Browsing by Author "Marques, M"
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- O C-erb-B2/HER2 no Cancro Gástrico: Importância Fisiopatológica em Época de Novas TerapêuticasPublication . Fradique, AC; Cabrita, F; Pupo, A; Quaresma, A; Silva, G; Silva, G; Costa, L; Esteves, J; Marques, M; Pina, F; Oliveira, M; Gomes, D
- Coloboma: Chave Ocular Para Patologia SistémicaPublication . Proença, R; Crisóstomo, S; Basílio, AL; Paixão, A; Martins, M; Marques, M; Toscano, AIntrodução: Um coloboma é uma anomalia do desenvolvimento que se caracteriza, na maioria dos casos, por um deficiente encerramento da fissura embrionária na 6ª semana da gestação. Trata-se de um defeito que pode afectar diferentes estruturas do globo ocular, nomeadamente, a íris, corpo ciliar, coróide, retina ou nervo óptico. A eventual associação com patologia sistémica e alterações genéticas faz com que o diagnóstico oftalmológico seja fundamental para a orientação e seguimento dos doentes. Material e métodos:Estudo retrospectivo de 26 doentes da Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital de São José, do Centro Hospitalar de Lisboa Central, através da consulta do processo, exames complementares de diagnóstico e registo fotográfico. Foram caracterizados os doentes de acordo com o sexo, idade, antecedentes familiares de anomalias oculares, antecedentes gestacionais, tipo de coloboma, localização, lateralidade, melhor acuidade visual corrigida, presença de outras anomalias oculares concomitantes e associação com doenças sistémicas. Com este estudo pretendemos avaliar e comparar o perfil dos doentes portadores de colobomas, comparando-o com o descrito na literatura, bem como salientar a importância para o seu seguimento, despiste de doenças sistémicas associadas e tratamento das complicações. Resultados: Dos 26 doentes avaliados, 14 (54%) eram do sexo feminino, e 12 (46%) do sexo masculino. A idade variou entre 1 e 25 anos, com média de 11,23 anos. A média da idade do diagnóstico foi de 2,6 anos, variando entre 1 mês até 8 anos de idade. Nenhum doente apresentava história familiar de coloboma, existindo história de prematuridade em 2 casos (8%). Quanto à localização, 16 casos (62%) apresentavam coloboma do disco óptico, 14 (54%) da íris e 13 (50%) colobomas coriorretinianos. Em 13 casos (50%) o coloboma atingia mais do que uma estrutura anatómica e era bilateral em 11 casos (42%). As acuidades visuais variaram entre ausência de percepção luminosa e 20/20. Apenas 3 casos (12%) apresentavam um coloboma isolado, sendo os restantes associados a outras alterações oftalmológicas, nomeadamente estrabismo em 13 casos (50%), microftalmia em 8 casos (31%), catarata em 3 casos (12%), descolamento de retina em 3 casos (12%) e nistagmus em 4 casos (15%). Da série de 26 doentes, 19 (73%) não apresentavam doenças sistémicas associadas ao coloboma. 4 doentes (15%) foram classificados como tendo síndrome CHARGE, 1 aguardando confirmação molecular (4%), 1 síndrome de Joubert, 1 síndrome de Kabuki e 1 síndrome de DiGeorge. Foram detectadas anomalias do desenvolvimento psicomotor em 8 casos (31%). Conclusões:O exame oftalmológico completo é importante no diagnóstico, prognóstico e vigilância de doentes com coloboma. O coloboma é frequentemente o primeiro achado diagnóstico nestas crianças, sendo que a referenciação pela Oftalmologia a outras especialidades é fundamental, devendo incluir o despiste das várias anomalias sistémicas que podem estar associadas.
- Espessura da Coróide na Oclusão de Ramo Venoso da RetinaPublication . Lisboa, M; Vieira, L; Cabugueira, A; Lino, R; Amaral, A; Marques, M; Flores, RObjectivo: Avaliar a espessura da coróide na área macular em doentes com oclusão de ramo venoso da retina (ORVR) unilateral através de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) em modo enhanced depth imaging (EDI). Material e Métodos: Estudo retrospectivo não randomizado que incluiu 34 olhos de 17 doentes com ORVR unilateral (média de idade 68,6 ± 11,2 anos). Foi realizada análise estatística para comparar a espessura da coróide através de 3 medições (subfoveal e 750 µm temporal e nasal à fóvea) em cada uma de 7 linhas nos 15⁰x5⁰ centrais à fóvea para cada um dos olhos afectados e adelfos (21 medições em cada). Foi ainda realizada comparação entre a espessura macular central da retina e a espessura da coróide, para além da relação entre esta última e o tempo de evolução. Relacionou-se ainda a idade com a espessura da coróide no grupo controlo. Resultados: A média da espessura da coróide nos 17 olhos com ORVR foi de 211,8 ±55,97µm, o que foi superior à média verificada nos 17 olhos adelfos (185,7±46,1µm), sendo a diferença estatisticamente significativa (p⁼0,019). A coróide foi mais espessa a nível subfoveal (197,5±40,3µm) e mais delgada a nível nasal (176,9±54,9µm) no grupo controlo. Não se demonstrou haver relação entre o tempo de evolução e a espessura da coróide nos olhos com ORVR. Por outro lado houve relação entre a espessura da coróide e a espessura macular central (r⁼0,6; r²⁼0,36). Verificou-se uma correlação negativa, embora fraca, entre a idade e a espessura da coróide no grupo controlo (r⁼⁻0,022). Conclusões: A espessura da coróide pode ser avaliada através do EDI SD-OCT. Segundo alguns relatos, a mesma parece diminuir com a idade, tendência essa que se revelou também neste estudo. Tal como verificado na única publicação sobre a espessura da coróide na OVCR, demonstrou-se haver alteração na espessura da coróide na área macular em olhos com ORVR. Contudo são necessários mais estudos, com amostras maiores, que confirmem a alteração desta camada em olhos com ORVR e investiguem a sua influência na fisiopatologia da doença, no prognóstico visual e na resposta ao tratamento.
- Evidence for Nevirapine Bioactivation in Man: Searching for the First Step in the Mechanism of Nevirapine ToxicityPublication . Caixas, U; Antunes, A; Marinho, A; Godinho, A; Grilo, N; Marques, M; Oliveira, MC; Branco, T; Monteiro, E; Pereira, SDespite its efficacy, including in the prevention of vertical transmission, the antiretroviral nevirapine is associated with severe idiosyncratic hepatotoxicity and skin rash. The mechanisms underlying nevirapine toxicity are not fully understood, but drug bioactivation to reactive metabolites capable of forming stable protein adducts is thought to be involved. This hypothesis is based on the paradigm that drug reactive metabolites have the potential to bind to self-proteins, which results in drug-modified proteins being perceived as foreign by the immune system. The aim of the present work was to identify hemoglobin adducts in HIV patients as biomarkers of nevirapine haptenation upon bioactivation. The ultimate goal is to develop diagnostic methods for predicting the onset of nevirapine-induced toxic reactions. All included subjects were adults on nevirapine-containing antiretroviral therapy for at least 1month. The protocol received prior approval from the Hospital Ethics Committees and patients gave their written informed consent. Nevirapine-derived adducts with the N-terminal valine of hemoglobin were analyzed by an established liquid chromatography-electrospray ionization-tandem mass spectrometry method and characterized on the basis of retention time and mass spectrometric fragmentation pattern by comparison with adduct standards prepared synthetically. The nevirapine adducts were detected in 12/13 patient samples, and quantified in 11/12 samples (2.58±0.8 fmol/g of hemoglobin). This work represents the first evidence of nevirapine-protein adduct formation in man and confirms the ability of nevirapine to modify self-proteins, thus providing clues to the molecular mechanisms underlying nevirapine toxicity. Moreover, the possibility of assessing nevirapine-protein adduct levels has the potential to become useful for predicting the onset of nevirapine-induced adverse reactions.
- Fibras Nervosas Retinianas Mielinizadas Associadas a Miopia e AmbliopiaPublication . Borges, B; Cabugueira, A; Anjos, R; Paixão, A; Marques, M; Toscano, AIntrodução: A presença de fibras nervosas mielinizadas na retina está descrita em cerca de 1% da população. Os doentes são habitualmente assintomáticos, embora possam coexistir outras alterações oculares como miopia e ambliopia. Material e Métodos: Descrevem-se 3 casos de crianças com fobras nervosas retinianas mielinizadas unilaterais, associadas a miopia e ambliopia. Resultados: A idade das crianças variou entre 1 e 7 anos. O olho afectado foi o olho direito. A melhor acuidade visual corrigida do olho afectado variou entre 1/10 e 8/10; uma das crianças apresentava uma ambliopia ligeira e duas crianças apresentavam ambiopia grave. Os erros refractivos variaram entre -9,00D e -3,00D. A anisometropia variou entre 10D e 3D. Foi realizado o tratamento da ambliopia com oclusão. No caso 1 a acuidade visual do olho direito melhorou para 10/10. No caso 2 não foi efectuado follow-up por abandono da consulta. No caso 3 a acuidade visual do olho direito melhorou para 2/10 após 12 meses de oclusão. As lesões descritas na retina não progrediram. Discussão: A miopia ocorre em olhos com mielinização extensa das fibras nervosas. Permanece a dúvida se esta mielinização é causa ou resultado da miopia. A causa de ambliopia nestes doentes gera controvérsia, podendo ser anisomiópica ou secundária a alterações estruturais da retina e/ou nervo óptico pelas fibras mielinizadas. A gravidade da ambliopia e da anisometropia poderá correlacionar-se com o sucesso terapêutico, o que está de acordo com os nossos resultados. Conclusão: Apesar do prognóstico reservado salienta-se a importância do exame oftalmológico completo, correcção óptica adequada e tratamento da ambliopia nestes doentes.
- Hyperprolinemia as a Clue in the Diagnosis of a Patient with Psychiatric ManifestationsPublication . Duarte, M; Afonso, J; Moreira, A; Antunes, D; Ferreira, C; Correia, H; Marques, M; Sequeira, SLately, microdeletions of the 22q region, responsible for DiGeorge syndrome or velocardiofacial syndrome, have been increasingly related to neuropsychiatric disorders including schizophrenia and bipolar disorder. These manifestations seem to be related to certain genes located in the hemideleted region such as the proline dehydrogenase (PRODH) and the catechol-o-methyltransferase (COMT) genes. We describe a teenager who started his adolescent psychiatric care presenting cognitive impairment, irritable mood and aggressive behaviour with schizophrenia-like symptoms that scored 153 in the Positive and Negative Symptoms Scale (PANSS) assessment. Worsening of symptoms when the patient was treated with valproic acid, and plasma aminoacids showing an increase in alanine and proline, suggested a mitochondrial involvement of the proline metabolic pathway. Mild dysmorphic features also suggested a possible 22q11 deletion syndrome that was confirmed. A mutation for Hyperprolinemia type I was also detected. Knowledge of the correct diagnosis was crucial for an adequate treatment.
- Ingestão Medicamentosa Voluntária num Serviço de Urgência de PedopsiquiatriaPublication . Martins, MM; Ganhoto, R; Figueiredo, JG; Baeta Baptista, R; Henriques, C; Caldeira, P; Marques, A; Marques, M
- Lesões Ósseas Fibrosas Benignas na CriançaPublication . Lucas, AP; Marques, M; Pascoal, J; Antunes, JAProcedeu-se à revisão dos Tumores Ósseos e Lesões Pseudotumorais Benignos diagnosticados na Consulta de Ortopedia do Hospital de Dona Estefânia no período de Janeiro de 1988 e Janeiro de 1995. Seleccionaram-se 130 crianças com esse diagnóstico. Cinquenta e quatro desses (42%) doentes apresentavam Tumores Fibrosos Benignos. Fez-se seguidamente uma revisão clínica, radiológica, histológica e de abordagem terapêutica dos Tumores Fibrosos Benignos encontrados na população estudada.
- Mechanical Thrombectomy for Stroke After Cardiac SurgeryPublication . Madeira, M; Martins, C; Koukoulis, G; Marques, M; Reis, J; Abecassis, MStroke after cardiac surgery remains a devastating complication and its treatment options are limited. Systemic fibrinolysis is a relative contraindication, because it raises the risk of systemic hemorrhage. Endovascular therapy, mechanical thrombectomy, and intra-arterial fibrinolysis have emerged as safer options. We present three patients who developed strokes following cardiac surgery who underwent successful mechanical thrombectomy and review the literature on this subject. doi: 10.1111/jocs.12776 (J Card Surg 2016;31:517-520).
- A Morfologia Endotelial e a Espessura Central da Córnea em Idade PediátricaPublication . Cardigos, J; Neri, G; Crisóstomo, S; Paixão, A; Martins, M; Marques, M; Toscano, AIntrodução: O estudo morfológico e funcional do endotélio corneano é essencial para a criação de bases normativas de comparação, com utilidade na prática clínica e investigação científica. O objectivo deste estudo é a avaliação da morfologia endotelial e espessura central da córnea (ECC) em crianças saudáveis entre os 5 e os 15 anos, avaliando a sua variação segundo a idade. Métodos: Estudo de coorte transversal de 40 olhos de 40 crianças saudáveis, divididos em dois grupos. O grupo 1 formado por 20 crianças entre os 5-9 anos; o grupo 2 formado por 20 crianças entre os 10-15 anos. A densidade celular endotelial (DCE), o coeficiente de variação (CV) e a percentagem de células hexagonais (HEX) foram avaliados por microscopia especular de não contacto. A ECC foi avaliada por tomografia de segmento anterior. Resultados: A DCE revelou-se maior no grupo 1 (2906,05 ± 344,91 cel/mm2) comparativamente ao grupo 2 (2597,89 ± 276,61 cel/mm2), (p= 0,003). Não foram encontradas diferenças significativas relativas ao CV, HEX e ECC entre o grupo 1 e o grupo 2. ADCE correlacionou-se negativamente com a idade (r=-0,438 e p=0,005) e a percentagemde células hexagonais correlacionou-se negativamente com o CV (r= - 0,345; p= 0,029). Conclusão: A DCE diminui com o aumento da idade em crianças saudáveis. Não se verificaram variações significativas da CV, HEX e da ECC entre os dois grupos etários. Salienta-se a importância dos dados obtidos como base normativa e a sua relevância para estudo da patologia da superfície ocular na criança.