; Pereira, A; Martins, A
- Dermatose Marítima por Contato com uma Caravela-PortuguesaPublication . Moleiro, S; Pereira, A; Paiva Lopes, MJDurante a época do Verão, as lesões cutâneas que surgem na praia são um motivo frequente de recurso aos serviços de urgência e de consulta de dermatologia. Os autores descrevem o caso de uma criança com uma lesão maculopapular dolorosa que resultou de um provável contato com uma caravela-portuguesa. Não apresentava outros sinais ou sintomas pelo que foi medicada em ambulatório com analgesia, anti-histamínico e corticoide tópico. Após uma semana de evolução constatou-se resolução completa das lesões cutâneas. Apesar da gravidade da maioria dos casos de dermatoses marítimas encontradas em Portugal ser ligeira, considera-se ser importante o estudo da fauna e da flora de cada região para adequar os cuidados terapêuticos.
- Desenvolvimento do questionário CARATkidsPublication . Borrego, LM; Fonseca, J; Pereira, A; Reimão Pinto, V; Linhares, D; Morais-Almeida, MIntrodução: A asma e a rinite alérgica (ARA) são doenças inflamatórias crónicas das vias aéreas que frequentemente coexistem. O questionário para avaliação do controlo da asma e da rinite alérgica (CARAT) encontra‑se validado para o adulto. O objectivo foi desenvolver o questionário CARATkids para crianças entre os 4 e os 12 anos de idade, com o diagnóstico médico de ARA. Este trabalho pretende descrever o processo do desenvolvimento do questionário. Métodos: O desenvolvimento do questionário foi estruturado em três fases: 1) revisão da literatura sobre questionários pediátricos existentes; 2) realização de reuniões de consenso que permitiu a criação de uma versão preliminar do CARATkids, com duas versões (crianças e pais), composto por 17 itens. Para as crianças, as perguntas foram acompanhadas por ilustrações para cada questão, com formato de resposta dicotómica (sim / não). Para os pais o questionário manteve o formato de CARAT17, com questões com 4 pontos de Likert e outras questões com opção de resposta com escala dicotómica; 3) realização de um estudo transversal através de entrevistas cognitivas efectuadas a 29 crianças e respectivos pais. Resultados: Foram incluídas 29 crianças (11 do sexo feminino) e respectivos pais. A mediana de idades (P25‑P75) foi de 8 (6‑10) anos. As crianças com 4 a 5 anos não sabiam ler o questionário; com 6‑8 eram capazes de ler / compreender as perguntas, embora referindo dificuldades para algumas expressões. As crianças com mais de 9 anos consideraram o questionário muito simples e claro. O grau de concordância entre as crianças e seus pais foi de 61%, tendo ambos considerado as ilustrações muito claras e esclarecedoras quanto aos conceitos subjacentes. Os pais concordaram que a versão destinada aos pais estava muito completa, considerando a versão da criança muito clara e adequada. Consideraram ainda a escala dicotómica como mais apropriada para crianças, em comparação com a escala de Likert do questionário aplicado aos pais. As expressões identificadas como de difícil entendimento foram alteradas. Conclusão: O questionário CARATkids é o primeiro que avalia o controlo da asma e da rinite na criança. Os testes cognitivos demonstraram a sua aplicabilidade dos 6 aos 12 anos de idade.
- Displasia Cimento Óssea Florida: Apresentação Rara de um Problema ComumPublication . Prates, M; Zagalo, C; Tavares, AT; Pereira, A; Martins, J; Figueiredo, LIntrodução A displasia cimento-óssea (DCO) é a lesão fibro-óssea mais comum. Pensa-se que a DCO tem origem no ligamento periodontal. Outros acreditam que tem origem num defeito da remodelação óssea desencadeada por lesões locais. Com base nas características clínicas e radiográficas, as DCO dividem-se em focal, periapical e florida. A DCO florida caracteriza-se por um envolvimento multifocal não limitado aos segmentos anteriores. Esta forma afecta sobretudo mulheres melanodérmicas com particular incidência nos adultos de meia-idade e idosos. Caracteriza-se por lesões bilaterais e por vezes simétricas. Normalmente estas lesões são assintomáticas podendo tratar-se de achados radiográficos. Noutros casos pode haver dor ligeira, fístulas alveolares e exposição óssea. Raramente pode haver expansão óssea. Radiograficamente, apresentam um padrão semelhante às outras formas de DCO. Inicialmente as lesões são radiotransparentes, adquirindo um padrão misto e posteriormente tornam-se radiopacas com halo radiotransparente. Caso Clínico Mulher, 53 anos, originária da Índia, com Diabetes Mellitus tipo 2. Vai a consulta de Cirurgia de Cabeça e Pescoço no IPO Lisboa enviada pelo médico de família com a informação de ser seguida em Oncologia na Índia por “neoplasia óssea com atingimento a nível de mandíbula e maxilar superior com destruição óssea progressiva”. Clinicamente refere desde há 20 anos parestesias na hemimandíbula esquerda com instalação de dor há 10 anos. Com recente irradiação da dor para a nuca. À observação tem gengivite tartárica, sem outras alterações. Traz consigo duas TC-Cone Beam (2012 e 2017) que mostram a existência e evolução de cinco lesões junto às regiões de 13-14, 23-25, 33, 36 e 46. As múltiplas lesões eram sugestivas do diagnóstico de DCO florida. Pediu-se TC Maxilofacial e manteve-se a sob vigilância medicando-se sintomaticamente. Discussão e Conclusões Nas DCO periapical e florida, os achados clínicos e radiográficos permitem fazer um diagnóstico presuntivo. As características da DCO focal são menos específicas e por isso a biopsia pode ser necessária. A DCO não tem natureza neoplásica e geralmente não requer remoção sendo que para um paciente assintomático a reavaliação periódica e o controlo da doença periodontal estão indicados. Raramente, estas lesões apresentam um crescimento progressivo (displasia óssea expansiva) com necessidade de remoção. Em geral, o prognóstico é bom. O desenvolvimento de sarcomas em áreas de DCO está relatado mas é muito raro.
- Fibroma Periférico: Quando o Subtipo Influencia o ResultadoPublication . Tavares, AT; Pereira, A; Proença, F; Figueiredo, L; Prates, M; Varela, MCIntrodução O fibroma periférico ossificante é uma entidade relativamente comum, correspondendo a 9% de todas as tumefações gengivais. É caracterizada por uma neoformação reativa com aumento do volume gengival e um padrão histomorfológico específico. A etiologia é desconhecida, embora seja colocada a hipótese que tenha origem no ligamento periodontal, córion gengival ou periósteo. Também está documentado que pode representar uma maturação de um granuloma telangiectásico ou granuloma periférico de células gigantes preexistentes. Localiza-se, em 60% dos casos, na maxila e mais de 50% dos casos ocorrem na região dos incisivos e caninos. Atinge sobretudo crianças e adultos jovens e tem predileção pelo sexo feminino. A sua apresentação típica é uma massa firme, com 0,5 a 2 cm de diâmetro, bem definida, séssil ou pediculada. Normalmente a lesão é coberta por epitélio normal, mas pode ulcerar ao longo da evolução, com variação da coloração entre rosa e vermelha. Histopatologicamente, apresenta-se como uma proliferação fibroblástica com componente mineralizado, como osso, cimento ou calcificação distrófica. Pode ainda apresentar infiltrado inflamatório crónico e células gigantes multinucleadas. O seu correspondente central é designado por fibroma ossificante: uma lesão localmente agressiva que pode levar à destruição óssea acentuada e à lesão de estruturas vasculonervosas circundantes. Apesar do bom prognóstico após excisão cirúrgica, o fibroma periférico ossificante tem uma elevada taxa de recidiva quando não excisado por completo. Com este caso clínico pretendemos demonstrar a importância do diagnóstico histológico que permitiu a deteção precoce da recidiva. Caso Clínico Mulher de 33 anos, saudável, recorre ao Serviço de Urgência do Hospital de São José em fevereiro de 2019 por tumefação da gengiva do 4º quadrante, sem saber especificar o início de aparecimento e sem qualquer outra sintomatologia associada. Objetivamente apresentava múltiplas raízes retidas e identificou-se uma tumefação gengival avermelhada, não ulcerada, não sangrante e indolor à palpação, com 2cm de maior eixo, na face vestibular do 4º quadrante, adjacente às raízes do 4.6 e 4.7. Foi requisitada uma Ortopantomografia que revelou apenas raízes retidas de 3.6, 3.7, 4.6 e 4.7. Após rotinas laboratoriais sem alterações, a doente foi submetida a exodontia do dente 4.8 e raízes de 4.6 e 4.7. Concomitantemente realizou-se uma biópsia excisional da lesão do 4º quadrante, associada a uma curetagem dos ligamentos periodontais e periósteo e antibioterapia (Amoxicilina 1g: 1 comprimido de 8 em 8 horas). Posteriormente extraíram-se as raízes de 3.6 e 3.7. O resultado anatomopatológico foi “Fibroma ossificante”. Na consulta de reavaliação em setembro apresentava novamente e na mesma localização uma lesão ulcerada, não sangrante e indolor à palpação com cerca de 1,5cm de maior eixo, com 1 mês de evolução. Pediu-se nova Ortopantomografia que revelou alvéolos livres exceto nos dentes remanescentes, sem qualquer lesão intraóssea. Procedeu-se a nova biópsia excisional com regularização do rebordo alveolar. O Serviço de Anatomia Patológica comparou estes fragmentos com aqueles obtidos na primeira biópsia tendo concluído: “Fibroma periférico. Lesão do tipo ossificante (porção central) e do tipo células gigantes (porção periférica). A celularidade do estroma aponta para variante juvenil. A lesão interessa as margens”. Após 18 dias a doente estava assintomática, a ferida operatória com boa evolução cicatricial e agendou-se consulta de reavaliação aos 3 meses. Discussão e Conclusão Os fibromas periféricos são lesões hiperplásicas reativas que ocorrem exclusivamente na gengiva. O fibroma periférico ossificante é o subtipo com maior frequência de recidiva, sendo fundamental o seguimento periódico de doentes com este diagnóstico. Apesar da Ortopantomografia não apresentar lesões ósseas, o resultado histopatológico inicial podia levar-nos a suspeitar da variante central do fibroma ossificante. Dadas as características agressivas desta lesão, a consulta de reavaliação foi agendada numa cronologia que nos permitiu a deteção precoce da recidiva. A comparação das lâminas entre a primeira e segunda biópsias foi essencial para um diagnóstico definitivo. Não obstante apresentar algumas características celulares mais frequentemente observáveis no fibroma ossificante juvenil, a classificação desta lesão como fibroma periférico permitiu-nos uma abordagem mais conservadora, sem compromisso do prognóstico. A doente encontra-se assintomática e com consultas periódicas no Serviço de Estomatologia do Hospital de São José.
- Iatrogenia num Caso de 6º Impactados nos 5ª DecíduosPublication . Pereira, A; Martins, J; Pinheiro, J; Prates, M; Mussá, Y
- Importância do Diagnóstico Laboratorial no Síndrome de HELLPPublication . Pereira, A; Roque, A; Viegas, M; Melo, MO Síndrome de Hellp (S. Hellp) é uma situação clínica que surge aproximadamente em 10% dos casos de pré-eclâmpsia grave. É uma disfunção multiorgânica em que a tríade laboratorial que o caracteriza, H-hemólise, EL-elevated liver enzymes (enzimas hepáticos elevados) e LP-low platelets (trombocitopenia) permite efectuar e monitorizar correctamente o diagnóstico e tratamento aplicado. O S. Hellp pode surgir inicialmente numa fase mais lenta, em que se verificam níveis moderadamente elevados de desidrogenase láctica (LDH), trombocitopenia ligeira (100.000-150.000/ul) e diminuição da haptoglobina. Posteriormente, torna-se evidente a existência de disfunção hepática, pela elevação dos níveis séricos do aspartato amino transferase (AST) e alanina amino transferase (ALT), acompanhados de concentrações ainda mais elevadas de LDH e trombocitopenia grave (<50.000/ul). Surge a anemia hemolítica microangiopática e verificam-se igualmente alterações significativas da coagulação. Outras perturbações podem ocorrer, nomeadamente a nível renal, cardiovascular e respiratório.
- Infeção da Cavidade Oral Associada a Ventilação Não InvasivaPublication . Prates, M; Tavares, AT; Pereira, A; Mussá, Y; Martins, J; Fernandes, F
- Multidisciplinary Outpatient Clinic of Neurocutaneous Diseases: Five-Year Experience of a Pediatric Tertiary Hospital in PortugalPublication . Rebelo, M; Francisco, T; Perry da Câmara, R; Pereira, A; Iraneta, A; Amorim, M; Paiva Lopes, MJ; Lopes da Silva, R; Cordeiro, AIIntroduction: Neurocutaneous syndromes (NCS) are a heterogeneous group of conditions with multiorgan involvement and diverse manifestations, evolving throughout life with significant morbidity. A multidisciplinary approach to NCS patients has been advocated, although a specific model is not yet established. The aim of this study was 1) to describe the organization of the recently created Multidisciplinary Outpatient Clinic of Neurocutaneous Diseases (MOCND) at a Portuguese pediatric tertiary hospital; 2) to share our institutional experience focusing on the most common conditions, neurofibromatosis type 1 (NF1) and tuberous sclerosis complex (TSC); 3) to analyze the advantages of a multidisciplinary center and approach in NCS. Methods: Retrospective analysis of 281 patients enrolled in the MOCND over the first five years of activity (October 2016 to December 2021), reviewing genetics, family history, clinical features, complications, and therapeutic strategies for NF1 and TSC. Results: The clinic works weekly with a core team of pediatricians and pediatric neurologists supported by other specialties as needed. Of the 281 patients enrolled, 224 (79.7%) had identifiable syndromes such as NF1 (n = 105), TSC (n = 35), hypomelanosis of Ito (n = 11), Sturge-Weber syndrome (n = 5), and others. In NF1 patients, 41.0% had a positive family history, all manifested café-au-lait macules, 38.1% neurofibromas with 45.0% being large plexiform neurofibromas. Sixteen were under treatment with selumetinib. Genetic testing was performed in 82.9% of TSC patients with pathogenic variants found in TSC2 gene in 72.4% patients (82.7% if considered contiguous gene syndrome). Family history was positive in 31.4%. All TSC patients presented hypomelanotic macules and fulfilled diagnostic criteria. Fourteen patients were being treated with mTOR inhibitors. Conclusion: Offering a systematic and multidisciplinary approach to NCS patients enables timely diagnosis, promotes a structured follow-up, and encourages discussion to outline management plans for optimal care to every patient, with significant impact on the quality of life of patients and families.