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Perfil Genético da Surdez: Reabilitação Auditiva e Fatores Preditivos de Prognóstico
| dc.contributor.author | Pereira, S | |
| dc.contributor.author | Nunes, S | |
| dc.contributor.author | Mariano, M | |
| dc.contributor.author | Sousa, H | |
| dc.contributor.author | Lavra, T | |
| dc.contributor.author | Kay, T | |
| dc.contributor.author | Barros, E | |
| dc.date.accessioned | 2022-12-29T12:18:52Z | |
| dc.date.available | 2022-12-29T12:18:52Z | |
| dc.date.issued | 2021 | |
| dc.description.abstract | Objetivos: Caracterizar a população com surdez de etiologia genética, a relação genótipo-fenótipo e fatores prognósticos na decisão de tratamento de reabilitação. Material e Métodos: Análise retrospetiva da população pediátrica referenciada da consulta de Reabilitação Auditiva à consulta de Genética Médica entre janeiro-2012 e dezembro-2017. Resultados: Foram encaminhadas 128 crianças e o estudo genético foi positivo em 47%. Os resultados foram sugestivos de haver correlação genótipo-fenótipo nas mutações do gene GJB2 (p=0,30), tendo este grupo etiológico sido o que obteve os melhores ganhos auditivos (p=0,57) e linguísticos (p=0,19) com a reabilitação. O estudo genético revelou alterações associadas a hipoacusia progressiva em seis doentes e identificou variantes que afetam o órgão de Corti, prevendo o desempenho com implante coclear (IC). Conclusões: A confirmação etiológica permite prever a evolução da hipoacusia, como observado no gene GJB2. Doentes com mutações nos genes expressos no labirinto membranoso, com preservação do gânglio espiral, apresentam bom prognóstico com IC. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Rev SPORL. 2021; 59(2):139-146 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/4338 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço | pt_PT |
| dc.subject | Surdez | pt_PT |
| dc.subject | Genética | pt_PT |
| dc.subject | Implante coclear | pt_PT |
| dc.subject | Criança | pt_PT |
| dc.subject | HDE ORL | pt_PT |
| dc.subject | HDE GEN | pt_PT |
| dc.subject | HSJ ORL | pt_PT |
| dc.title | Perfil Genético da Surdez: Reabilitação Auditiva e Fatores Preditivos de Prognóstico | pt_PT |
| dc.title.alternative | Genetic Deafness Profile: Hearing Rehabilitation and Predictive Prognostic Factors | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 146 | pt_PT |
| oaire.citation.issue | 2 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 139 | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 59 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |