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Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal
| dc.contributor.author | Lamy, S | |
| dc.contributor.author | Pereira-da-Silva, L | |
| dc.contributor.author | Lopes, B | |
| dc.contributor.author | Pacheco, P | |
| dc.contributor.author | Lavinha, J | |
| dc.contributor.author | Mateus Marques, J | |
| dc.contributor.author | Videira-Amaral, J | |
| dc.date.accessioned | 2013-03-06T11:11:05Z | |
| dc.date.available | 2013-03-06T11:11:05Z | |
| dc.date.issued | 1997 | |
| dc.description.abstract | Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Med Port. 1997; 10:209-2012 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/1153 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos | por |
| dc.subject | Mucoviscidose | por |
| dc.subject | Recém-Nascido | por |
| dc.subject | Caso Clínico | por |
| dc.subject | HDE PED | |
| dc.subject | HDE UCI NEO | |
| dc.title | Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal | por |
| dc.title.alternative | Cystic Fibrosis with Respiratory Symptomatology in the Neonatal Períod | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 212 | por |
| oaire.citation.startPage | 209 | por |
| oaire.citation.volume | 10 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |