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Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D
| dc.contributor.author | Mestre, T | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, AM | |
| dc.contributor.author | Cardoso, J | |
| dc.date.accessioned | 2016-01-15T12:38:46Z | |
| dc.date.available | 2016-01-15T12:38:46Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description.abstract | A porfíria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesículas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfíria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados. | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Revista SPDV 2015; 73 (3): 379-382 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/2361 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia | pt_PT |
| dc.subject | HCC DER | pt_PT |
| dc.subject | Doenças do Metabolismo do Ferro | pt_PT |
| dc.subject | Hemocromatose | pt_PT |
| dc.subject | Porfíria Cutânea Tarda | pt_PT |
| dc.subject | Sobrecarga de Ferro | pt_PT |
| dc.title | Hemocromatose Hereditária do Tipo 1 e Porfíria Cutânea Tarda - Relato de Caso de um Doente Heterozigoto Composto para as Mutações C282Y e H63D | pt_PT |
| dc.title.alternative | Heredithary Hemocromatosis Type 1 Presented as Porphyria Cutanea Tarda - Case Report of a Compound Heterozygote Patient for the Mutations C282Y and H63D | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.endPage | 382 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 379 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |