Insuficiência Cardíaca Numa Criança com Síndroma de Cohen

Bento, AM; Carapau, J

http://hdl.handle.net/10400.17/2242

Use this identifier to reference this record.

Name:	Description:	Size:	Format:
Acta Pediatr Port 2002_33_347.pdf		5.45 MB	Adobe PDF	Download

Send Feedback

Authors

Bento, AM

Carapau, J

Abstract(s)

O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndroma de Cohen foi localizado no cromossoma 8. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com características do Síndroma de Cohen, internado por insuficiência cardíaca sem cardiopatia estrutural.