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Atrofia Muscular Espinhal: Análise Descritiva de Uma Série de Casos
| dc.contributor.author | Pires, M | |
| dc.contributor.author | Marreiros, H | |
| dc.contributor.author | Francisco, R | |
| dc.contributor.author | Soudo, AP | |
| dc.contributor.author | Vieira, JP | |
| dc.date.accessioned | 2012-12-13T14:05:37Z | |
| dc.date.available | 2012-12-13T14:05:37Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer na máxima aquisição motora alcançada. Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença. Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I, um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardio-respiratória. As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica. Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Med Port 2011; 24(S2): 95-102 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/877 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos | por |
| dc.subject | Atrofia Muscular Espinhal | por |
| dc.subject | Caso Clínico | por |
| dc.subject | HDE NEU PED | |
| dc.subject | HDE MFR | |
| dc.title | Atrofia Muscular Espinhal: Análise Descritiva de Uma Série de Casos | por |
| dc.title.alternative | Spinal Muscular Atrophy | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa | por |
| oaire.citation.endPage | 102 | por |
| oaire.citation.startPage | 95 | por |
| oaire.citation.volume | 24 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |