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- Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Principles of CarePublication . Rodrigues, J; Mineiro, A; Reis, A; Ventura, D; Fernandez-Llimos, F; Costa, F; Gomes, J; Silva, JM; Lopes, P; Robalo Cordeiro, CAlpha-1 antitrypsin deficiency is an autosomal co-dominant inherited disorder that results in decreased circulating levels of alpha-1 antitrypsin (also known as alpha-1 proteinase inhibitor) and predisposes affected individuals to early onset lung and liver disease. There is currently no cure for alpha-1 antitrypsin deficiency. However, appropriate treatment and a high standard of clinical care can prevent patients from being seriously affected and having to undergo major medical interventions, such as organ transplantation. Beyond managing the symptoms associated with alpha-1 antitrypsin deficiency, alpha-1 proteinase inhibitor therapy is the only treatment for the condition's underlying cause. Early diagnosis is important to ensure efficient therapeutic strategies and to minimize further deterioration of lung function. alpha-1 antitrypsin deficiency is under diagnosed globally, partly because the disease has no unique presenting symptoms. This document was prepared by a Portuguese multidisciplinary group and it aims to set out comprehensive principles of care for Alpha-1 antitrypsin deficiency. These include the importance of registries, the need for clinical research, the need for consistent recommendations (regarding diagnosis, treatment and monitoring), the role of reference centres, the requirement for sustained access to treatment, diagnostic and support services, and the role of patient organizations.
- Carcinoma Oculto da Mama com Metástases Axilares. A Propósito de Dois Casos ClínicosPublication . Condeço, R; Santos, P; Raposo, J; Pereira, M; Pereira, H; Martins, M; Marcos, F; Morujão, I; Lopes, P; Vitorino, C; Correia, A; Costa, L; Albuquerque, J; Araújo, AINTRODUÇÃO: O carcinoma oculto é uma entidade pouco frequente, que se define como a presença de metástases com tumor primário indetetável na altura da apresentação. O prognóstico da maioria dos casos de tumor oculto é reservado, no entanto, o desenvolvimento de técnicas imunohistoquímicas que permitem a caracterização do tumor, tornaram alguns subgrupos de tumor oculto potencialmente curáveis. A presença de adenopatias axilares é a forma de apresentação do cancro da mama em 0,3-1% das mulheres, sendo a origem mais provável a mama ipsilateral. CASO CLÍNICO: Os autores relatam dois casos clínicos de tumor oculto da mama: Caso 1: Doente de 57 anos, com antecedentes familiares de primeiro e segundo grau de cancro da mama, com estudo genético negativo. Recorreu à consulta por adenopatia axilar direita.Exame objetivo (EO), mamografia + ecografia mamária normais. Microbiópsia (MB) ganglionar:metástase de carcinoma compatível com origem na mama, recetores de estrogénios (RE) +, HER2 +, CK7 +, Ca125 +, CK20 (-). RMN mamária e PET não identificaram tumor primário. Procedeu-se a dissecção axilar: 10 gânglios sem metástases. Realizou terapêutica adjuvante com quimioterapia (QT) e imunoterapia (IT). Manteve follow-up regular com EO, RMN e mamografia alternadas até aos 4 anos sem alterações. Aos 4,5 anos detetou-se ao E.O. nódulo palpável na mama direita e nódulo axilar. Mamografia + ecografia: lesão sólida suspeita (R5) cuja caracterização histológicademonstrouCDIG3, recetores hormonais (-) (RH), HER2 3+, Ki67 >30%. A TC TAP e a cintigrafia óssea não revelaram alterações. Em reunião multidisciplinar de decisão terapêutica (RMDT) decidiu-serealizar mastectomia total direita + mastectomia profilática contralateral com reconstrução. Exame histológico:CDI G3 com 22mm,confirmando-se a caracterização imunohistoquímica, com invasão vascular e presença de 3 gânglios com metástase e extensão extracapsular (T2 N2). Realizou terapêutica adjuvante com QT + IT+ Radioterapia (RT) da parede torácica e ganglionar. Um ano após a mastectomia, a doente mantém-se em follow-up sem sinais de recidiva. Caso 2: Doente de 50 anos, com antecedentes familiares de primeiro grau de cancro da mama. Recorreu à consulta por nódulo da axila esquerda e nódulo da mama direita com 2 meses de evolução. EO: nódulo palpável da mama direita e duas adenopatias axilares à esquerda. Mamografia + eco: microcalcificações atípicas da mama esquerda (R5) ealterações benignas da mama direita (R2). Realizaram-se microbiópsia por estereotaxia e biópsia assistida por vácuo da mama esquerda e citologia aspirativa de agulha fina (CAAF) de nódulo da mama direita:sem alterações neoplásicas. A biópsia de adenopatia axilar revelou metástase ganglionar de carcinoma compatível com origem na mama, RH (-), GCDFP15 (-),HER2 3+ e CK7 +.A RM mamária revelou apenas lesões benignas. TC TAP, ecografia abdominal e cintigrafia óssea normais. PET: lesão localizada na axila esquerda, nos três níveis axilares. Por recusa da doente em realizar microbiópsias adicionais ou mastectomia radical modificada, optou-se por realizar dissecção axilar esquerda. Exame histológico: 7 em 14 gânglios com metástases, morfologia e estudo imunohistoquímico concordantes com o anterior. Em RMDT foi decidida terapêuticaadjuvante com RT, QT e IT que a doente se encontra no momento a realizar. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS/ DISCUSSÃO A presença de adenopatias axilares relaciona-se na maioria dos casos com processos benignos, mas naqueles em que se diagnostica uma neoplasia maligna, mais de 50% correspondem a carcinoma da mama. Outras neoplasias que se podem apresentar com metástases axilares são: linfoma, melanoma, sarcoma, tiróide, pulmão, estômago, ovário, útero. A avaliação diagnóstica deve incluir além do exame físico, a biópsia ganglionar (para exame histológico e caracterização imunohistoquímica), mamografia, ecografia mamária e ressonância magnética mamária, eventual TC toraco-abdominal, cintigrafia óssea nas mulheres sintomáticas, existindo controvérsia sobre autilidade da PET. CONCLUSÕES O tumor oculto representa um problema diagnóstico e um desafio terapêutico. O carcinoma da mama apresentando-se sob a forma de metástase axilar sem tumor primário identificável e sem doença à distância, considera-se um dos casos potencialmente curáveis, se for tratado de acordo com as guidelines para o estadio II do cancro da mama. A abordagem recomendada inclui dissecção axilar, de importância crucial pela informação prognóstica que guiará o restante tratamento e por ajudar no controlo local da doença. A terapêutica adequada da mama ipsilateral é controversa, e pode passar pela mastectomia radical modificada ou RT. Não existem até à data estudos randomizados comparando a mastectomia versus RT mamária e os estudos retrospetivos disponíveis não apresentam resultados consensuais. A decisão de RT da parede torácica pós-mastectomia e de terapêutica adjuvante deverá ser tomada tendo em conta as guidelines publicadas. BIBLIOGRAFIA 1- www.uptodate.com; Kaklamani, V., et al; “Axillary node metastases with occult primary breast cancer”; Mar 2012 2- Wang, J., et al; “Occult breast cancer presenting as metastatic adenocarcinoma of unknown primary: clinical presentation, immunohistochemistry, and molecular analysis”; Case Rep Oncol 2012;5:9-16 3- Takabatake, D.; “Two cases of occult breast cancer in which PET-CT was helpful in identifying primary tumors”; Breast Cancer (2008) 15:181-184 4- Kinoshita, S., et al.; “Metachronous secondary primary occult breast cancer initially presenting with metastases to the contralateral axillary lymph nodes: report of a case”; Breast Cancer (2010) 17:71-74 5- Bresser, J., et al; “Breast MRI in clinically and mammographically occult breast cancer presenting with an axillary metastasis: a systematic review”; EJSO 36 (2010) 114-119 6- Sharon, W., et al.; “Benefit of ultrasonography in the detection of clinically and mammographically occult breast cancer”; World J Surg (2008) 32:2593-2598 7- Masinghe, S.P., et al.; “Breast radiotherapy for occult breast cancer with axillary nodal metastases – does it reduce the local recurrence rate and increase overall survival?”; Clinical Oncology 23 (2011) 95-100 8- Altan, E., et al.; “Clinical and pathological characteristics of occult breast cancer and review of the literature”; J Buon 2011 Jul-Sep;16(3):434-6
- Depression Among Portuguese Pregnant Women During Covid-19 Lockdown: A Cross Sectional StudyPublication . Padez Vieira, F; Mesquita Reis, J; Figueiredo, PR; Lopes, P; Nascimento, MJ; Marques, C; Caldeira da Silva, PIntroduction: Coronavirus disease 2019 was declared as a pandemic on March 2020. Research on its psychological effects is still lacking. Perinatal depression is a medical complication of pregnancy, especially in situations of stress. In this study, we aimed to investigate the presence of symptoms of depression in pregnant women during the lockdown period in Portugal. Methods: This study consisted in a cross-sectional study among Portuguese pregnant women, who completed an online self-report questionnaire between 25th April and 30th April 2020. An anonymous online questionnaire was developed to assess depression and concerns related to COVID-19. This study was approved by the IRB of Hospital Dona Estefânia and performed in accordance with the ethical standards laid down in the 1964 Declaration of Helsinki. Eligibility criteria included pregnant women, ≥ 18 years and living in Portugal. The primary outcome was to evaluate the presence of depressive symptoms and its association to socio-demographic characteristics and to concerns related to COVID-19. Results: A total of 1698 pregnant women were enrolled. The mean age was 31.9 years. 82.4% felt a negative impact of the pandemic in the surveillance of pregnancy and 43% felt insufficient support. 26.3% showed "possible depression" according to the EPDS. A regression analysis revealed the possibility of depression increased as the concerns about COVID increased and was lower for women with support. The possibility of depression was higher for women with psychiatric medical history. Conclusion: This study demonstrated a significant increase in clinically significant depressive symptoms in pregnant women during the lockdown. It also revealed some of the socio-demographic characteristics of women at risk for depression. If left untreated, depression tends to persist, affecting the woman and also the child. Our findings suggest that COVID-19 represents a serious challenge for this population and reinforce the urgent need for early detection and intervention on mental health issues during pregnancy, especially during the pandemic.
- Macrossomia, Hipersomnia e Alteração do Controlo da Temperatura: Disfunção Hipotalâmica de Causa DesconhecidaPublication . Jacinto, S; Silva, R; Lopes, P; Nunes, L; Romão, G; Calado, E
- A Perturbação do Espetro do Autismo na Primeira Infância: O Modelo do Centro de Estudos do Bebé e da Criança de Avaliação Diagnóstica e Intervenção TerapêuticaPublication . Martins Halpern, C; Caldeira da Silva, P; Costa, D; Nascimento, MJ; Mesquita Reis, J; Martins, MT; Pinto Ferreira, B; Santos, I; Carvalho, L; Paiva Gomes, M; Martins, M; Pimentel, MJ; Lopes, P; Silva, P; Rapazote, R; Catarino, S; Aires Pereira, S; Pereira, S; Afonso, SIntroduction: The Centro de Estudos do Bebé e da Criança in Hospital Dona Estefânia has organized a multidisciplinary model for children under three with suspected autism spectrum disorder, thus implementing the recent guidelines established by the Directorate General for Health. The aim of this study is to describe this model and case series. Material and methods: A retrospective descriptive study of observed children with suspected ASD. They were observed according to the model of the Centro de Estudos do Bebé e da Criança and DC:0-5TM classification, between January 2018 and September 2019. Results: The study included 178 children. The average age at the initial assessment was 27 months. From the total sample, 116 children concluded the diagnostic sessions (axis I): Autism Spectrum Disorder/Early Atypical (36%), Developmental Language Disorder (18%), Other (19%). Factors of axes II, III, IV and V of DC:0-5TM were determinant for clinical diagnosis in 26%. Discussion: Of 116 children, 36% were diagnosed with Autism Spectrum Disorder. This highlights the diagnostic challenge posed by neurodevelopmental disorders in early infancy. The sample shows that the characteristics of the relationship with the caregiver (axis II), presence of physical conditions (axis III), psycho-social stressors (axis IV) and developmental trajectory (axis V) have a significant clinical impact. In the future, the initial assessment should take place well before the age of 27 months because of the impact on prognosis. Conclusion: This model is a pioneering approach in Portugal. It promotes a common approach of Child and Adolescent Psychiatry and Neuropediatrics/Developmental Pediatrics in early infancy. Moreover, it increases the diagnostic acuity of Autism Spectrum Disorders and early therapeutic intervention.
- A Perturbação do Espetro do Autismo na Primeira Infância: O Modelo do Centro de Estudos do Bebé e da Criança de Avaliação Diagnóstica e Intervenção TerapêuticaPublication . Halpern, CM; Caldeira da Silva, P; Costa, D; Nascimento, MJ; Mesquita Reis, J; Martins, MT; Pinto Ferreira, B; Santos, I; Carvalho, L; Paiva Gomes, M; Martins, M; Pimentel, MJ; Lopes, P; Silva, P; Rapazote, R; Catarino, S; Aires Pereira, S; Pereira, S; Afonso, SIntroduction: The Centro de Estudos do Bebé e da Criança in Hospital Dona Estefânia has organized a multidisciplinary model for children under three with suspected autism spectrum disorder, thus implementing the recent guidelines established by the Directorate General for Health. The aim of this study is to describe this model and case series. Material and methods: A retrospective descriptive study of observed children with suspected ASD. They were observed according to the model of the Centro de Estudos do Bebé e da Criança and DC:0-5TM classification, between January 2018 and September 2019. Results: The study included 178 children. The average age at the initial assessment was 27 months. From the total sample, 116 children concluded the diagnostic sessions (axis I): Autism Spectrum Disorder/Early Atypical (36%), Developmental Language Disorder (18%), Other (19%). Factors of axes II, III, IV and V of DC:0-5TM were determinant for clinical diagnosis in 26%. Discussion: Of 116 children, 36% were diagnosed with Autism Spectrum Disorder. This highlights the diagnostic challenge posed by neurodevelopmental disorders in early infancy. The sample shows that the characteristics of the relationship with the caregiver (axis II), presence of physical conditions (axis III), psycho-social stressors (axis IV) and developmental trajectory (axis V) have a significant clinical impact. In the future, the initial assessment should take place well before the age of 27 months because of the impact on prognosis. Conclusion: This model is a pioneering approach in Portugal. It promotes a common approach of Child and Adolescent Psychiatry and Neuropediatrics/Developmental Pediatrics in early infancy. Moreover, it increases the diagnostic acuity of Autism Spectrum Disorders and early therapeutic intervention.
- Prescrição de Psicofármacos na Unidade de Desenvolvimento de um Hospital Nível IIIPublication . Moreira, T; Pangaio, N; Afonso, S; Lopes, P; Estrada, JA abordagem farmacológica na patologia do neurodesenvolvimento é complexa face à escassez de fármacos aprovados na idade pediátrica, do conhecimento limitado dos efeitos a longo prazo e da dificuldade na avaliação objetiva da eficácia. Caracterizar a população de doentes seguidos na Unidade de Desenvolvimento(UD) de um hospital de nível lIII, segundo variáveis demográficas e clínicas, e intervenção terapêutica implementada (farmacológica e não farmacológica), prescrição de psicofármacos e respetivo consumo adicional de recursos.
- Primary Ciliary Dyskinesia and Hydrocephalus With Aqueductal StenosisPublication . Vieira, JP; Lopes, P; Silva, RWe report 1 female patient with situs inversus, dextrocardia, a complex heart malformation, hydrocephalus due to aqueductal stenosis, and abnormal ultrastructure of the respiratory epithelium cilia. Several animal models of this disorder implicate abnormal ciliary function in the genesis of hydrocephalus, and 11 patients were previously reported with hydrocephalus and the syndrome of primary ciliary dyskinesia. primary ciliary dyskinesia–associated aqueductal stenosis should be considered as a possible cause for fetal or neonatal hydrocephalus if heterotaxy, heart malformations, and/or a probable genetic etiology are present.
- Prognostic Value of MicroRNA-203a Expression in Breast CancerPublication . Costa Gomes, B; Martins, M; Lopes, P; Morujão, I; Oliveira, M; Araújo, A; Rueff, J; Rodrigues, ASTumor heterogeneity and the poor outcome of breast cancer (BC) patients have led researchers to define new markers of this disease. In recent years, microRNA expression patterns have proven to be valuable disease indicators. The level of miR-203a, in particular, was shown to be altered in different types of cancer. The objective of the present study was to assess the relationship between miR-203a expression and clinicopathological features of BC in a Portuguese cohort. The expression levels of miR‑203a were analyzed in 109 formalin‑fixed paraffin-embedded paired normal and tumor tissue samples. Significant overexpression of miR‑203a in the tumor tissues was found (1.7-fold higher) compared to the expression in the normal adjacent tissues (p=0.003). In addition, several clinicopathological characteristics presented an association with higher miR-203a expression levels. Tumors with diameter ≤18.5 mm (1.5-fold; p=0.019), tumors positive for estrogen receptor (fold-change, 1.71; p=0.042), progesterone receptor (fold-change, 1.50; p=0.046) and negative for HER2 (fold-change, 1.50; p=0.016) and high Ki-67 index (fold-change, 2.60; p=0.024) presented a significant difference in miR-203a expression compared with adjacent normal tissues. Tumors without invasion of lymph nodes also presented higher expression of miR-203a (fold-change, 2.40; p=0.004). With regard to histological classification, ductal carcinomas in situ (fold-change, 2.20; p=0.028) and invasive carcinoma NOS (fold-change, 1.71; p=0.009) displayed significantly higher expression of miR-203a. Moreover, we found a significant downregulation of miR-203a with increased stage in invasive lobular carcinomas, suggesting that miR-203a could represent a potential marker to discriminate stages in invasive lobular carcinomas.
- Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação AutonómicaPublication . Lopes, P; Jacinto, S; Fonseca, G; Abreu, F; Estrada, J; Ramos, J; Silva, RIntrodução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.