Browsing by Author "Sousa, S"
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- Anomalias Mullerianas em InfertilidadePublication . Sousa, S; Carvalho, MJ; Sá e Melo, PA existência de uma cavidade uterina com tamanho e forma adequadas constitui um pré-requisito para uma gestação com sucesso. As malformações müllerianas parecem ter repercussão na fecundidade do casal, sendo apontadas como causa de aborto recorrente e parto pré-termo. O verdadeiro contributo das malformações uterinas para o insucesso reprodutivo é difícil de avaliar; Não existem certezas absolutas de que a sua correcção cirúrgica melhore o resultado de uma futura gravidez. Os autores fazem uma revisão teórica sobre anomalias müllerianas, sua embriogénese, classificação, apresentação clínica, diagnóstico e indicação cirúrgica.
- Apresentação Pélvica: Parto Vaginal ou Cesariana?Publication . Sousa, S; Vicente, L; Mendes, A; Martins, AT; Maia, AP; Vitorino, A; Sereno, P; Borrego, J; Carvalho, MJA apresentação pélvica ocorre em 3% das gravidezes únicas de termo e está associada ao aumento do risco de complicações maternas e fetais. Os autores fizeram uma avaliação retrospectiva de 118 partos pélvicos por via vaginal. Foram considerados os recém-nascidos com pesos compreendidos entre 2000 e 4000 g, de gestação maior ou igual a 34 semanas. Comparou-se a morbilidade materna e do recém-nascido com apresentação pélvica, em 118 partos vaginais e 244 cesarianas. Constatou-se que a morbilidade neonatal major foi significativamente superior no parto vaginal (5,9%), em relação à cesariana (0,4%). A morbilidade materna foi ligeiramente superior na cesariana (3,6%), em relação ao parto vaginal (1,6%), sem significado estatístico.
- Doença de Crohn Gastro-Duodenal Ileo-Cólica e Peri-AnalPublication . Martins, T; Correia, F; Pires Gonçalves; Proença, R; Sousa, S; Ramos DiasOs autores apresentam um caso de D. Crohn que inicialmente envolveu localizações comuns, e mais tarde um envolvimento raro - gastro-duodenal. Na altura do diagnóstico definitivo deste último, havia já sinais de obstrução à saída do estômago. A terapêutica com Prednisolona IM e Omeprazole não teve qualquer sucesso, havendo necessidade de recorrer à Cirurgia, como último recurso para resolução da obstrução. Faz-se uma revisão teórica sobre os principais aspectos clínicos, de diagnóstico e terapêutica desta forma rara de envolvimento da D. Crohn.
- Immune and Spermatogenesis-Related Loci are Involved in the Development of Extreme Patterns of Male InfertilityPublication . Cerván-Martín, M; Tüttelmann, F; Lopes, AM; Bossini-Castillo, L; Rivera-Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; Santos-Ribeiro, S; Castilla, JA; Carmen Gonzalvo, M; Clavero, A; Maldonado, V; Vicente, FJ; González-Muñoz, S; Guzmán-Jiménez, A; Burgos, M; Jiménez, R; Pacheco, A; González, C; Gómez, S; Amorós, D; Aguilar, J; Quintana, F; Calhaz-Jorge, C; Aguiar, A; Nunes, J; Sousa, S; Pereira, I; Pinto, MG; Correia, S; Sánchez-Curbelo, J; López-Rodrigo, O; Martín, J; Pereira-Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F; Barros, A; Gromoll, J; Bassas, L; Seixas, S; Gonçalves, J; Larriba, S; Kliesch, S; Palomino-Morales, RJ; Carmona, FDWe conducted a genome-wide association study in a large population of infertile men due to unexplained spermatogenic failure (SPGF). More than seven million genetic variants were analysed in 1,274 SPGF cases and 1,951 unaffected controls from two independent European cohorts. Two genomic regions were associated with the most severe histological pattern of SPGF, defined by Sertoli cell-only (SCO) phenotype, namely the MHC class II gene HLA-DRB1 (rs1136759, P = 1.32E-08, OR = 1.80) and an upstream locus of VRK1 (rs115054029, P = 4.24E-08, OR = 3.14), which encodes a protein kinase involved in the regulation of spermatogenesis. The SCO-associated rs1136759 allele (G) determines a serine in the position 13 of the HLA-DRβ1 molecule located in the antigen-binding pocket. Overall, our data support the notion of unexplained SPGF as a complex trait influenced by common variation in the genome, with the SCO phenotype likely representing an immune-mediated condition.
- Maus Tratos na Primeira Infância – A Experiência de Um Hospital TerciárioPublication . Stilwell, MR; Oliveira, C; Silva, P; Sousa, S; Ismail, D; Sassetti, LIntrodução: Os maus tratos (MT) na infância, têm repercussões na vida da criança e das comunidades. A identificação, particularmente difícil em estádios precoces do desenvolvimento, é essencial para a interrupção precoce dos MT. Objectivo: Caracterizar os casos sinalizados como MT até aos 3 anos de idade, num hospital terciário. Material e métodos: Estudo retrospectivo descritivo das sinalizações de crianças dos 0 aos 2 anos, no período de 2015 a 2017, atendendo ao sexo, família, forma de MT, origem da sinalização, agressor e se este coabitava com a criança. Resultados: Dos 460 casos reportados como MT, 72 (16%) pertenciam à faixa etária avaliada. A distribuição foi semelhante entre os sexos (33M-39F). Na maioria, vinham de famílias nucleares (31) ou monoparentais (22); foram sinalizadas pela Urgência (58-80%); a principal forma de MT foi a negligência (43- 60%) – estas crianças residiam maioritariamente com os pais. As sinalizações associadas a violência (19 por agressão física, 8 de abuso sexual (AS) e 2 exposição a violência doméstica) distribuíram-se por famílias monoparentais (11) seguida das nucleares (10), reconstruídas (5) e alargadas (3). Em 21 casos o agressor pertencia à família, em 13 era coabitante. Das 8 notificação por AS, em 5 a família era monoparental, o agressor era familiar em 6, só em 2 eram coabitantes. Conclusões: A identificação e prevenção de MT neste grupo etário é delicada, pois os agressores tendem a ser próximos da criança, e são até, muitas vezes, quem a traz ao SU. Nos últimos anos, tem-se verificado um aumento das situações suspeitas de abuso sexual, algumas configurando casos de alienação parental. Todos estes aspectos exigem particular atenção dos profissionais de saúde, particularmente no SU, habitual porta de entrada destas situações.
- Paludismo e GravidezPublication . Sousa, S; Leitão, C; Campos, AO paludismo é uma das doenças infecciosas mais importantes no mundo, particularmente nas regiões tropicais. É uma doença grave, que quando não diagnosticada e tratada correctamente, pode ser mortal. A grávida apresenta maior risco de morbimortalidade, estando o paludismo associado a aborto, parto pré-termo (PPT) e atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar de estar erradicado em Portugal, ocorreram no ano de 1997 vários casos de internamento por paludismo, no Serviço de Medicina Materno-Fetal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, tratando-se sempre de grávidas oriundas de regiões endémicas. Os autores fazem uma revisão teórica sobre a etiologia, epidemiologia, fisiopatologia, clínica, consequências para a gravidez, diagnóstico, terapêutica e profilaxia para esta doença.
- Recommendations for Vaccination in Adult Patients with Systemic Inflammatory Rheumatic Diseases from the Portuguese Society of RheumatologyPublication . Cordeiro, I; Duarte, AC; Ferreira, J; Gonçalves, MJ; Meirinhos, T; Rocha, T; Romão, V; Sousa, S; Guedes, M; Conde, M; Abreu, C; Aleixo, MJ; Santos, MJSerious infections are a major cause of morbidity and mortality in systemic inflammatory rheumatic disease (SIRD) patients. Although vaccination may prevent numerous infections, vaccination uptake rates are low in this group of patients. OBJECTIVES: To develop evidence-based recommendations for vaccination in SIRD patients. METHODS: We searched MEDLINE (until 31 October 2014) and EMBASE (until 14 December 2014) databases, as well as the ACR and EULAR congress abstracts (2011-2014). Patients with any systemic inflammatory rheumatic disease were included and all vaccines were considered. Any safety and efficacy outcomes were admitted. Search results were submitted to title and abstract selection, followed by detailed review of suitable studies. Data were subsequently pooled according to the type of vaccine and the SIRD considered. Results were presented and discussed by a multidisciplinary panel and systematic literature review (SLR)-derived recommendations were voted according to the Delphi method. The level of agreement among rheumatologists was assessed using an online survey. RESULTS: Eight general and seven vaccine-specific recommendations were formulated. Briefly, immunization status should routinely be assessed in all SIRD patients. The National Vaccination Program should be followed and some additional vaccines are recommended. To maximize the efficacy of vaccination, vaccines should preferably be administered 4 weeks before starting immunosuppression or, if possible when disease activity is controlled. Non-live vaccines are safe in SIRD, including immunosuppressed patients. The safety of live attenuated vaccines in immunosuppressed patients deserves further ascertainment, but might be considered in particular situations. DISCUSSION: The present recommendations combine scientific evidence with the multidisciplinary expertise of our taskforce panel and attained desirable agreement among Portuguese rheumatologists. Vaccination recommendations need to be updated on a regular basis, as more scientific data regarding vaccination efficacy and safety, emergent infectious threats, new vaccines as well as new immunomodulatory therapies become available.
- Recurrent Stroke in a Young Woman with a Single Pulmonary Arteriovenous Fistula: An Unusual AssociationPublication . Sousa, S; Vasco Costa, N; Carmona, C; Coimbra, E; Pita, FINTRODUCTION: Cryptogenic stroke is present in about 40% of ischemic stroke patients. Extracardiac shunt related to pulmonary arteriovenous fistula (PAVF) could be a rare potential risk factor for embolic stroke. Most PAVFs are multiple, congenital, and associated with hereditary conditions. On the other hand, isolated PAVFs are rare conditions and an uncommon cause of cryptogenic stoke. CASE REPORT: We describe a case of a young woman without history of respiratory diseases or vascular risk factors, who presented with acute onset of transitory aphasia and right hemiplegia. She had a history of a transient ischemic attack, 3 years before, and migraine headaches. Brain MRI showed an acute cortical ischemic lesion and a chronic ischemic lesion. Diagnostic workup with transcranial Doppler ultrasonography revealed a significant right-to-left shunt with curtain pattern, and echocardiogram did not show structural abnormalities. An isolated small PAVF was diagnosed on pulmonary angiogram. Despite the rare association between isolated small PAVF and stroke, we decided to treat it with coil embolization because of recurrence of stroke, cortical lesions suggestive of embolic source, significant right-left shunt, and risk of future complications. CONCLUSIONS: This case highlights the importance of search, identification, and interpretation of causes of cryptogenic strokes to better choose therapy to reduce the stroke recurrence risk. Although unusual, PAVF detection is a treatable cause of stroke and the therapeutic decisions should take into account the characteristics of the PAVF and the degree of suspicion regarding the cause-effect relationship between PAVF and stroke.
- Sleep Apnea and Atrial Fibrillation - a Different Kind of RhythmPublication . Sousa, S; Silva Cunha, P; Oliveira, MM; Drummond, M; Bugalho, A
- The Burkholderia Cenocepacia OmpA-Like Protein BCAL2958: Identification, Characterization, and Detection of Anti-BCAL2958 Antibodies in Serum from B. Cepacia Complex-Infected Cystic Fibrosis PatientsPublication . Sousa, S; Morad, M; Feliciano, JR; Pita, T; Nady, S; El-Hennamy, R; Abdel-Rahman, M; Cavaco, J; Pereira, L; Barreto, C; Leitão, JHRespiratory infections by bacteria of the Burkholderia cepacia complex (Bcc) remain an important cause of morbidity and mortality among cystic fibrosis patients, highlighting the need for novel therapeutic strategies. In the present work we have studied the B. cenocepacia protein BCAL2958, a member of the OmpA-like family of proteins, demonstrated as highly immunogenic in other pathogens and capable of eliciting strong host immune responses. The encoding gene was cloned and the protein, produced as a 6× His-tagged derivative, was used to produce polyclonal antibodies. Bioinformatics analyses led to the identification of sequences encoding proteins with a similarity higher than 96 % to BCAL2958 in all the publicly available Bcc genomes. Furthermore, using the antibody it was experimentally demonstrated that this protein is produced by all the 12 analyzed strains from 7 Bcc species. In addition, results are also presented showing the presence of anti-BCAL2958 antibodies in sera from cystic fibrosis patients with a clinical record of respiratory infection by Bcc, and the ability of the purified protein to in vitro stimulate neutrophils. The widespread production of the protein by Bcc members, together with its ability to stimulate the immune system and the detection of circulating antibodies in patients with a documented record of Bcc infection strongly suggest that the protein is a potential candidate for usage in preventive therapies of infections by Bcc.