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- Whole Exome Sequencing Identifies Multiple Diagnoses in Congenital Glaucoma with Systemic AnomaliesPublication . Reis, LM; Tyler, RC; Weh, E; Hendee, KE; Schilter, K F; Phillips, JA; Sequeira, S; Schinzel, A; Semina, EVThe genetic basis of congenital glaucoma with systemic anomalies is largely unknown. Whole exome sequencing (WES) in 10 probands with congenital glaucoma and variable systemic anomalies identified pathogenic or likely pathogenic variants in three probands; in two of these, a combination of two Mendelian disorders was found to completely explain the patients' features whereas in the third case only the ocular findings could be explained by the genetic diagnosis. The molecular diagnosis for glaucoma included two cases with compound heterozygous or homozygous pathogenic alleles in CYP1B1 and one family with a dominant pathogenic variant in FOXC1; the second genetic diagnosis for the additional systemic features included compound heterozygous mutations in NPHS1 in one family and a heterozygous 18q23 deletion in another pedigree. These findings show the power of WES in the analysis of complex conditions and emphasize the importance of CYP1B1 screening in patients with congenital glaucoma regardless of the presence/absence of other systemic anomalies.
- Serotype 3 Remains the Leading Cause of Invasive Pneumococcal Disease in Adults in Portugal (2012-2014) Despite Continued Reductions in Other 13-Valent Conjugate Vaccine SerotypesPublication . Horácio, A; Silva-Costa, C; Lopes, J; Ramirez, M; Melo-Cristino, J; Portuguese Group for the Study of Streptococcal InfectionsSince 2010 the 13-valent pneumococcal conjugate vaccine (PCV13) replaced the 7-valent vaccine (PCV7) as the leading pneumococcal vaccine used in children through the private sector. Although, neither of the PCVs were used significantly in adults, changes in adult invasive pneumococcal disease (IPD) were expected due to herd protection. We characterized n = 1163 isolates recovered from IPD in adults in 2012-2014 with the goal of documenting possible changes in serotype prevalence and antimicrobial resistance. Among the 54 different serotypes detected, the most frequent, accounting for half of all IPD, were serotypes: 3 (14%), 8 (11%), 19A (7%), 22F (7%), 14 (6%), and 7F (5%). The proportion of IPD caused by PCV7 serotypes remained stable during the study period (14%), but was smaller than in the previous period (19% in 2009-2011, p = 0.003). The proportion of IPD caused by PCV13 serotypes decreased from 51% in 2012 to 38% in 2014 (p < 0.001), mainly due to decreases in serotypes 7F and 19A. However, PCV13 serotype 3 remained relatively stable and the most frequent cause of adult IPD. Non-PCV13 serotypes continued the increase initiated in the late post-PCV7 period, with serotypes 8 and 22F being the most important emerging serotypes. Serotype 15A increased in 2012-2014 (0.7% to 3.5%, p = 0.011) and was strongly associated with antimicrobial resistance. However, the decreases in resistant isolates among serotypes 14 and 19A led to an overall decrease in penicillin non-susceptibility (from 17 to 13%, p = 0.174) and erythromycin resistance (from 19 to 13%, p = 0.034). Introduction of PCV13 in the NIP for children, as well as its availability for adults may further alter the serotypes causing IPD in adults in Portugal and lead to changes in the proportion of resistant isolates.
- Toxic and Metabolic MyelopathiesPublication . Ramalho, J; Hoffmann Nunes, R; da Rocha, AJ; Castillo, MMyelopathy describes any neurologic deficit related to the spinal cord. It is most commonly caused by its compression by neoplasms, degenerative disc disease, trauma, or infection. Less common causes of myelopathy include spinal cord tumors, infection, inflammatory, neurodegenerative, vascular, toxic, and metabolic disorders. Conditions affecting the spinal cord must be recognized as early as possible to prevent progression that may lead to permanent disability. Biopsy is rarely performed, thus the diagnosis and management rely on patient׳s history, physical examination, laboratory results, and imaging findings. Here we review the clinical presentations, pathophysiological mechanisms, and magnetic resonance imaging findings of myelopathies related to metabolic or toxic etiologies.
- Stratification of ST-Elevation Myocardial Infarction Patients Based on Soluble CD40L Longitudinal ChangesPublication . Napoleão, P; Cabral, L; Selas, M; Freixo, C; Monteiro, MC; Criado, MB; Costa, M; Enguita, F; Viegas-Crespo, AM; Saldanha, C; Mota Carmo, M; Cruz Ferreira, R; Pinheiro, TInvolvement of soluble CD40 ligand (sCD40L) in thrombosis and inflammation on the context of coronary artery disease is currently being revised. In that perspective, we had studied the association of sCD40L with markers of platelet activation and markers of endothelial and vascular function. On that cohort, a stratification of patients with acute myocardial infarction (AMI) 1 month after percutaneous coronary intervention (PCI) was observed based on concentrations of sCD40L. The study intended to identify the groups of AMI patients with different profiles of sCD40L concentrations and verify how medication, clinical evolution, biochemical data, and markers of regulation of endothelial function at genetic (endothelial nitric oxide synthase polymorphisms) and post-transcriptional levels (circulating microRNAs) affect sCD40L serum levels. Lower quartiles of sCD40L (<2.3 ng/mL) were associated with higher concentrations of N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP), high frequency of G894T polymorphism, and altered expression of a set of microRNAs assumed to be involved in the regulation of endothelial and cardiac function and myocardium hypertrophy, relative to patients in sCD40L upper quartiles. A characteristic sCD40L variation pattern in STEMI patients was identified. Low levels of sCD40L 1 month after PCI distinguish STEMI patients with worse prognosis, a compromised cardiac healing, and a persistent endothelial dysfunction, as given by the association between sCD40L, NT-proBNP, G894T polymorphism, and specific profile of miRNA expression. These results suggest sCD40L could have a prognostic value in STEMI patients.
- Ocular Disease in Children with Type 1 DiabetesPublication . Basílio, AL; Proença, R; Crisóstomo, S; Paixão, A; Ferreira, C; Xavier, A; Brito, C; Toscano, ASpecialized care provided to diabetic patients, in developed countries, has contributed to the reduced number of ocular complications in pediatric age. The effectiveness of annual eye examinations in this group is unclear. The authors intend to determine the prevalence and onset of ocular disease in this population and adapt the results to the dynamics of a tertiary center, based on a retrospective study of type 1 diabetes patients’ medical records registered and monitored in Pediatric Endocrinology Department of Centro Hospitalar de Lisboa Central, between January of 2008 and July of 2015. Demographic characteristics, underlying and ocular disease, referral and follow-up of these patients in the Pediatric Ophthalmology Department were evaluated. Medical records of 304 patients with type 1 diabetes were analyzed. 110 patients referred to Ophthalmology Department had been included in the study. The mean age was 13.2 years (4-20 years), 57 were male and 53 female. Type 1 diabetes was diagnosed at 7.5 years on average (0.75-13 years) and mean disease duration was 6.0 years (1-14 years). The average of the last hemoglobin A1c value was 8.6% (4.9-14.4%). The first eye exam was performed at 9.4 years on average (2-19 years), in 55 cases the patients had less than 10 years and, of those, 29 were referred in the first year after diagnosis (mean duration diabetes of 2.0 years; 0-7 years). Regarding the 55 patients older than 9 years, 27 were referred in the first year after diagnosis (mean duration of diabetes 2.3 years, 0-9 years). In 54 patients ophthalmological exam was repeated after 1 year, 15 after 2 years, 1 after 3 years and 1 after 5 years. No diabetic retinopathy cases were found. 28 astigmatism, 12 hyperopia, 16 myopia, 5 strabismus, 2 blepharoptosis and 1 polar cataract were diagnosed. International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes recommend ophthalmological initial screening 2 years after the diagnosis of type 1 diabetes, in patients above 10 years, and 5 years after, if lower ages. American Academy of Ophthalmology 2014 guidelines recommend that the first eye examination should begin 5 years after the diagnosis and repeated annually. A previous study conducted at Hospital Dona Estefânia, between 1999 and 2000, by Rodrigues P et al has described a low incidence of ocular lesions (6.4%) in the studied population, being in agreement with our results. Recent published studies are also consistent and demonstrate that the rare incidence of ocular complications of diabetes until puberty can justify new guidelines in the coming years.
- Aplicação de Membranas Amnióticas na Reconstrução da Superfície Ocular Externa em Idade PediátricaPublication . Crisóstomo, S; Proença, R; Cardigos, J; Basílio, AL; Maduro, V; Candelária, P; Toscano, AIntrodução: Vários estudos comprovam os benefícios da aplicação de membranas amnióticas na reconstrução da superfície ocular em idade adulta, pelos seus efeitos anti-inflamatorios, anti-adesivos e anti-apoptóticos. Em idade pediátrica, a reconstrução da superfície ocular carece de especial atenção e este procedimento encontra-se ainda pouco estudado. Não foi encontrado nenhum estudo especificamente dirigido à aplicação de membranas amnióticas na reconstrução da superfície ocular externa desta faixa etária, pelo que procurámos elucidá-lo. Material e métodos: Estudo retrospetivo englobando todos os doentes em idade pediátrica (7,1 anos +/- 4,17) submetidos a transplante de membrana amniótica no Centro Hospitalar de Lisboa Central entre 2008 e 2015, para reconstrução da superfície ocular externa. Entre os doentes (n=6 olhos de 6 crianças), quatro apresentavam patologia do foro neoformativo ou inflamatório e dois apresentavam queimaduras extensas da superfície ocular. Foi realizada divisão em dois grupos, com base na presença ou não de insuficiência de células limbares. Foram avaliadas características clínicas e demográficas, MAVC antes e após a cirurgia, tempo de reepitelização, amplitude de movimentos oculares antes e após a cirurgia, presença de recidiva ou complicações e resultado estético. O tempo de seguimento foi de 4 a 83 meses. Resultados: Verificaram-se sucessos completos em todos os doentes sem insuficiência limbar (50% do total de doentes), sucessos parciais em dois dos doentes com insuficiência limbar (33,3%) e um caso de falência terapêutica (16.7%). Nos doentes em que se observou recidiva, o tempo médio para esta ocorrência foi de 8,3 +/- 6,8 meses. Não se verificaram complicações em nenhum dos casos. Observou-se melhoria pós-operatória em um dos dois casos que tinham diminuição da acuidade visual pré-operatória (aumento da MAVC em 6 linhas). Verificou-se ainda uma melhoria da motilidade ocular e aspeto estético em todos os doentes com alterações prévias destes parâmetros. Conclusão: O transplante de membrana amniótica mostrou ser muito benéfico também em idade pediátrica. Pode ser realizado como tratamento isolado ou coadjuvante, sendo os resultados superiores nos casos de células limbares funcionantes. Não foi detetada maior incidência de complicações ou rejeições comparativamente ao descrito na literatura para a idade adulta.
- Coloboma: Chave Ocular Para Patologia SistémicaPublication . Proença, R; Crisóstomo, S; Basílio, AL; Paixão, A; Martins, M; Marques, M; Toscano, AIntrodução: Um coloboma é uma anomalia do desenvolvimento que se caracteriza, na maioria dos casos, por um deficiente encerramento da fissura embrionária na 6ª semana da gestação. Trata-se de um defeito que pode afectar diferentes estruturas do globo ocular, nomeadamente, a íris, corpo ciliar, coróide, retina ou nervo óptico. A eventual associação com patologia sistémica e alterações genéticas faz com que o diagnóstico oftalmológico seja fundamental para a orientação e seguimento dos doentes. Material e métodos:Estudo retrospectivo de 26 doentes da Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital de São José, do Centro Hospitalar de Lisboa Central, através da consulta do processo, exames complementares de diagnóstico e registo fotográfico. Foram caracterizados os doentes de acordo com o sexo, idade, antecedentes familiares de anomalias oculares, antecedentes gestacionais, tipo de coloboma, localização, lateralidade, melhor acuidade visual corrigida, presença de outras anomalias oculares concomitantes e associação com doenças sistémicas. Com este estudo pretendemos avaliar e comparar o perfil dos doentes portadores de colobomas, comparando-o com o descrito na literatura, bem como salientar a importância para o seu seguimento, despiste de doenças sistémicas associadas e tratamento das complicações. Resultados: Dos 26 doentes avaliados, 14 (54%) eram do sexo feminino, e 12 (46%) do sexo masculino. A idade variou entre 1 e 25 anos, com média de 11,23 anos. A média da idade do diagnóstico foi de 2,6 anos, variando entre 1 mês até 8 anos de idade. Nenhum doente apresentava história familiar de coloboma, existindo história de prematuridade em 2 casos (8%). Quanto à localização, 16 casos (62%) apresentavam coloboma do disco óptico, 14 (54%) da íris e 13 (50%) colobomas coriorretinianos. Em 13 casos (50%) o coloboma atingia mais do que uma estrutura anatómica e era bilateral em 11 casos (42%). As acuidades visuais variaram entre ausência de percepção luminosa e 20/20. Apenas 3 casos (12%) apresentavam um coloboma isolado, sendo os restantes associados a outras alterações oftalmológicas, nomeadamente estrabismo em 13 casos (50%), microftalmia em 8 casos (31%), catarata em 3 casos (12%), descolamento de retina em 3 casos (12%) e nistagmus em 4 casos (15%). Da série de 26 doentes, 19 (73%) não apresentavam doenças sistémicas associadas ao coloboma. 4 doentes (15%) foram classificados como tendo síndrome CHARGE, 1 aguardando confirmação molecular (4%), 1 síndrome de Joubert, 1 síndrome de Kabuki e 1 síndrome de DiGeorge. Foram detectadas anomalias do desenvolvimento psicomotor em 8 casos (31%). Conclusões:O exame oftalmológico completo é importante no diagnóstico, prognóstico e vigilância de doentes com coloboma. O coloboma é frequentemente o primeiro achado diagnóstico nestas crianças, sendo que a referenciação pela Oftalmologia a outras especialidades é fundamental, devendo incluir o despiste das várias anomalias sistémicas que podem estar associadas.
- Low Adherence to Mediterranean Diet in Portugal: Pregnant Women Nutrition in Portugal and its RepercussionsPublication . Pereira-da-Silva, L; Pinto, EIntrodução: Tem havido baixa adesão ao padrão da dieta mediterrânica na população portuguesa. Nesta perspectiva, procedemos à revisão crítica do estado de nutrição das mulheres em idade fértil, grávidas e recém-nascidos, em Portugal. Material e Métodos: Realizámos uma revisão narrativa crítica de estudos recentes com qualidade e inquéritos nacionais oficiais, que tivessem avaliado a dieta e estado de nutrição de mulheres em idade fértil e de grávidas portuguesas e sua influência no estado de nutrição dos respetivos fetos e recém-nascidos. Resultados: Foram selecionados e analisados cinco estudos ecológicos multinacionais que incluíram Portugal, dois inquéritos oficiais nacionais sobre disponibilidade de alimentos, sete estudos nacionais sobre dieta e estado de nutrição de mulheres em idade fértil e grávidas e cinco estudos nacionais sobre a influência de fatores nutricionais maternos no crescimento dos fetos. A prevalência de excesso de peso/obesidade em mulheres em idade fértil e grávidas aumentou substancialmente associada à diminuição da adesão à dieta mediterrânica. As variações no consumo de energia e macronutrientes na gravidez parecem não ter impacto significativo no estado de nutrição dos fetos. Pelo contrário, o excesso de peso/obesidade pré-concecional associa-se a aumento de adiposidade ao nascer e o excessivo aumento de peso na gravidez associa-se ao excesso ponderal na infância. Os fatores potencialmente relacionados com a baixa adesão à dieta mediterrânica, merecendo futura investigação, incluem políticas agrícolas da União Europeia que promoveram a produção de grupos alimentares não tipicamente mediterrânicos a baixo preço e a pouca capacidade financeira referida pela população portuguesa para aquisição de alimentos de qualidade. Conclusão: A recuperação dos hábitos dietéticos mediterrânicos tradicionais deve ser incluída em estratégias de prevenção e tratamento do excesso de peso/obesidade em Portugal, especialmente em mulheres em idade fértil.
- Síndrome 'Luvas-e-Peúgas' em Doente com Infecção por VIHPublication . Póvoas, D; Fernandes, C; Maltez, F
- Risk Factors for Bleeding After Gastric Endoscopic Submucosal Dissection: a Systematic Review and Meta-AnalysisPublication . Libânio, D; Nuno Costa, M; Pimentel-Nunes, P; Dinis-Ribeiro, MBACKGROUND AND AIMS: Postprocedural bleeding (PPB) is the most common adverse event associated with endoscopic resection. Several studies have tried to identify risk factors for PPB after gastric EMR and endoscopic submucosal dissection (ESD), with controversial results. This systematic review and meta-analysis aimed to identify significant risk factors for PPB after gastric EMR and ESD. METHODS: Three online databases were searched. Pooled odds ratio (OR) was computed for each risk factor using a random-effects model, and heterogeneity was assessed by Cochran's Q test and I(2). RESULTS: Seventy-four articles were included. Pooled PPB rate was 5.1% (95% confidence interval, 4.5%-5.7%), which did not vary according to different study designs. Male sex (OR, 1.25), cardiopathy (OR, 1.54), antithrombotic drugs (OR, 1.63), cirrhosis (OR, 1.76), chronic kidney disease (OR, 3.38), tumor size > 20 mm (OR, 2.70), resected specimen size > 30 mm (OR, 2.85), localization in the lesser curvature (OR, 1.74), flat/depressed morphology (OR, 1.43), carcinoma histology (OR, 1.46), and ulceration (OR, 1.64) were identified as significant risk factors for PPB, whereas age, hypertension, submucosal invasion, fibrosis, and localization (upper, middle, or lower third) were not. Procedure duration > 60 minutes (OR, 2.05) and the use of histamine-2 receptor antagonists instead of proton pump inhibitors (OR, 2.13) were the procedural factors associated with PPB, whereas endoscopist experience and preprocedural proton pump inhibitors were not. Second-look endoscopy was not associated with decreased PPB (OR, 1.34; 95% confidence interval, .85-2.12). CONCLUSIONS: Risk factors for PPB were identified that can help to guide management after gastric ESD, namely adjusting further management. Second-look endoscopy is not associated with decreased PPB.