Browsing by Author "Fonseca, MJ"
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- Doenças Neuromusculares na Idade Pediátrica em Portugal - Estudo PreliminarPublication . Santos, MA; Fineza, I; Moreno, T; Cabral, P; Ferreira, JC; Lopes Silva, R; Vieira, JP; Moreira, A; Dias, AI; Calado, E; Monteiro, JP; Fonseca, MJ; Moço, C; Furtado, F; Campos, MM; Gonçallves, O; Gomes, R; Barbosa, C; Figueiroa, S; Temudo, T; Fagundes, F
- LAMA2 Gene Analysis in a Cohort of 26 Congenital Muscular Dystrophy PatientsPublication . Oliveira, J; Santos, R; Soares-Silva, I; Jorge, P; Vieira, E; Oliveira, ME; Moreira, A; Coelho, T; Ferreira, JC; Fonseca, MJ; Barbosa, C; Prats, J; Aríztegui, ML; Martins, ML; Moreno, T; Heinimann, K; Barbot, C; Pascual-Pascual, SI; Cabral, A; Fineza, I; Santos, M; Bronze-da-Rocha, ECongenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is caused by mutations in the LAMA2 gene encoding laminin-alpha2. We describe the molecular study of 26 patients with clinical presentation, magnetic resonance imaging and/or laminin-alpha2 expression in muscle, compatible with MDC1A. The combination of full genomic sequencing and complementary DNA analysis led to the particularly high mutation detection rate of 96% (50/52 disease alleles). Besides 22 undocumented polymorphisms, 18 different mutations were identified in the course of this work, 14 of which were novel. In particular, we describe the first fully characterized gross deletion in the LAMA2 gene, encompassing exon 56 (c.7750-1713_7899-2153del), detected in 31% of the patients. The only two missense mutations detected were found in heterozygosity with nonsense or truncating mutations in the two patients with the milder clinical presentation and a partial reduction in muscle laminin-alpha2. Our results corroborate the previous few genotype/phenotype correlations in MDC1A and illustrate the importance of screening for gross rearrangements in the LAMA2 gene, which may be underestimated in the literature.
- Que Urgência?Publication . Fonseca, MJ; Moreno, T; Cruz, C; Cunha, FObjectivo: Caracterizar a população que utiliza o serviço de urgência, as circunstâncias que determinam a procura de um médico e as razões porque recorrem a um serviço de urgência hospitalar. Material e métodos: Numa amostra aleatória de 1000 utentes recolhem-se os dados relativos à idade/sexo/residência/classe social/tipo de assistência médica/patologia e razões da ida ao Hospital. Registam-se depois o diagnóstico, exames complementares e, a necessidade de atendimento num serviço hospitalar é avaliada. Resultados: Esta série (n = 1000) foi constituída por 533 (53,3%) crianças do sexo masculino e 467 (46,7%) do sexo feminino, com idades compreendidas entre os três dias de vida e os 15 anos (média de 3,4 anos), 92,4% provenientes da área da grande Lisboa. A grande maioria (94,2%) recorre por iniciativa própria, 46,7% nas primeiras 24 horas de doença e 26,3% já tinham consultas prévias pela mesma doença. Das várias razões apontadas como causa de consulta há a salientar 26,5% de utilizadores habituais. A patologia respiratória foi predominante (39,6%). Apenas 24,6% das situações foram consideradas urgentes, embora nem todas necessitassem do nível de cuidados de um hospital central. Não se verificaram diferenças relativamente ao grupo etário e ao estrato sócio económico, entre o grupo referenciado e o que recorreu por iniciativa própria, sendo contudo significativa a diferença destes grupos quanto à percentagem de internamentos e ao número de urgências. Conclusão: Após análise dos resultados, propõem-se algumas soluções possíveis para o grande afluxo de crianças ao serviço de urgência, por motivos não urgentes.