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Coloboma: Chave Ocular Para Patologia Sistémica
| dc.contributor.author | Proença, R | |
| dc.contributor.author | Crisóstomo, S | |
| dc.contributor.author | Basílio, AL | |
| dc.contributor.author | Paixão, A | |
| dc.contributor.author | Martins, M | |
| dc.contributor.author | Marques, M | |
| dc.contributor.author | Toscano, A | |
| dc.date.accessioned | 2017-08-25T11:24:49Z | |
| dc.date.available | 2017-08-25T11:24:49Z | |
| dc.date.issued | 2016-10 | |
| dc.description.abstract | Introdução: Um coloboma é uma anomalia do desenvolvimento que se caracteriza, na maioria dos casos, por um deficiente encerramento da fissura embrionária na 6ª semana da gestação. Trata-se de um defeito que pode afectar diferentes estruturas do globo ocular, nomeadamente, a íris, corpo ciliar, coróide, retina ou nervo óptico. A eventual associação com patologia sistémica e alterações genéticas faz com que o diagnóstico oftalmológico seja fundamental para a orientação e seguimento dos doentes. Material e métodos:Estudo retrospectivo de 26 doentes da Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital de São José, do Centro Hospitalar de Lisboa Central, através da consulta do processo, exames complementares de diagnóstico e registo fotográfico. Foram caracterizados os doentes de acordo com o sexo, idade, antecedentes familiares de anomalias oculares, antecedentes gestacionais, tipo de coloboma, localização, lateralidade, melhor acuidade visual corrigida, presença de outras anomalias oculares concomitantes e associação com doenças sistémicas. Com este estudo pretendemos avaliar e comparar o perfil dos doentes portadores de colobomas, comparando-o com o descrito na literatura, bem como salientar a importância para o seu seguimento, despiste de doenças sistémicas associadas e tratamento das complicações. Resultados: Dos 26 doentes avaliados, 14 (54%) eram do sexo feminino, e 12 (46%) do sexo masculino. A idade variou entre 1 e 25 anos, com média de 11,23 anos. A média da idade do diagnóstico foi de 2,6 anos, variando entre 1 mês até 8 anos de idade. Nenhum doente apresentava história familiar de coloboma, existindo história de prematuridade em 2 casos (8%). Quanto à localização, 16 casos (62%) apresentavam coloboma do disco óptico, 14 (54%) da íris e 13 (50%) colobomas coriorretinianos. Em 13 casos (50%) o coloboma atingia mais do que uma estrutura anatómica e era bilateral em 11 casos (42%). As acuidades visuais variaram entre ausência de percepção luminosa e 20/20. Apenas 3 casos (12%) apresentavam um coloboma isolado, sendo os restantes associados a outras alterações oftalmológicas, nomeadamente estrabismo em 13 casos (50%), microftalmia em 8 casos (31%), catarata em 3 casos (12%), descolamento de retina em 3 casos (12%) e nistagmus em 4 casos (15%). Da série de 26 doentes, 19 (73%) não apresentavam doenças sistémicas associadas ao coloboma. 4 doentes (15%) foram classificados como tendo síndrome CHARGE, 1 aguardando confirmação molecular (4%), 1 síndrome de Joubert, 1 síndrome de Kabuki e 1 síndrome de DiGeorge. Foram detectadas anomalias do desenvolvimento psicomotor em 8 casos (31%). Conclusões:O exame oftalmológico completo é importante no diagnóstico, prognóstico e vigilância de doentes com coloboma. O coloboma é frequentemente o primeiro achado diagnóstico nestas crianças, sendo que a referenciação pela Oftalmologia a outras especialidades é fundamental, devendo incluir o despiste das várias anomalias sistémicas que podem estar associadas. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Oftalmologia. 2016 Out-Dez; 40 (4): 263-270 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2742 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Oftalmologia | pt_PT |
| dc.subject | CHLC OFT | pt_PT |
| dc.subject | Coloboma | pt_PT |
| dc.subject | Microftalmia | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome CHARGE | pt_PT |
| dc.subject | Estudos Retrospectivos | pt_PT |
| dc.title | Coloboma: Chave Ocular Para Patologia Sistémica | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 270 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 263 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Oftalmologia | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |