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Cutis Laxa
| dc.contributor.author | Gonçalves, MR | |
| dc.contributor.author | Emílio, A | |
| dc.contributor.author | Anes, M | |
| dc.contributor.author | Afonso, A | |
| dc.contributor.author | Neves, VH | |
| dc.contributor.author | Rendeiro, C | |
| dc.date.accessioned | 2012-10-24T12:44:59Z | |
| dc.date.available | 2012-10-24T12:44:59Z | |
| dc.date.issued | 2008 | |
| dc.description.abstract | Introdução:A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port 2008; 39 (6): 250-2 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/683 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | Cútis Laxa | por |
| dc.subject | Tecido Conjuntivo | por |
| dc.subject | Elastina | por |
| dc.subject | HCC ANPAT | |
| dc.title | Cutis Laxa | por |
| dc.title.alternative | Cutis Laxa | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 252 | por |
| oaire.citation.startPage | 250 | por |
| oaire.citation.title | Acta Pediátrica Portuguesa | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |