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Insuficiência Cardíaca Numa Criança com Síndroma de Cohen
dc.contributor.author | Bento, AM | |
dc.contributor.author | Carapau, J | |
dc.date.accessioned | 2015-07-03T14:36:26Z | |
dc.date.available | 2015-07-03T14:36:26Z | |
dc.date.issued | 2002 | |
dc.description.abstract | O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico. Em 1994 o gene para o Síndroma de Cohen foi localizado no cromossoma 8. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com características do Síndroma de Cohen, internado por insuficiência cardíaca sem cardiopatia estrutural. | por |
dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port. 2002; 33 (4): 347- 51 | por |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2242 | |
dc.language.iso | por | por |
dc.peerreviewed | yes | por |
dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
dc.subject | Insuficiência Cardíaca | por |
dc.subject | Obesidade | por |
dc.subject | Deficiência Intelectual | por |
dc.subject | Síndrome de Cohen | por |
dc.subject | Criança | por |
dc.subject | Caso Clínico | por |
dc.subject | HDE PED | por |
dc.title | Insuficiência Cardíaca Numa Criança com Síndroma de Cohen | por |
dc.title.alternative | Congestive Heart Failure in a Child with Cohen Syndrome | por |
dc.type | journal article | |
dspace.entity.type | Publication | |
oaire.citation.endPage | 351 | por |
oaire.citation.startPage | 347 | por |
oaire.citation.volume | 33 | por |
rcaap.rights | openAccess | por |
rcaap.type | article | por |