Browsing by Author "Serrano, A"
Now showing 1 - 6 of 6
Results Per Page
Sort Options
- Acute Disseminated Panniculitis Associated with Alpha-1 Antitrypsin DeficiencyPublication . Murinello, A; Sá Damásio, H; Guedes, P; Figueiredo, AM; Santos, A; Serrano, AAlpha-1 antitrypsin deficiency, although one of the most common genetic diseases, is a very rare and often undiagnosed cause of panniculitis. The authors present a case characterized by an acute involvement of several areas in the thorax, abdomen, and limbs, occurring after repetitive trauma of the perineal area caused by a long period of cycling. After performing the differential diagnosis and establishing etiology, the patient was started on augmentation therapy with plasma-derived synthetic human alpha-1 proteinase inhibitor and the disease has been under control since then. We recommend lifelong treatment with this medication. At the end of a 10-year follow-up, there has been no evidence of pulmonary emphysema or liver disease. The authors perform a concise review of the genetic and pathogenic mechanisms behind this disease, with a special focus on panniculitis and its treatment.
- Aplasia Medular Transitória Associada a Infecção por Parvovírus B19Publication . Agudo, I; Valente, A; Burgi-Vieira, C; Serrano, A; Murinello, AO parvovírus B19 é um eritrovírus humano com tropismo para as células progenitoras da medula óssea, sendo responsável por um grande espectro de manifestações clínicas, desde infecções assintomáticas até crises aplásicas graves. Os autores apresentam o caso de uma mulher de 40 anos, com história de anemia ferropênica por menorragias, que desenvolveu quadro clínico com febre, cefaleias, petéquias e, posteriormente, exantema nas pernas, associado à hipoplasia medular com redução transitória da contagem de todas as linhagens celulares hematológicas. A suspeita de infecção aguda por parvovírus B19 foi confirmada pela detecção de anticorpos IgM antiparvovírus B19 no sangue periférico, por meio de teste imunoenzimático (ELISA). Os achados do mielograma no 5o dia após a admissão, apesar de haver ainda tão só recuperação parcial das linhagens celulares hematológicas no sangue periférico, revelaram linhagens celulares medulares normais. A paciente teve recuperação espontânea, apenas com terapêutica de suporte.
- Hiperglicinémia Não Cetótica: A Propósito de Dois Casos Tratados com Dextrometorfano e Benzoato de SódioPublication . Pereira-da-Silva, L; Carvalho, A; Videira-Amaral, J; Sequeira, S; Cabral, P; Gonçalves, H; Serrano, A; Galha, H; Cabral, AA hiperglicinémia não cetótica é um erro inato da degradação da glicina, resultando na sua excessiva acumulação nos tecidos corporais, designadamente no sistema nervoso central. Trata-se de uma doença muito grave e uma das terapêuticas recentemente propostas consiste na associação do dextrometorfano com o benzoato de sódio em altas doses. Admite-se a possibilidade de o dextrometorfano bloquear o complexo-canal receptor de N-metil-D-aspartato, implicado na toxicidade da hiperglicinémia ao nível do cérebro e de o benzoato reduzir os níveis de glicina, pela sua conjugação e eliminação como hipurato. Relatamos dois casos clínicos de crianças com hiperglicinémia não cetótita, actualmente com mais de 15 meses de idade, as quais foram medicadas com dextrometorfano e benzoato de sódio desde as primeiras semanas após o parto. Não obstante se ter verificado sobrevivência para além do período neonatal e aquisição de autonomia respiratória, a evolução neurológica, até à data, não tem sido satisfatória, porventura devido ao atraso no início da terapêutica.
- Metástase Uterina de Carcinoma da Mama. A Propósito de um Caso ClínicoPublication . Sobral, D; Ramalho, L; Lopes, AP; Serrano, A; Amaral, I; Baptista, F; Garrido, LEstão raramente descritos na literatura casos de metástases uterinas de cancros extra genitais, sendo o aparelho genital feminino normalmente invadido por contiguidade. Mais frequentes são contudo, as metástases ováricas de neoplasias extragenitais sobretudo do aparelho gastrointestinal e mama. Descrevemos o caso clínico de uma doente de 71 anos que recorreu ao serviço de urgência por metrorragias pós menopausa (sem THS), tendo sido diagnosticado pólipo do endocolo e efectuada polipectomia. No exame anatomopatológico foi identificada, no eixo do pólipo, uma infiltração neoplásica compatível com metástase de carcinoma lobular da mama. A doente encontra-se desde há um ano a efectuar Quimioterapia com boa resposta.
- Schwannomatose em Mulher de 83 Anos de IdadePublication . Murinello, A; Simões, J; Milheiro, A; Maçãs, A; Damásio, H; Ramalho, V; Figueiredo, A; Guedes, P; Serrano, AA schwannomatose é uma rara forma genética de neurofibromatose, recentemente descrita, na qual os doentes apresentam dois ou mais schwannomas não-vestibulares diagnosticados histologicamente. O diagnóstico implica a exclusão de neurofibromatose tipo 2 (NF2), com a qual partilha alguns aspectos em comum, através da realização de uma RMN crâneo-encefálica de alta resolução em doentes com mais de 18 anos de idade por forma a negar a existência de schwannomas vestibulares bilaterais. Isto é tanto mais importante porque o controlo evolutivo e o aconselhamento genético são muito diferentes nas duas entidades. Os autores apresentam um caso de schwannomatose múltipla não relacionada com NF2, incluindo um tumor no antebraço esquerdo,outro na parede abdominal e um maior no pé direito. A raridade da situação merece a divulgação deste caso.
- Trousseau's Syndrome Due to Asymptomatic Pancreatic AdenocarcinomaPublication . Murinello, A; Guedes, P; Rocha, G; Serrano, A; Figueiredo, A; Damásio, H; Freire, J; Cunha, F; Alves, LOs autores relatam um caso de Síndrome de Trousseau, manifestado por trombose venosa migratória e embolia pulmonar, num doente de 58 anos assintomático até à data de internamento. O estudo desencadeado revela adenocarcinoma do pâncreas com metástases hepáticas, e a situação torna-se ainda mais grave após a ocorrência de um acidente vascular cerebral isquémico, aparentemente em relação com a paragem por 24 horas da terapêutica anti-coagulante com heparina de baixo peso molecular para realização de biópsia hepática e pancreática guiadas por exame de imagem. A síndrome de Trousseau define-se por tromboses venosas recorrentes ou migratórias, embolias arteriais causadas por endocardite trombótica não-bacteriana, ou ambas, em doentes com neoplasia maligna subjacente. O tratamento implica a administração permanente de heparina, e qualquer interrupção −ainda que breve− pode proporcionar novo episódio de trombose.