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- Implantação de Prótese Ramificada no Falso Lúmen de Disseção Crónica para Reparação de Aneurisma ToracoabdominalPublication . Catarino, J; Alves, G; Bastos Gonçalves, F; Ferreira, R; Correia, R; Bento, R; Ferreira, MEIntrodução: A degenerescência aneurismática em doentes com dissecção crónica tipo B (CTBAD) ocorre em aproxima damente 20 a 40% dos casos. O tratamento endovascular usualmente implica o implante de endoprótese no verdadeiro lúmen com o objetivo de excluir o falso lúmen. Os autores descrevem um caso em que o implante foi programado e executado no falso lúmen, devido às características anatómicas do doente. Caso clínico: Doente de 65 anos, sexo masculino, com antecedentes pessoais de HTA, dislipidémia e DRC. Foi referenciado ao nosso centro por achado em angioTC que revelou CTBAD, com dilatação aorta toracoabdominal secundária (aneurisma tóraco-abdominal tipo II de Crawford) com diâmetro máximo de 85mm. O tronco celíaco, artéria mesentéria superior e artéria renal direita emergiam do falso lúmen, e a artéria renal esquerda do verdadeiro lúmen. Foi programado o tratamento em 3 tempos distintos. Primeiro, o doente foi submetido a bypass carotido-subclávia. Seguiu-se frozen elephant trunk (FET), sendo que o componente de endoprótese foi intencionalmente implantado no falso lúmen. Seguidamente, procedeu-se ao implante de endoprótese ramificada customizada no falso lúmen da dissecção, cateterizando a artéria renal esquerda através de uma fenestração criada para o efeito e excluindo assim o verdadeiro lúmen da circulação. A selagem distal foi obtida numa zona não dissecada da aorta infra-renal. O angioTC 1 mês apresentava adequada zona de selagem proximal e distal e ramos viscerais permeáveis. O verdadeiro lúmen apresentava trombose parcial. Conclusão: O implante de uma endoprótese ramificada/fenestrada no falso lúmen é possível, e pode ser uma solução em casos selecionados de forma a ultrapassar complexidades anatómicas e eficazmente excluir o segmento aórtico aneurismático. A durabilidade deste procedimento ainda não se encontra completamente estabelecida, pelo que um follow-up cauteloso é recomendado.
- Ultrasound-Guided Percutaneous Peripheral Nerve Stimulation for the Treatment of Chronic Intractable Pain Originating From a Lipofibromatous Hamartoma of the Median NervePublication . Ferreira-dos-Santos, G; Hurdle, M; Gupta, S; Ghazi, S; Trigg, S; Clendenen, SThis case report presents an application of peripheral nerve stimulation to the median nerve to treat a patient with intractable pain due to a lipofibromatous hamartoma of the left upper extremity. Ultra high-frequency ultrasound was used to determine the boundaries of the hamartoma. The patient then underwent an ultrasound-guided implantation of 2 stimulator electrodes distal to the elbow along the median nerve with stimulation coverage achieved at 1.2 and 1.4 mA, respectively. After an uneventful procedure, the pain score immediately decreased from 9 out of 10 to less than 6 on a numeric rating scale. Two weeks after the procedure, the patient reported substantial pain relief, with an average pain level of 5 to 6 out of 10. Twelve months after implantation, the patient maintained significant pain relief, rating her average pain level as a 4 to 6 out of 10. Placement of a percutaneous peripheral nerve stimulator was safe and effective with no adverse events being reported at the 12-month follow-up.
- Patologia Vascular Arterial no Serviço Nacional de Saúde - Relatório do Período Entre 2009 e 2017Publication . Bastos Gonçalves, F; Sousa, P; Abreu, D; Menezes, JD; Mansilha, AIntrodução: A análise de bases de dados administrativas, consistindo em codificação hospitalar, é uma importante ferramenta para melhorar o conhecimento e a gestão de cuidados de saúde. Através destas, é possível avaliar tendências e proceder à monitorização e avaliação de resultados. Métodos: O presente relatório é resultante de um protocolo de colaboração entre a Sociedade Portuguesa de Angiologia e Cirurgia Vascular e a Escola Nacional de Saúde Pública, baseado na análise de dados resultantes da codificação hospitalar por Grupos de Diagnóstico Homogéneos da Administração Central do Sistema de Saúde. Tratou-se de um estudo observacional, retrospetivo e transversal. Apresenta as tendências verificadas nas admissões hospitalares e intervenções nos três grupos de patologia arterial mais expressivos da especialidade de Angiologia e Cirurgia Vascular em Portugal (aneurisma da aorta, doença arterial periférica e doença carotídea). Resultados: Foram analisados dados referentes aos episódios de internamento nos hospitais do SNS de Portugal continental entre 2009 e 2017. Observa-se que a grande maioria dos doentes tratados se encontram na faixa etária dos 65–84 anos e o sexo masculino é o que tem maior expressão. Nota-se uma significativa proporção de doentes tratados por patologia não eletiva. Os números de admissões aumentaram globalmente ao longo do tempo. Verifica-se, na globalidade, um progressivo aumento na utilização de técnicas endovasculares, sendo dominantes na maioria das áreas de intervenção. No entanto a cirurgia convencional permanece relevante como modalidade terapêutica sendo inclusivamente dominante no caso de patologia carotídea sintomática. Conclusão: A tendência de crescimento no número de doentes tratados, assim como a crescente utilização de terapêutica endovascular, tem importantes implicações na gestão do Serviço Nacional de Saúde e na programação da atividade dos Serviços. A utilização de dados administrativos tem importantes limitações na análise de resultados, na obtenção das características dos doentes e detalhes das intervenções, e representa apenas a realidade do Serviço Nacional de Saúde em Portugal Continental. Não obstante, a análise de resultados que tem na sua base informação de tipo administrativa, tem contribuído para melhorar o conhecimento das características da população e dos procedimentos realizados em diversas áreas clínicas permitindo, igualmente, apoiar tomadas de decisão a nível clínico e de governação da saúde.
- Multiple Sclerosis Patient Management During the COVID-19 Pandemic: Practical Recommendations From the Portuguese Multiple Sclerosis Study Group (GEEM)Publication . Cerqueira, J; Ladeira, A; Silva, AM; Timóteo, A; Vale, J; Sousa, L; Arenga, M; Abreu, P; Guerreiro, R; Sá, JThe spread of the COVID-19 pandemic has imposed significant challenges on healthcare provision, requiring changes in the conventional patient management, particularly in chronic diseases like multiple sclerosis (MS). To increase patient safety and reduce the risk of infection, while ensuring an appropriate and regular follow-up, tele-medicine gained prominence as a valid alternative to face-to-face appointments. However, the urgency of the implementation and the lack of experience in most MS centers led to "ad hoc" and extremely diverse approaches, which now merit to be standardized and refined. Indeed, while tele-consultation cannot fully replace face-to-face visits, it certainly can, and will, be incorporated as part of the routine care of MS patients in the near future. Bearing this in mind, the Portuguese Multiple Sclerosis Study Group (GEEM) has developed a set of recommendations for the usage of tele-medicine in the management of MS patients, both during the pandemic and in the future. The consensus was obtained through a two-step modified Delphi methodology, resulting in 15 recommendations, which are detailed in the manuscript.
- Phenylketonuria in Portugal: Genotype-Phenotype Correlations Using Molecular, Biochemical, and Haplotypic AnalysesPublication . Ferreira, F; Azevedo, L; Neiva, R; Sousa, C; Fonseca, H; Marcão, A; Rocha, H; Carmona, C; Ramos, S; Bandeira, A; Martins, E; Campos, T; Rodrigues, E; Garcia, P; Diogo, L; Ferreira, AC; Sequeira, S; Silva, F; Rodrigues, L; Gaspar, A; Janeiro, P; Amorim, A; Vilarinho, LThe impairment of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) causes elevation of phenylalanine levels in blood and other body fluids resulting in the most common inborn error of amino acid metabolism (phenylketonuria). Persistently high levels of phenylalanine lead to irreversible damage to the nervous system. Therefore, early diagnosis of the affected individuals is important, as it can prevent clinical manifestations of the disease.
- 10 Anos de Experiência em Injeção Eco-Guiada de Trombina, uma Técnica Segura e Eficaz no Tratamento do Falso Aneurisma FemoralPublication . Correia, R; Krupka, D; Homem, T; Soares Ferreira, R; Camacho, N; Catarino, J; Bento, R; Garcia, A; Bastos Gonçalves, F; Ferreira, MEIntrodução: O elevado número de procedimentos vasculares percutâneos resulta num aumento das complicações relacionadas com o acesso vascular. A mais frequente é o falso aneurisma (FA), cuja intervenção de primeira linha é atualmente a injeção eco-guiada de trombina humana (IETH). Métodos: Estudo observacional retrospetivo realizado através da consulta de processos clínicos dos doentes submetidos a IETH por FA femoral num hospital terciário no período de 2008 a 2018. O end-point primário foi o sucesso desta modalidade terapêutica (trombose primária e à reavaliação ecográfica). Os end-points secundários foram complicações relacionadas com o procedimento, reintervenções, duração de internamento e sobrevida. Resultados: A amostra incluiu 102 doentes. 97% dos FA tinham etiologia iatrogénica confirmada. 4% foram diagnosticados após intervenção pela Cirurgia Vascular e 85% após intervenção pela Cardiologia, dos quais 80% após cateterismo coronário e 13% após TAVI (transcatheter aortic valve implantation). 58% dos doentes estavam antiagregados e 50% anticoagulados. 80% dos FA ocorreram à direita. 65% afetavam a AFC e 35% a AFS ou AFP. O diâmetro médio dos FA tratados por IETH foi de 36,8mm. 29% apresentavam-se lobulados (FA complexos). Quanto às características do colo do FA, 58% tinham colo longo (≥3mm de comprimento) e 58% tinham colo estreito (<3mm de calibre). O tempo mediano até à IETH após intervenção causal foi de 6 dias. 89% apresentaram trombose primária após IETH, decrescendo para 73% à reavaliação posterior por Eco Doppler. 16% repetiram IETH, 5% mais que uma vez. Não foram documentadas complicações relacionadas com o procedimento. Os falsos aneurismas complexos associaram-se a taxas inferiores de trombose completa à reavaliação ecográfica (p=0,012). O segmento arterial afetado, realização de antitrombóticos, diâmetro do FA e características do colo não apresentaram associação com a taxa de trombose do FA. 6% dos doentes submetidos a IETH foram submetidos a tratamento cirúrgico de FA femoral (a maioria após mais de 2 IETH), num dos casos por via endovascular. O tempo mediano de internamento após 1ª IETH foi de 3 dias, superior nos doentes com etiologia iatrogénica após TAVI comparativamente a após cateterismo coronário (p=0,006). A sobrevida dos doentes submetidos a IETH foi de 97±2% a 1 mês, 86±4% a 1 ano e 60±7% a 5 anos, sem diferença significativa de acordo com etiologia do FA femoral. Conclusão: A IETH é uma alternativa segura e com elevada eficácia para o tratamento de FA pós cateterização vascular. É expectável que 1/6 dos doentes necessite de mais do que uma injeção para obter o sucesso desejado, sendo esse risco mais elevado no caso de FA complexos. Apesar dos bons resultados, alguns doentes continuarão a necessitar de correção cirúrgica.
- The Impact of COVID-19 on Rare and Complex Connective Tissue Diseases: the Experience of ERN ReCONNETPublication . Talarico, R; Aguilera, S; Alexander, T; Amoura, Z; Antunes, A; Arnaud, L; Avcin, T; Beretta, L; Bombardieri, S; Burmester, G; Cannizzo, S; Cavagna, L; Chaigne, B; Cornet, A; Costedoat-Chalumeau, N; Doria, A; Ferraris, A; Fischer-Betz, R; Fonseca, J; Frank, C; Gaglioti, A; Galetti, I; Grunert, J; Guimarães, V; Hachulla, E; Houssiau, F; Iaccarino, L; Krieg, T; Limper, M; Malfait, F; Mariette, X; Marinello, D; Martin, T; Matthews, L; Matucci-Cerinic, M; Meyer, A; Montecucco, C; Mouthon, L; Müller-Ladner, U; Rednic, S; Romão, V; Schneider, M; Smith, V; Sulli, A; Tamirou, F; Taruscio, D; Taulaigo, A; Terol, E; Tincani, A; Ticciati, S; Turchetti, G; van Hagen, P; van Laar, J; Vieira, A; de Vries-Bouwstra, J; Cutolo, M; Mosca, MDuring the COVID-19 pandemic, the need to provide high-level care for a large number of patients with COVID-19 has affected resourcing for, and limited the routine care of, all other conditions. The impact of this health emergency is particularly relevant in the rare connective tissue diseases (rCTDs) communities, as discussed in this Perspective article by the multi-stakeholder European Reference Network on Rare and Complex Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases (ERN ReCONNET). The clinical, organizational and health economic challenges faced by health-care providers, institutions, patients and their families during the SARS-CoV-2 outbreak have demonstrated the importance of ensuring continuity of care in the management of rCTDs, including adequate diagnostics and monitoring protocols, and highlighted the need for a structured emergency strategy. The vulnerability of patients with rCTDs needs to be taken into account when planning future health policies, in preparation for not only the post-COVID era, but also any possible new health emergencies.
- [What Makes a Pediatrician a Neonatologist]Publication . Virella, D