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- Acute Otitis Media a Reliable Warning Sign for Primary Immunodeficiencies?- A Critical AppraisalPublication . Furtado, F; Cordeiro, AI; Farela Neves, J; Neves, CAcute otitis media (AOM) is the most common infection in childhood, resulting from both anatomic and immunologic specificities of this age group. Recurrent AOM has been defined as one of the warning signs for primary immunodeficiencies (PID), In this study we evaluated the strength of recurrent AOM as clinical predictor of PID. Methods: Retrospective study (August 2010 - December 2013) which included all patients referred to PID appointment because of recurrent AOM (= 8 AOM episodes/year). Syndromic patients or those presenting with another warning sign for PID were excluded. Clinical, demographic and laboratory results were analized and statistical analysis was made using SPSS 20. Results: Seventy-five patients were included (median age 37,8 months; 62,7% male gender), corresponding to 15% of all first appointments. Other comorbidities were present in 20% of the patients and 17% had ORL surgery prior to PID referral. In most patients, the immunologic screening consisted on the evaluation of humoral function, but in selected cases other studies were performed (namely complement and lymphocyte immunophenotyping). A PID was identified in 12 children (16,0%) and the majority of these patients had other distinctive feature (personal or familiar antecedent of infection or auto-immunity, 66,7%, p<0,05). Nine children (12,0%) underwent prophylactic cotrimoxazole. The average length of follow-up was 11,2 months. Conclusion: Despite being a very frequent cause of immunologic screening, in this study recurrent AOM was not found to be a good predictor of underlying PID, unless the patients presents other significant personal or family history.
- Alterações Vasculares Precoces na Infeção por VIH em Idade Pediátrica.Publication . Gomes, S; Oom Costa, P; Milheiro Silva, T; Soares, E; Neves, C; Candeias, FIntrodução: Os doentes pediátricos infetados pelo VIH são hoje adolescentes e jovens adultos. Atendendo ao risco cardiovascular associado à infeção VIH e à terapêutica da mesma, são um grupo com risco acrescido para doença cardiovascular precoce, com alterações estruturais precoces do leito vascular arterial e fatores de risco pró-trombóticos. Objetivos: Avaliar o impacto da infeção VIH nos marcadores de doença cardiovascular precoce. Material e métodos: Estudo prospectivo, de Março a 2015 e Outubro de 2018 (44 meses), em doentes com idade igual ou superior a 12 anos, infetados pelo VIH e seguidos num hospital de nível III. Avaliaram-se parâmetros demográficos, clínicos, laboratoriais e ecográficos (consideraram-se alterados índices >0,5 para idades inferiores a 18 anos e >0,8 para idades superiores a 18 anos). Resultados: Total de 22 doentes, com mediana de idade de 15 anos (mín-12, max-23), 59% do sexo masculino e 68% melanodérmicas. Na maioria dos casos (86%), a transmissão ocorreu por via vertical. Todos estavam sob terapêutica antirretroviral desde o diagnóstico com inibidores de protease, 81,8% tinham carga viral indetetável, 86% apresentavam CD4+ ≥500cél/uL e nenhum CD4+ <200cél/uL. Em um doente havia hábitos tabágicos. Verificou-se IMC com P≥85 em seis doentes (IMC≥40 n=3) e pré-hipertensão em seis e hipertensão grau I em um. O estudo do perfil lipídico revelou colesterol total elevado em 10 (P75-95 n=7; P95 n=3), colesterol-LDL em 7 (P75-95 n=4; P95 n=3), colesterol-HDL P<25 em 11 e triglicerídeos P≥95 em 5 doentes. Nenhum tinha glicémia em jejum alterada. Do estudo ecográfico da espessura da íntima-média carotídea, registaram–se alterações (≥P75 para idade e sexo) em ?/? abaixo dos 18 anos de idade e ?/? acima dos 18 anos. Conclusão. Compreender e intervir nos mecanismos subjacentes que determinam um aumento do risco cardiovascular, através de uma abordagem multidisciplinar, é fundamental para modificar o fenótipo vascular destes doentes.
- Case Report: Patient with Deficiency of ADA2 Presenting Leukocytoclastic Vasculitis and Pericarditis during Infliximab TreatmentPublication . Simão Raimundo, D; Cordeiro, AI; Parente Freixo, J; Valente Pinto, M; Neves, C; Farela Neves, J
- Case Report: Wide Spectrum of Manifestations of Ligase IV Deficiency: Report of 3 CasesPublication . Costa e Castro, A; Maia, R; Batalha, S; Freixo, JP; Martins, C; Neves, C; Cordeiro, AI; Neves, JFDNA ligase IV deficiency is a rare autosomal recessive disorder associated with impaired DNA repair mechanisms. Most patients with DNA repair defects present with neurologic deficits, combined immunodeficiency, bone marrow failure, and/or hematologic neoplasia. We present 3 unrelated cases of ligase IV deficiency with different clinical presentations. Patient 1 presented at the age of 5 with bone marrow failure, dysmorphic features, and T and B lymphopenia. A compound heterozygous variant L19W/K635fs in the LIG4 gene was identified. Patient 2 presented at the age of 16 with recurrent infections. He had agammaglobulinemia and absent B cells. A homozygous R278H in the LIG4 gene was identified. Patient 3 was referred for vitiligo and B-cell lymphopenia (low class-switched B cells) and hypogammaglobulinemia. Homozygous R278H in LIG4 was also identified. In the last few years, the spectrum of clinical manifestations caused by ligase IV deficiency has widened, making it very difficult to establish an accurate clinical diagnosis. The use of NGS allows a proper diagnosis and provides a better prognosis and adequate family counseling.
- Diagnóstico Neonatal de Síndrome de Prader-WilliPublication . Bexiga, V; Tomé, T; Neves, C; Macedo, I; Correia, HA síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida. Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.
- Fatal Meningitis in Patient with X-Linked Chronic Granulomatous Disease Caused by Virulent Granulibacter bethesdensisPublication . Rebelo, M; Ding, L; Cordeiro, AI; Neves, C; Simões, MJ; Zelazny, AM; Holland, SM; Neves, JFGranulibacter bethesdensis is a pathogen reported to cause recurrent lymphadenitis exclusively in persons with chronic granulomatous disease. We report a case of fatal meningitis caused by a highly virulent G. bethesdensis strain in an adolescent in Europe who had chronic granulomatous disease.
- Fatores Preditivos e Morbilidades Associadas à Persistência de Canal Arterial em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e Idade Gestacional de 27 - 31 SemanasPublication . Sanches, M; Viveiros, E; Neves, C; Alves, M; Virella, DA persistência de canal arterial hemodinamicamente significativo (PCAHS) é uma patologia frequente em recém-nascidos de muito baixo peso. O objectivo deste estudo foi identificar fatores de risco e morbilidades associadas à PCAHS no recém-nascido de muiot baixo peso com idade gestacional de 27 e 31 semanas. Estudaram-se os recém-nascidos(RN) com idade gestacional entre 27 e 31 semans e peso de nascimento inferior a 1500 gramas, admitidos numa unidade de cuidados intensivos neonatais entre 2010 e 2012. Realizou-se um estudo caso-coorte, tendo-se identificado os casos com diagnóstico ecográfico de PCAHS e uma amostra sistemática de RN sem diagnóstico de PCAHS (coorte de controlos). Foram explorados por regressão logística modelos preditivos da ocorrência de PACHS e da sua contribuição para a principal morbilidade neonatal. Nos três anos de estudo, a incidência de PACHS foi de 15%, intervalo de confiança (IC) 95% 11,3 - 19,5. A análise dos 44 RN com PACHS e dos 60 sem PACHS identificou como melhores preditores de PACHS a necessidade de ventilação venosa invasiva (odds ratio (OR) 3.65: IC95%1, 268 - 10,479: p=0,016) e a administração de surfatante (OR ajustado 4,52; IC95% 1,738-11,735; p=0,002); a PACHS mostrou ser significativa no modelo preditivo de leucomalácia periventricular (LPV) (OR ajustado 4,42: IC95% 1,621-12,045; p=0,004). Os resultados obtidos sugerem que estratégias preventivas e terapêuticas que permitam a redução da necessidade de administração de surfatante e de ventilação mecânica invasiva podem reduzir o risco de PCAHS. A PCAHS está positivamente associada à incidência de LPV.
- H Factor Deficiency: A Case with an Atypical PresentationPublication . Rocha, AP; Borges, M; Neves, C; Neves, JFWe report a case of an 18-month-old boy with H factor deficiency with atypical presentation: recurrent acute otitis media and several maternal family members with autoimmune disorders (vitiligo, thyroiditis and immune trombocytopenia). Blood tests revealed low C3 and AH50, as well as low properdin and H factor. I factor was normal. CFH gene molecular test confirmed the H factor deficiency diagnosis. This child had none of the typical manifestations of this disorder, namely Neisseria meningitidis infection or renal disease (glomerulonephritis and atypical haemolytic uremic syndrome). Autoimmune family history and correct interpretation of blood tests' results were crucial for this diagnosis.
- Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in 2 Patients with Underlying IFN-g Receptor DeficiencyPublication . Tesi, B; Sieni, E; Neves, C; Romano, F; Cetica, V; Cordeiro, AI; Chiang, S; Schlums, H; Galli, L; Avenali, S; Tondo, A; Canessa, C; Henter, J; Nordenskjold, M; Hsu, A; Holland, S; Farela Neves, J; Azzari, C; Bryceson, Y
- Hérnias DiafragmáticasPublication . Neves, C; Alcatrão, M; Gaspar, A; Bravo, A
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