Browsing by Author "Diamantino, F"
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- Eritrodermia: Primeira Manifestação de Défice Imunitário CongénitoPublication . Diamantino, F; Farela Neves, J; Lopes, MJA Doença do Enxerto Contra o Hospedeiro associada a transfusão (DEH-AT) é uma complicação rara da transfusão de hemoderivados não irradiados que afecta habitualmente indivíduos pertencentes a grupo de risco, nomeadamente crianças com imunodeficiência congénita. Caracteriza-se por um envolvimento cutâneo, gastrointestinal e hematológico, sendo habitualmente fatal. Descreve-se um caso DEH-AT atenuada que constituiu o indício para o diagnóstico de uma imunodeficiência combinada. A doença manifestou-se com rash característico mas não apresentou envolvimento digestivo ou hematológico, provavelmente pela corticoterapia concomitante. Tal facto permitiu a sobrevivência da criança e o diagnóstico de uma imunodeficência combinada. O diagnóstico definitivo de DEH-AT pode ser difícil uma vez que as manifestações clínicas e histológicas mimetizam, com frequência, outras situações, tais como toxidermia ou doença viral.
- Incontinentia Pigmenti in the Neonatal PeriodPublication . Rodrigues, V; Diamantino, F; Voutsen, O; Sousa Cunha, M; Barroso, R; Paiva Lopes, MJ; Carreiro, HIncontinentia pigmenti (IP) is a rare multisystem disease, X linked dominant disorder. As all X linked dominant diseases, it is usually male-lethal. Female newborn admitted to the neonatal intensive care unit on the fi rst day of life was diagnosed as having probable herpetic infection with vesicular skin lesions distributed on upper right limb and inferior limbs. Family history showed that her 22-year-old mother had hypopigmented lesions on the lower limbs and her 13-month-old sister had hyperpigmented lesions on the trunk and limbs. In newborns, herpes infection emerges as the principal diagnosis of vesicular rash, due to the importance of precocious diagnosis and treatment. Other hypothesis must be considered in a newborn with vesicobullous rash, such as IP.
- Mild Form of Inverse Klippel-Trenaunay Syndrome ?Publication . Queirós, G; Diamantino, F; Lopes, MJ
- Perspectivas Futuras no Tratamento da Psoríase. Novidades em Terapêutica BiológicaPublication . Diamantino, F; Ferreira, AA psoríase é uma doença crónica,inflamatória, imuno-mediada. É uma doença associada a uma elevada carga psicológica e financeira, assim como uma diminuição significativa da qualidade de vida dos doentes. O conhecimento actual da fisiopatologia subjacente permitiu nos últimos anos novos e encorajadores desenvolvimentos terapêuticos. Estes fármacos têm como alvo elementos precisos da cascata imunológica e a sua introdução na última década constituiu um avanço significativo na abordagem da psoríase moderada a grave refractária. Neste artigo pretende-se fazer uma revisão dos mais recentes avanços no conhecimento da imunopatogénese da psoríase e com base nestes, os novos fármacos biológicos que têm sido desenvolvidos. Os fármacos biológicos para o tratamento da psoríase e/ou artrite psoriática são definidos pelo seu modo de acção e são classificados nas seguintes categorias: moduladores de acção das células T, inibidores do factor de necrose tumoral alfa (anti-TNFα) e inibidores das interleucinas (IL) 12 e IL-23. Neste artigo são abordados para além dos inibidores do TNFα, golimumab e certolizumab, os fármacos ustecinumab, briacinumab, tasocitinib, sipilizumab e abatacept.
- A Ponta do Iceberg: Manifestações Cutâneas de Patologia Pediátrica com Envolvimento NeurológicoPublication . Brasileiro, A; Afonso, P; Diamantino, F; Paiva Lopes, MJIntrodução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças com envolvimento neurológico na infância. Material e Métodos: Revisão dos artigos indexados à MedLine publicados nos últimos 12 anos e com relevância para o tema. Resultados: Os principais grupos nosológicos relevantes para o tema compreendem as genodermatoses (com destaque para as síndromes neurocutâneas), as alterações da pigmentação, as doenças vasculares, as endócrinas, os défices enzimáticos congénitos e os disrafismos espinhais ocultos. Discussão: O reconhecimento da semiologia cutânea específica é importante pois pode permitir um diagnóstico muito mais precoce.
- Porokeratosis Ptychotropica of the Scrotum: Dermoscopic Evaluation of an Atypical PresentationPublication . Cabete, J; Fidalgo, A; Lencastre, A; Diamantino, F; João, APorokeratosis ptychotropica is a rare variant of porokeratosis that is classically located on the gluteal and perianal regions, seldom extending to the genitalia. The authors report an atypical presentation of porokeratosis ptychotropica and discuss the use of dermoscopy in evaluating this dermatosis. Dermoscopic findings, although not specific to this variant of porokeratosis, are helpful in the differential diagnosis of other genital disorders. Histopathology, through the visualization of multiple cornoid lamellae, prevails as the gold standard for the definite diagnosis of porokeratosis ptychotropica.
- Recalcitrant Leg Ulcers as the Only Manifestation of Essential Type 2 CryoglobulinemiaPublication . Brasileiro, A; Barreto, P; Salvado, V; Diamantino, F; Pinheiro, SChronic leg ulcers are persistent conditions that might be a diagnostic and therapeutic challenge, with great impact in health care costs and patients’ quality of life. We report a case of a 60-year-old woman, with long-lasting recalcitrant leg ulcers, which led to left leg amputation 10 years ago. Several attempts to heal the right leg were made, including skin grafting in three different occasions and several surgical debridements, all with unsatisfactory outcome. Some months before the ulcers began, the patient had been diagnosed with undifferentiated connective tissue disease because of arthralgia and positive antinuclear antibodies, therefore low dose systemic corticosteroids and azathioprine were prescribed. For the last 4 years she has been followed in our department and since then no evidence of clinical or laboratorial criteria for autoimmune diseases was found, thus the immunosuppressive therapy was stopped. She maintained ever since a high rheumatoid factor but without other evidence of autoimmune disease. Medical history was otherwise irrelevant. Several cutaneous biopsies were performed, with no evidence of malignancy or vasculitis. Recently, cryoglobulins became positive, with type 2b cryoglobulin identification on immunofluorescence. Serology for Hepatitis C virus was consistently negative, hence an Essential type 2 Cryoglobulinemia diagnosis was established. No renal impairment, vascular purpura, arthralgia or arthritis was found. The authors emphasize the importance of considering less common etiologies for chronic leg wounds, even in the absence of other suggestive symptomatology, as well as the pertinence of reconsidering diagnosis in highly suspect cases.
- Reversible Generalized Cutaneous Hyperpigmentation: Presenting Manifestation of Pernicious AnemiaPublication . Diamantino, F; Diamantino, C; Mascarenhas, A; Lopes, MJ
- Síndrome de Laugier-Hunziker. 2 Casos ClínicosPublication . Diamantino, F; Baptista, J; Fidalgo, A; Barata Feio, AA síndrome de Laugier-Hunziker é uma hipermelanose mucocutânea adquirida, idiopática, benigna que afecta lábios e mucosa oral, e/ou outros locais de fegumento cutâneo. Bandas longitudinais hiperpigmentadas nas unhas ocorrem em cerca de 60% dos doentes. Descrevemos o caso de duas doentes com características clínicas de síndrome de Laugier-Hunziker, uma das quais com um quadro clínico clássico, enquanto na outra foi notada pigmentação adicional na vulva e dedos. Estes dois casos clínicos ilustram as variações topográficas da síndrome de Laugier-Hunziker. É feita uma revisão de causas potenciais de pigmentação oral.
- Síndrome de Sweet e Policondrite Recidivante Reveladores de Síndrome MielodisplásicaPublication . Diamantino, F; Raimundo, P; Fidalgo, ACertas dermatoses, pertencentes ao grupo das síndromes paraneoplásicas mucocutâneas, podem ser o prenúncio de uma neoplasia previamente não conhecida. Tanto a síndrome de Sweet como a policondrite recidivante incluem-se neste grupo. A síndrome de Sweet e a PR são raramente encontradas em um mesmo paciente. A presença de policondrite recidivante e síndrome de Sweet em um mesmo paciente tem se revelado mais frequente em pacientes com neoplasias associadas, sobretudo hematológicas. Relata-se o caso de paciente do sexo masculino, 79 anos, com síndrome de Sweet e policondrite recidivante, em quem, subsequentemente, foi diagnosticada uma síndrome mielodisplásica. Palavras-chave: Policondrite recidivante; Síndrome de Sweet; Síndromes paraneoplásicas