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Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2
| dc.contributor.author | Sequeira, S | |
| dc.contributor.author | Lage, MJ | |
| dc.contributor.author | Abranches, M | |
| dc.contributor.author | Barroco, G | |
| dc.date.accessioned | 2013-06-20T12:28:59Z | |
| dc.date.available | 2013-06-20T12:28:59Z | |
| dc.date.issued | 2003 | |
| dc.description.abstract | O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade de formação de antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumento relativo de marcadores NK. Clínicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente, filho de pais consaguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pneumocócica com derrame. Após terapia inyensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genérico revela existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG)2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise do sangue do cordão. Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal. | por |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port. 2003; 34(1): 33-37 | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/1308 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | por |
| dc.subject | Imunodeficiência Combinada Severa | por |
| dc.subject | Genes RAG | por |
| dc.subject | Caso Clínico | por |
| dc.subject | HDE PED | |
| dc.title | Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2 | por |
| dc.title.alternative | Severe Combined Immunodeficiency from Deficiency of the RAG2 Protein | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 37 | por |
| oaire.citation.startPage | 33 | por |
| oaire.citation.volume | 34 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |