Browsing by Author "Freitas, J"
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- Acroparestesias, Diarreia e Dor Abdominal Recorrente – a Importância do “Awareness” no Diagnóstico da Doença RaraPublication . Freitas, J; Ferreira, AC; Vieira, JP; Candeias, F; Brito, MJ; Ramos, M; Farela Neves, J; Oliveira, L; Antunes, D; Sequeira, SIntrodução: A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase com acumulação de globotriaosilceramida e comprometimento multissistémico progressivo. No sexo masculino, manifesta-se geralmente na infância e adolescência com acroparestesias, angioqueratomas e sintomas gastrointestinais, evoluindo na idade adulta precoce com complicações cardíacas, neurológicas e renais. Caso clínico: Jovem de 14 anos, sexo masculino, internado por infeção respiratória. Na história clínica constatou-se quadro com cinco anos de evolução de dor abdominal intermitente, diarreia crónica e episódios recorrentes de dor nas mãos e pés, tipo queimadura, agravados pela febre. O tio materno tinha um quadro clínico semelhante. Foi feita investigação reumatológica, gastrointestinal, auto-imune, neurológica e genética, mas foi o “awareness” diagnóstico para esta entidade que motivou o pedido da atividade enzimática da alfa-galactosidase A e confirmou o diagnóstico de doença de Anderson-Fabry. O estudo molecular do gene GLA revelou, em hemizigotia, a mutação c.195-1G>A. O estudo familiar confirmou a doença no tio materno e em mais um familiar do sexo masculino e três do sexo feminino Comentários: O diagnóstico da doença de Anderson-Fabry é frequentemente tardio devido à raridade da doença, inespecificidade das manifestações iniciais e ao vasto espectro de diagnósticos diferenciais. O diagnóstico precoce é importante pela intervenção na progressão da doença com terapêutica enzimática de substituição. O rastreio familiar é fundamental para a detecção de casos pré-sintomáticos e sintomáticos ainda não diagnosticados.
- Doença de Crohn - Ulcerações Genitais MúltiplasPublication . Cunha, D; Rodrigues, A; Afonso, A; Vieira, A; Freitas, J; Cardoso, JAs ulcerações genitais são frequentemente motivo de envio à consulta de Venereologia. A Doença Inflamatória Intestinal, mesmo na ausência de sintomatologia digestiva, deverá ser sempre uma hipótese de diagnóstico diferencial. A Doença de Crohn é uma doença granulomatosa inflamatória do intestino, crónica e idiopática. A sintomatologia é maioritariamente digestiva, no entanto esta patologia pode ser acompanhada ou precedida de manifestações extraintestinais. Identificam-se lesões mucocutâneas em cerca de 10% dos doentes quando do diagnóstico da doença intestinal, as quais podem constituir patologias específicas ou reactivas. Observou-se uma doente de 28 anos de idade, natural de Cabo Verde, por múltiplas ulcerações, na maioria grosseiramente lineares, localizadas ao períneo, região perianal e sagrada. As lesões eram dolorosas, francamente exsudativas e acompanhavam-se de queixas de astenia, anorexia e perda ponderal. Foi efectuada biópsia de uma úlcera e o exame histopatológico da mucosa intestinal revelou um processo inflamatório com múltiplas células gigantes multinucleadas embora sem verdadeiros granulomas. A colonoscopia e o exame histopatológico da biópsia de mucosa intestinal confirmaram o diagnóstico de Doença de Crohn. O estudo laboratorial efectuado permitiu excluir patologias infeciosas como as Doenças de Transmissão Sexual e a Tuberculose. Durante o internamento a doente teve ainda uma dermatose clinicamente sugestiva de Síndroma de Sweet (que se confirmou no exame histopatológico da biópsia de uma das lesões) e uma perturbação psiquiátrica reactiva grave, com ideação suicida.