Browsing by Author "Pereira, B"
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- A Common Variant in the CDK8 Gene Is Associated with Sporadic Pituitary Adenomas in the Portuguese Population: a Case-Control StudyPublication . Gaspar, L; Gonçalves, C; Fonseca, F; Carvalho, D; Cortez, L; Palha, A; Barros, I; Nobre, E; Duarte, J; Amaral, C; Bugalho, MJ; Marques, O; Pereira, B; Lemos, MThe majority of pituitary adenomas occur in a sporadic context, and in the absence of known genetic predisposition. Three common variants at the NEBL (rs2359536), PCDH15 (rs10763170) and CDK8 (rs17083838) loci were previously associated with sporadic pituitary adenomas in the Han Chinese population, but these findings have not yet been replicated in any other population. The aim of this case-control study was to assess if these variants are associated with susceptibility to sporadic pituitary adenomas in the Portuguese population. Genotype and allele frequencies were determined in 570 cases and in 546 controls. The CDK8 rs17083838 minor allele (A allele) was significantly associated with sporadic pituitary adenomas, under an additive (odds ratio (OR) 1.73, 95% confidence interval (CI) 1.19-2.50, p = 0.004) and dominant (OR 1.82, 95% CI 1.24-2.68, p = 0.002) inheritance model. The NEBL rs2359536 and PCDH15 rs10763170 variants were not associated with the overall risk for the disease, although a borderline significant association was observed between the PCDH15 rs10763170 minor allele (T allele) and somatotrophinomas (dominant model, OR 1.55, 95% CI 1.02-2.35, p = 0.035). These findings suggest that the CDK8 rs17083838 variant, and possibly the PCDH15 rs10763170 variant, may increase susceptibility to sporadic pituitary adenomas in the Portuguese population.
- Instabilidade Subtalar: uma Entidade Subdiagnosticada?Publication . Machado, M; Barreira, M; Pereira, B; Andrade, R; Espregueira-Mendes, JA instabilidade subtalar continua a ser um tópico controverso e a sua causa está ainda por conhecer. O mecanismo de lesão e os sintomas clínicos da instabilidade do tornozelo e da instabilidade subtalar sobrepõem-se, resultando muitas vezes em casos de instabilidade subtalar, isolada ou combinada, que não são corretamente diagnosticados. Negligenciar a instabilidade subtalar associada à instabilidade do tornozelo pode levar à falência do tratamento conservador e à evolução para instabilidade crónica com necessidade de tratamento cirúrgico. A compreensão da anatomia e da biomecânica da articulação subtalar é crucial para o diagnóstico correto desta patologia e posterior escolha do tratamento mais adequado. Esta revisão narrativa pretende percorrer à literatura mais recente, de forma a tornar percetível o estado de arte sobre esta entidade, desde a sua anatomia e biomecânica, aos métodos de diagnóstico e, finalmente, aos tipos de tratamentos existentes ao dia de hoje.
- Moluscos Contagiosos Exuberantes em Síndrome de Reconstituição ImunológicaPublication . Pereira, B; Fernandes, C; Nachiambo, E; Catarino, MC; Rodrigues, A; Cardoso, JO Síndrome de Reconstituição Imunológica (SRI) é uma entidade descrita recentemente na qual doentes seropositivos para o VIH com imunodepressão grave e após iniciarem Terapêutica Antiretroviral (TAR), desenvolvem reacções inflamatórias associadas a diferentes agentes patogénicos. Foram já reportados casos de SRI associados a vários agentes infecciosos como M. Avium Complex, Mycobacterium Tuberculosis e Pneumocystis jirovecci. As manifestações cutâneas no SRI são comuns tendo já sido descritos casos de Herpes Zoster, Doença de Hansen, Sarcoma de Kaposi, Sarcoidose e Granulomas de corpo estranho. Descreve-se o caso de um doente com numerosos e exuberantes Moluscos Contagiosos na face, pescoço e área genital que surgiram pouco tempo após o início da TAR coincidindo com o aumento na contagem de CD4 e diminuição da carga viral. Com a progressão da reconstituição imunológica as lesões resolveram espontaneamente. Presume-se que os Moluscos Contagiosos sejam lesões comuns no contexto do SRI mas pouco reportadas. Apresentamos este caso pela sua exuberância clínica e relação bem documentada com a reconstituição imunológica chamando, portanto, a atenção para esta manifestação do SRI.
- Novel FGFR1 Mutations in Kallmann Syndrome and Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Evidence for the Involvement of an Alternatively Spliced IsoformPublication . Gonçalves, C; Bastos, M; Pignatelli, D; Borges, T; Aragüés, JM; Fonseca, F; Pereira, B; Socorro, S; Lemos, MOBJECTIVE: To determine the prevalence of fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) mutations and their predicted functional consequences in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH). DESIGN: Cross-sectional study. SETTING: Multicentric. PATIENT(S): Fifty unrelated patients with IHH (21 with Kallmann syndrome and 29 with normosmic IHH). INTERVENTION(S): None. MAIN OUTCOME MEASURE(S): Patients were screened for mutations in FGFR1. The functional consequences of mutations were predicted by in silico structural and conservation analysis. RESULT(S): Heterozygous FGFR1 mutations were identified in six (12%) kindreds. These consisted of frameshift mutations (p.Pro33-Alafs*17 and p.Tyr654*) and missense mutations in the signal peptide (p.Trp4Cys), in the D1 extracellular domain (p.Ser96Cys) and in the cytoplasmic tyrosine kinase domain (p.Met719Val). A missense mutation was identified in the alternatively spliced exon 8A (p.Ala353Thr) that exclusively affects the D3 extracellular domain of FGFR1 isoform IIIb. Structure-based and sequence-based prediction methods and the absence of these variants in 200 normal controls were all consistent with a critical role for the mutations in the activity of the receptor. Oligogenic inheritance (FGFR1/CHD7/PROKR2) was found in one patient. CONCLUSION(S): Two FGFR1 isoforms, IIIb and IIIc, result from alternative splicing of exons 8A and 8B, respectively. Loss-of-function of isoform IIIc is a cause of IHH, whereas isoform IIIb is thought to be redundant. Ours is the first report of normosmic IHH associated with a mutation in the alternatively spliced exon 8A and suggests that this disorder can be caused by defects in either of the two alternatively spliced FGFR1 isoforms.
- Ossificação Cutânea Heterotopica em CriançaPublication . Pereira, B; Freitas, I; Afonso, A; Cardoso, JReporta-se o caso de um doente do sexo masculino observado aos 12 meses de idade por lesões eritemato azuladas deprimidas com 2 a 4 mm de diâmetro no tronco e membros com início aos 3 meses e carácter aditivo. Tinha também, na face posterior da perna direita, placa eritematosa de contornos irregulares, na qual se verificou posteriormente uma textura granulosa. Tratava-se de criança prematura, com história de múltiplas complicações neonatais. A biópsia cutânea revelou ossificação da derme reticular e a Tomografia Computorizada da perna direita imagens lineares de densidade elevada compatíveis com ossificação cutânea. A Ossificação Cutânea é um fenómeno raro sendo na maioria dos casos secundário. A Ossificação Primária é ainda mais rara e as entidades principais em que ela se observa são a Heteroplasia Óssea Progressiva (HOP), a Osteodistrofia Hereditária de Albrigth (OHA) e o Osteoma Cutis em placa (OCP). A HOP caracteriza-se por ossificação com início na derme e em idades precoces e com extensão progressiva para a profundidade ocasionando morbilidade significativa. A OHA associa ossificação da derme e hipoderme não progressiva a alterações fenotípicas (baixa estatura, obesidade, braquidactilia) e hormonais (pseudohipoparatiroidismo). O OCP caracteriza-se pela presença de uma ou mais placas de ossificação da derme e hipoderme não progressivas e sem morbilidade significativa. O diagnóstico definitivo deste caso torna-se difícil, neste momento, uma vez que a HOP pode ter evolução lenta ao longo de anos mimetizando em fases iniciais um OCP; apenas o follow-up as poderá diferenciar em definitivo conforme se verifique progressão ou não da ossificação. A hipótese de HOP parece, contudo, mais provável e a confirmar-se, tanto quanto é do conhecimento dos autores, tratar-se-á do primeiro caso reportado em Portugal.
- Sífilis Recente: Padrão Epidemiológico da Consulta de Doenças Sexualmente Transmissíveis do Hospital de Curry Cabral (2003-2005)Publication . Pereira, B; Fernandes, C; Nachiambo, E; Santos, R; Rodrigues, A; Cardoso, JIntrodução: A Sífilis Recente corresponde à Sífilis com menos de um ano de evolução. Nos últimos anos, tem-se assistido, nos Estados Unidos e Europa Ocidental, a uma modificação epidemiológica com aumento do número de casos em doentes homossexuais, seropositivos para o VIH e consumidores de drogas. Objectivo e Métodos: Para avaliar o padrão epidemiológico da Consulta de Doenças de Transmissão Sexual do Hospital de Curry Cabral, efectuou-se uma análise retrospectiva de todos os casos de Sífilis Recente ocorridos entre 2003 e 2005. Resultados: Encontraram-se 76 casos de Sífilis Recente, 64 em doentes do sexo masculino (84,2%) e 12 no sexo feminino (15,8%). No sexo masculino, 40,6% dos doentes eram homo/bissexuais e 37,5% heterossexuais enquanto que, no sexo feminino, todas as doentes eram heterossexuais. No sexo masculino, 29 doentes tinham seropositividade para o VIH conhecida anteriormente enquanto que apenas 3 mulheres eram seropositivas. Em 7 casos, foi feito o diagnóstico simultâneo de Sífilis Recente e Infecção VIH. No total, a co-infecção VIH verificou-se em 51,3% dos doentes com Sífilis Recente. Conclusões: A Sífilis Recente continua a ter uma prevalência muito importante na nossa população e o padrão epidemiológico encontrado foi sobreponível ao reportado nos países ocidentais, ou seja, com maior incidência em doentes seropositivos e/ou homossexuais. A forte associação entre Sífilis Recente e seropositividade para o VIH é preocupante na medida em que a Sífilis, enquanto IST ulcerativa, aumenta fortemente a probabilidade de transmissão e aquisição da Infecção VIH. Salientamos a necessidade do desenvolvimento de estratégias de prevenção adaptadas a esta nova realidade epidemiológica.