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Tumores Odontogénicos Queratoquísticos Múltiplos em Síndrome de Gorlin-Goltz
| dc.contributor.author | Coutinho, FA | |
| dc.contributor.author | Fonseca, L | |
| dc.contributor.author | Fernandes, A | |
| dc.contributor.author | Pinheiro, J | |
| dc.contributor.author | Malheiro, R | |
| dc.date.accessioned | 2018-01-26T12:27:24Z | |
| dc.date.available | 2018-01-26T12:27:24Z | |
| dc.date.issued | 2016-03 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A síndrome de Gorlin‐Goltz ou síndrome dos basaliomas nevoides múltiplos é uma patologia autossómica dominante, provocada por uma mutação no gene de supressão tumoral PTCH, localizado no cromossoma 9 (q22,3‐q31). As principais manifestações clínicas são o aparecimento de múltiplos carcinomas de células basais, associado a alterações osteoesqueléticas e a tumores odontogénicos queratoquísticos. Estes últimos estão presentes em 80% dos casos e podem ser diagnosticados nas primeiras décadas de vida, constituindo geralmente a primeira manifestação da síndrome. São habitualmente indolores, podem ser múltiplos, afetando qualquer região dos maxilares e estando quase sempre relacionados com alterações da erupção dentária. É frequente a presença de outras anomalias craniofaciais, nomeadamente fenda lábio‐palatina, bosseladura frontal e temporoparietal, macrocefalia e hipertelorismo. Descrição do caso clínico: Rapaz de 13 anos, proveniente dos Açores, referenciado a consulta hospitalar por múltiplas lesões hipertransparentes dos maxilares; antecedentes de parto pré‐termo, macrocefalia, pectus carinatus, hipercifose dorsal e atrofia dos músculos da cintura escapular. Objetivamente, apresentava bosseladura frontal e temporoparietal, face assimétrica, implantação baixa dos pavilhões auriculares e tumefação mandibular bilateral. No exame objetivo, reconhecia‐se marcado abaulamento vestibular do 3.° e 4.° quadrantes. A ortopantomografia revelou 5 lesões hipertransparentes, 4 na mandíbula e uma na maxila. Pela suspeita de síndrome de Gorlin‐Goltz foram também pedidas radiografias do crânio, tórax e extralongo da coluna, reforçando a suspeita diagnóstica inicial, pela presença de calcificação da foice cerebral, costelas aplanadas e bífidas e múltiplas alterações vertebrais. Tendo em conta a idade, a dimensão das lesões e a probabilidade de recidiva, optou‐se por uma abordagem conservadora inicial, pela descompressão pré‐cirúrgica das lesões com tubos acrílicos, para posterior enucleação. Discussão e conclusões: A suspeita desta síndrome deve desencadear uma avaliação sistémica que permita o diagnóstico precoce e um seguimento apropriado, de modo a reduzir a morbilidade e a mortalidade associadas às lesões potencialmente malignas. Desconhece‐se a prevalência real desta síndrome em Portugal, não deixando de ser curioso que alguns dos doentes diagnosticados nesta unidade sejam oriundos do arquipélago dos Açores, sugerindo um possível cluster genético. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | IN: XXXVI Congresso Anual da SPEMD; 2016, 7 a 8 Mar. Porto, Portugal. | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2859 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.publisher | Serviço de Estomatologia do Centro Hospitalar de S. João, Porto, Portugal; Serviço de Estomatologia do Hospital de S. José, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal; Unidade de Estomatologia Pediátrica do Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal. | pt_PT |
| dc.subject | HSJ EST | pt_PT |
| dc.subject | HDE EST PED | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome de Gorlin-Goltz | pt_PT |
| dc.subject | Sindrome do Nevo Basocelular | pt_PT |
| dc.subject | Quistos Odontogénicos | pt_PT |
| dc.title | Tumores Odontogénicos Queratoquísticos Múltiplos em Síndrome de Gorlin-Goltz | pt_PT |
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| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
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