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- Avaliação dos Resultados do Cross-Linking de Colagénio Corneano em Doentes com Queratocone: a Nossa ExperiênciaPublication . Painhas, T; Rodrigues, F; Esteves, F; Costa Ferreira, C; Salgado Borges, JObjectivo: Avaliar os resultados visuais e queratométricos do tratamento com cross-linking de colagénio corneano (CXL) no queratocone progressivo realizado no Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga durante o período de 1 ano. Material e Métodos: Estudo retrospetivo no qual foram incluídos 15 olhos (15 doentes) com queratocone progressivo. Todos os pacientes foram submetidos ao tratamento com CXL com riboflavina e luz ultravioleta-A segundo o protocolo de Dresden. 8 olhos completaram 12 meses de seguimento e, 7 olhos completaram 6 meses. Avaliámos a acuidade visual com e sem correcção, cilindro refractivo e equivalente esférico, topografia corneana e paquimetria com Pentacam®, assim como os parâmetros obtidos com o Ocular Response Analyzer®. Resultados: Verificou-se uma melhoria da melhor acuidade visual corrigida média de 0.56 +/- 0.18 para 0.60 +/- 0.18 aos 3 meses, atingindo aos 6 meses 0.69, diferença estatisticamente significativa (p=0.007) e aos 12 meses 0.72 (p=0.003). Os valores do cilindro refractivo e equivalente esférico diminuíram após o procedimento mas sem significado estatístico. Em todos os olhos tratados verificou-se estabilização da progressão. A média da queratometria máxima diminui significativamente de 51.11D pré-operatório para 49.63D (p=0.002) aos 6 meses e para 50.0 D aos 12 meses (p=0.01). Conclusões: O CXL de colagénio é um tratamento promissor para o queratocone evolutivo pois permite atrasar a progressão da doença e, em alguns casos, melhorar os parâmetros visuais, refractivos e topográficos. Os nossos resultados mostram uma melhoria funcional e morfológica, com a estabilização da progressão da doença, sendo necessário, no entanto, resultados a longo prazo.
- Spectrum and Frequency of GJB2 Mutations in a Cohort of 264 Portuguese Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss PatientsPublication . Matos, T; Simões-Teixeira, H; Caria, H; Gonçalves, AC; Chora, J; Correia, MC; Moura, C; Rosa, H; Monteiro, L; O'Neill, A; Dias, O; Andrea, M; Fialho, GOBJECTIVE: To assess the spectrum and prevalence of mutations in the GJB2 gene in Portuguese nonsyndromic sensorineural hearing loss (NSSHL) patients. DESIGN: Sequencing of the coding region, basal promoter, exon 1, and donor splice site of the GJB2 gene; screening for the presence of the two common GJB6 deletions. STUDY SAMPLE: A cohort of 264 Portuguese NSSHL patients. RESULTS: At least one out of 21 different GJB2 variants was identified in 80 (30.2%) of the 264 patients analysed. Two mutant alleles were found in 53 (20%) of these probands, of which 83% (44/53) harboured at least one c.35delG allele. Twenty-seven (10.2%) of the probands harboured only one mutant allele. Subsequent analysis revealed that the GJB6 deletion del(GJB6-D13S1854) was present in at least 7.4% (2/27) of the patients carrying only one mutant GJB2 allele. Overall, one in five (55/264) of the patients were diagnosed as having DFNB1-related NSSHL, of which the vast majority (53/55) harboured only GJB2 mutations. CONCLUSIONS: This study provides clear demonstration that mutations in the GJB2 gene are an important cause of NSSHL in Portugal, thus representing a valuable indicator as regards therapeutical and rehabilitation options, as well as genetic counseling of these patients and their families.
- Vision Loss and Subretinal Yellow Deposits Following Cytostatic Therapy for Early-Stage Breast Cancer: a Case ReportPublication . Dias-Santos, A; Lemos, V; Ferreira, J; Cunha, JP; Branco, JIntroduction/Objective: To report a case of ocular toxicity related to two chemotherapeutic regimens approved for early-stage breast cancer: doxorubicin (Adriamycin®) and cyclophosphamide – AC protocol; carboplatin and docetaxel combination. Material and Methods: We report a case of a 39-year-old woman with stage I ductal invasive breast cancer, who presented with bilateral painless reduced visual acuity two days after the first administration of intravenous doxorubicin and cyclophosphamide. Results: The best corrected visual acuity (BCVA) was 20/100 in both eyes and the fundoscopy revealed pearly-yellow lesions in the posterior pole and mid-peripheral retina bilaterally, with retinal pigment epithelium hypertrophy in the right eye (RE). These lesions were hyperfluorescent on fluorescein angiography and appeared as drusen-like deposits under the retinal pigment epithelium in the optical coherence tomography (OCT). The electrophysiological study revealed a diffuse dysfunction of bipolar cells and photoreceptors and macular dysfunction, more pronounced in the RE. Goldmann visual field testing, color vision and optic nerve OCT were normal. 72 hours after the treatment, her BCVA improved spontaneously to 20/25 in the RE and 20/20 in the left eye (LE). A similar drop in BCVA was observed after a second cycle of AC protocol and after second-line cycle of carboplatin and docetaxel, with subsequent recover. The remaining observation remained remarkably similar. Discussion: This can be the first report of a rare idiosyncratic reaction to AC protocol and carboplatin-docetaxel chemotherapeutic regimens, approved for early-stage breast cancer.
- Controlo de Infeção em Portugal: Evolução e AtualidadePublication . Martins da Silva, MGA área da infeção em Portugal tem a sua própria história, com algum atraso relativamente a outros países europeus. Teve maior projeção entre 1988-1998 com o “Projeto de Controlo de Infeção”. Em 1996, surgiu o primeiro enquadramento normativo para as Comissões de Controlo de Infeção (CCI), normas, e cursos para profissionais das CCI. Entre 1998-2002, iniciou-se a atividade de vigilância epidemiológica em rede nacional / europeia. Em 2007, a Direção-Geral da Saúde reformulou o Programa Nacional de Controlo de Infeção (PNCI) e criou os grupos coordenadores regionais (gestão descentralizada). Surgiu a formação pós-graduada, a par do incremento da investigação. Com a área da segurança do doente, tornou-se evidente um maior envolvimento dos órgãos de gestão e dos profissionais de saúde e maior informação da população através dos meios de comunicação social. Em 2013, os Programas de Controlo da Infeção e das Resistências aos Antimicrobianos juntaram-se num único Programa (Programa de Prevenção e Controlo de Infeção e Resistências aos Antimicrobianos - PPCIRA – Programa prioritário). E o futuro?
- Será o Implante de iStent® uma Cirurgia do Canal de Schlemm? Avaliação por OCT Spectral Domain de Segmento AnteriorPublication . Dias-Santos, A; Vieira, L; Lisboa, M; Ferreira, S; Ferreira, J; Cunha, JPIntrodução: O iStent® “trabecular micro-bypass stent modelo GTS100R/L” tem resultados comprovados na cirurgia do glaucoma de ângulo aberto. Descrito como cirurgia ab interno do canal de Schlemm, visa criar um bypass entre a câmara anterior e este canal, ultrapassando a malha trabecular – principal resistência à drenagem de humor aquoso. Os autores visam estudar o papel do OCT de segmento anterior (SA) na localização do iStent® e uma eventual relação entre o seu posicionamento a eficácia hipotensora. Material e Métodos: Estudo transversal descritivo em que se avaliaram 17 olhos de 17 doentes submetidos a cirurgia de facoemulsificação combinada com iStent®, com um ano de follow-up. Estudou-se o ângulo irido-corneano com OCT spectral domain de SA (Heidelberg Spectralis®) e realizou-se uma avaliação oftalmológica que incluiu medição da pressão intra-ocular (PIO) com tonómetro de Goldmann e gonioscopia. Resultados: Em todos os olhos foi possível localizar o iStent® no ângulo da câmara anterior, porém apenas 4 pareciam estar no canal de Schlemm, estando os restantes na malha trabecular ou esporão escleral. Nos 4 olhos com implante no canal verificou-se uma redução média da PIO de 6,0 mmHg relativamente aos valores pré-operatórios, nos restantes essa redução foi 5,36 mmHg. Esta diferença não é estatisticamente significativa (p>0,05). Conclusões: O OCT spectral domain de SA é um método eficiente para determinar o posicionamento do iStent® no ângulo. Apesar da maioria das extremidades distais dos dispositivos não se encontrarem no canal de Schlemm, estes ultrapassaram a resistência da malha trabecular, pelo que a localização não parece comprometer a eficácia hipotensora.