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Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico
| dc.contributor.author | Emilio, A | |
| dc.contributor.author | Soares, R | |
| dc.contributor.author | Cristovão, C | |
| dc.contributor.author | Vieira, JP | |
| dc.contributor.author | Tomé, T | |
| dc.contributor.author | Estrada, J | |
| dc.contributor.author | Barata, D | |
| dc.contributor.author | Costa, T | |
| dc.date.accessioned | 2013-06-05T10:22:59Z | |
| dc.date.available | 2013-06-05T10:22:59Z | |
| dc.date.issued | 2006 | |
| dc.description.abstract | Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port. 2006; 37(4): 162-64 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/1284 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | Hipotonia Muscular | por |
| dc.subject | Miopatias Congênitas Estruturais | por |
| dc.subject | Cromossoma X | por |
| dc.subject | Caso Clínico | por |
| dc.subject | HDE UCI PED | |
| dc.subject | HDE NEU PED | |
| dc.subject | HDE UCI NEO | |
| dc.title | Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico | por |
| dc.title.alternative | X-Linked Myotubular Myopathy - A Case Report | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 164 | por |
| oaire.citation.startPage | 162 | por |
| oaire.citation.volume | 34 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |