Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal

Lamy, S; Pereira-da-Silva, L; Lopes, B; Pacheco, P; Lavinha, J; Mateus Marques, J; Videira-Amaral, J

http://hdl.handle.net/10400.17/1153

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Acta Med Port 1997_10_209.pdf		2.84 MB	Adobe PDF	Download

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Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.