Reumatologia Pediátrica
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Browsing Reumatologia Pediátrica by Author "Brito, MJ"
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- Acroparestesias, Diarreia e Dor Abdominal Recorrente – a Importância do “Awareness” no Diagnóstico da Doença RaraPublication . Freitas, J; Ferreira, AC; Vieira, JP; Candeias, F; Brito, MJ; Ramos, M; Farela Neves, J; Oliveira, L; Antunes, D; Sequeira, SIntrodução: A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase com acumulação de globotriaosilceramida e comprometimento multissistémico progressivo. No sexo masculino, manifesta-se geralmente na infância e adolescência com acroparestesias, angioqueratomas e sintomas gastrointestinais, evoluindo na idade adulta precoce com complicações cardíacas, neurológicas e renais. Caso clínico: Jovem de 14 anos, sexo masculino, internado por infeção respiratória. Na história clínica constatou-se quadro com cinco anos de evolução de dor abdominal intermitente, diarreia crónica e episódios recorrentes de dor nas mãos e pés, tipo queimadura, agravados pela febre. O tio materno tinha um quadro clínico semelhante. Foi feita investigação reumatológica, gastrointestinal, auto-imune, neurológica e genética, mas foi o “awareness” diagnóstico para esta entidade que motivou o pedido da atividade enzimática da alfa-galactosidase A e confirmou o diagnóstico de doença de Anderson-Fabry. O estudo molecular do gene GLA revelou, em hemizigotia, a mutação c.195-1G>A. O estudo familiar confirmou a doença no tio materno e em mais um familiar do sexo masculino e três do sexo feminino Comentários: O diagnóstico da doença de Anderson-Fabry é frequentemente tardio devido à raridade da doença, inespecificidade das manifestações iniciais e ao vasto espectro de diagnósticos diferenciais. O diagnóstico precoce é importante pela intervenção na progressão da doença com terapêutica enzimática de substituição. O rastreio familiar é fundamental para a detecção de casos pré-sintomáticos e sintomáticos ainda não diagnosticados.
- Arthritis in Kawasaki Disease: A Poorly Recognized ManifestationPublication . Martins, A; Conde, M; Brito, MJ; Gouveia, C
- Hyper-IgD and Periodic Fever Syndrome: a New MVK Mutation (p.R277G) Associated with a Severe PhenotypePublication . Santos, J; Aróstegui, J; Brito, MJ; Neves, C; Conde, MHyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS; MIM#260920) is a rare recessively-inherited autoinflammatory condition caused bymutations in the MVK gene, which encodes for mevalonate kinase, an essential enzyme in the isoprenoid pathway. HIDS is clinically characterized by recurrent episodes of fever and inflammation. Herewe report on the case of a 2 year-old Portuguese boy with recurrent episodes of fever, malaise, massive cervical lymphadenopathy and hepatosplenomegaly since the age of 12 months. Rash, arthralgia, abdominal pain and diarrhea were also seen occasionally. During attacks a vigorous acute-phase response was detected, including elevated erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein, serum amyloid A and leukocytosis. Clinical and laboratory improvement was seen between attacks. Despite normal serum IgD level, HIDS was clinically suspected. Mutational MVK analysis revealed the homozygous genotype with the novel p.Arg277Gly (p.R277G) mutation, while the healthy non consanguineous parents were heterozygous. Short nonsteroidal anti-inflammatory drugs and corticosteroid courses were given during attacks with poor benefits, where as anakinra showed positive responses only at high doses. The p.R277Gmutation here described is a novel missense MVK mutation, and it has been detected in this casewith a severe HIDS phenotype. Further studies are needed to evaluate a co-relation genotype, enzyme activity and phenotype, and to define the best therapeutic strategies.
- Sarcoidose ou Tuberculose? Dificuldades no DiagnósticoPublication . Guerra, AC; Ramos, M; Candeias, F; Brito, MJA sarcoidose é uma doença multissistémica rara, caracterizada por granulomas não caseosos. A clínica e os testes diagnósticos são pouco sensíveis e específicos, dificultando o diagnóstico diferencial, particularmente com a tuberculose. Relata-se o caso clínico de um rapaz de 17 anos com nódulos cutâneos dolorosos, astenia, hipersudorese e uveíte recorrente com dois anos de evolução. Apresentava prova tuberculínica e interferon gamma release assay positivos, anemia e velocidade de sedimentação elevada, hipergamaglobulinemia, lisozima e enzima de conversão de angiotensina elevadas. A tomografia computorizada torácica mostrava opacidades micronodulares centrilobulares, gânglios mediastinicos e hilares calcificados; a broncofibroscopia e o teste de difusão de monóxido de carbono foram normais. A biópsia de nódulo cutâneo revelou paniculite septolobular. A cintigrafia das glândulas lacrimal e salivar sugeriu sarcoidose. Não se podendo excluir tuberculose concomitante, iniciou antibacilares. Dois meses depois, foram associados prednisolona e metotrexato. Seis meses depois verificou-se remissão dos sintomas e normalização dos exames laboratoriais. Este caso mostra as dificuldades no diagnóstico de sarcoidose e tuberculose na ausência dos achados microbiológicos e histológicos típicos e a possibilidade da coexistência destas entidades.