Browsing by Author "Oliveira, L"
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- Acroparestesias, Diarreia e Dor Abdominal Recorrente – a Importância do “Awareness” no Diagnóstico da Doença RaraPublication . Freitas, J; Ferreira, AC; Vieira, JP; Candeias, F; Brito, MJ; Ramos, M; Farela Neves, J; Oliveira, L; Antunes, D; Sequeira, SIntrodução: A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase com acumulação de globotriaosilceramida e comprometimento multissistémico progressivo. No sexo masculino, manifesta-se geralmente na infância e adolescência com acroparestesias, angioqueratomas e sintomas gastrointestinais, evoluindo na idade adulta precoce com complicações cardíacas, neurológicas e renais. Caso clínico: Jovem de 14 anos, sexo masculino, internado por infeção respiratória. Na história clínica constatou-se quadro com cinco anos de evolução de dor abdominal intermitente, diarreia crónica e episódios recorrentes de dor nas mãos e pés, tipo queimadura, agravados pela febre. O tio materno tinha um quadro clínico semelhante. Foi feita investigação reumatológica, gastrointestinal, auto-imune, neurológica e genética, mas foi o “awareness” diagnóstico para esta entidade que motivou o pedido da atividade enzimática da alfa-galactosidase A e confirmou o diagnóstico de doença de Anderson-Fabry. O estudo molecular do gene GLA revelou, em hemizigotia, a mutação c.195-1G>A. O estudo familiar confirmou a doença no tio materno e em mais um familiar do sexo masculino e três do sexo feminino Comentários: O diagnóstico da doença de Anderson-Fabry é frequentemente tardio devido à raridade da doença, inespecificidade das manifestações iniciais e ao vasto espectro de diagnósticos diferenciais. O diagnóstico precoce é importante pela intervenção na progressão da doença com terapêutica enzimática de substituição. O rastreio familiar é fundamental para a detecção de casos pré-sintomáticos e sintomáticos ainda não diagnosticados.
- Attachment, Physiological and Familial Vulnerability in Childhood Obesity: an Interactive Multisystem ApproachPublication . Pinto, I; Oliveira, L; Pinto, M; Calhau, C; Coelho, RThe aims of the present study were to test the association between insecure attachment and basal cortisol and catecholamines levels in a sample of obese children. The role of familial vulnerability and gender was also investigated. Methods: Cortisol and catecholamines levels of 8- to 13-year olds obese children were measured. Self-report questionnaires were used to assess attachment pattern and current anxiety and depression, and parent-report questionnaires were used to assess attachment, current anxiety and depression and familial vulnerability. Linear regression analyses were performed for individuals that scored low versus high on parental internalizing problems, and for boys and girls, separately. Results: In the group with high parental internalizing problems, insecure attachment was significantly associated with reduced basal levels of cortisol, in boys (p=0.007, b= -0.861, R2= 73.0%). In the group with low parental internalizing problems, the association between insecure attachment and cortisol was not significant in either boys or girls, and it was negative in boys (p=0.075, b= -0.606, R2= 36.7%) and positive in girls (p=0.677, b= 0.176, R2= 3.1%) . Conclusions: Apparently, physiological risk factors for psicopathology in obesity are more evident in individuals with a high familial vulnerability. In addition, patterns of physiological risk for psicopathology in obesity are different in boys and girls. Therefore, it is important to take into account familial vulnerability and gender when investigating physiological risk factors for psycopathology in obesity. Insecure attachment in childhood may be a risk factor for obesity. Interventions to increase children's attachment security should examine the effects on children's weight.
- Autoimmune Pancreatitis with Associated Ulcerative Colitis in a TeenagerPublication . Gouveia, CI; Oliveira, L; Campos, AP; Cabral, JAutoimmune pancreatitis (AIP) is a rare entity that is extremely uncommon in children. Its diagnosis is also a clinical challenge. This form of chronic pancreatitis often presents itself with obstructive jaundice and/or a pancreatic mass and it is sometimes misdiagnosed as pancreatic cancer. We describe the case of a 13-year-old boy with obstructive jaundice and a 4 cm mass in the head of the pancreas that was diagnosed as AIP with associated ulcerative colitis.
- Cirurgia Laser CO2 no Tratamento de Tumores Malignos GlóticosPublication . Jerónimo, A; Cavilhas, P; Oliveira, L; Montalvão, P; Magalhães, MIntrodução: A microcirurgia transoral com laser CO2 (MTOL) é uma alternativa no tratamento de tumores malignos glóticos. Material e Métodos: Estudo retrospectivo dos doentes submetidos a MTOL, de Janeiro de 2000 a Dezembro de 2005, incluindo apenas os casos em que o laser constituiu o tratamento primário. Resultados: Total de 45 doentes: CIS (n=9), T1a (n=29), T1b (n=5), T2 (n=1), T3 (n=1), com follow-up médio de 63,5 meses. Obteve-se uma taxa de recidiva local global de 22,2%, verificando-se o envolvimento da comissura anterior em 40% das recidivas. A taxa de sobrevida global e livre de doença, aos 5 anos, foi de 82,2%, com uma taxa de preservação laríngea de 89,2%. Conclusão: O laser CO2 é uma opção eficaz na abordagem de neoplasias glóticas em estadio inicial. A taxa de recidiva tumoral é maior quando há tumor na margem e/ou envolvimento da comissura anterior. Tumores glóticos localmente avançados são mais susceptíveis ao insucesso terapêutico por esta técnica.
- Documento de Consenso Sobre Codificação de Exames de Ressonância Magnética Cardíaca em PortugalPublication . Ferreira, AM; Almeida, AG; Oliveira, L; Bettencourt, N; Marques, H; Matos, P; Abecasis, J; Abreu, J; Alpendurada, F; Botelho, A; Campos, P; Castela, S; Cunha, D; Donato, P; Ferreira, MJ; Rocha Lopes, L; Pinho, T; Sá, I; Saraiva, C; Jalles, N; Themudo, RUm dos obstáculos a uma utilização mais frequente e apropriada da ressonância magnética cardíaca (RMC) em Portugal tem sido a ausência de códigos específicos que descrevam adequadamente os exames tal como são efetuados actualmente. Este documento de consenso fornece recomendações para a atualização e uniformização dos códigos empregues na RMC. São igualmente feitas recomendações quanto às técnicas e códigos a utilizar nas indicações clínicas mais frequentes.
- Factores Preditivos de Cicatriz Renal após Pielonefrite em Crianças com Menos de Dois Anos de IdadePublication . Pimentel, S; Varandas, L; Figueiredo, A; Oliveira, LObjectivos. Identificar factores laboratoriais e imagiológicos associados ao desenvolvimento de cicatriz renal sequelar após pielonefrite em doentes com menos de dois anos de idade e avaliar o papel da ecografia no estudo não invasivo de pielonefrite. Local. Hospital pediátrico universitário de nível III. População. Crianças com idade inferior a dois anos hospitalizadas com o diagnóstico de primeira pielonefrite. Métodos. Avaliação prospectiva do risco de cicatriz renal, através de parâmetros laboratoriais e imagiológicos. Estudo de efectividade da ecografia renal e vesical para identificar pielonefrite aguda e refluxo vesico-ureteral (RVU). Admite-se como método padrão para detecção de pielonefrite aguda e cicatriz renal a cintigrafia renal com DMSA e para detecção de RVU, a cisto-uretografia permiccional (CUM). Resultados. Estudaram-se 134 crianças, com mediana de idades de 3 meses (p25-p75: 1-9 meses) sendo 60% do sexo masculino. Acintigrafia em ambulatório evidenciou a presença de cicatriz renal em 42% das crianças. Valores de proteína C reactiva superiores a 5 mg/dl estiveram associados a alterações da cintigrafia em ambulatório [RR 2,7 (IC95% 1,1-7), VP+ 64,3%, VP– 76,5%]. A presença de RVU grau ≥ II esteve associada a cicatriz renal na cintigrafia em ambulatório [RR 2,6 (IC95% 1,7-4,2), VP+ 100%, VP–51,7%]. Vinte por cento das crianças tinha RVU verificado pela CUM, tendo a ecografia excluído de forma significativa a sua presença, em relação à CUM [LR+ 9,9 (1,4-69,3), VP– 94,4%]. Conclusões. No grupo estudado, o valor de proteína C reactiva e a presença de RVU grau ≥ II foram os principais factores preditivos de cicatriz renal. O papel da ecografia parece ser relevante no estudo de pielonefrite, sobretudo para excluir RVU.
- Impacto Alimentar Esofágico, um Dilema DiagnósticoPublication . Rúbio, C; Furtado, F; Cunha, F; Queirós, G; Oliveira, L; Cabral, JO impacto alimentar esofágico é uma situação que na maioria dos casos é secundária a patologia esofágica congénita ou adquirida, podendo constituir a primeira manifestação da doença. Descreve-se um rapaz, 11 anos, saudável, com sialorreia e dor retrosternal que surgiram subitamente durante o jantar. Foi submetido a endoscopia digestiva alta, que revelou um fragmento de carne impactado no terço distal do esófago (que foi extraído) e estrias longitudinais na mucosa. A análise histológica das biópsias esofágicas foi compatível com eosinofilia esofágica. Iniciou terapêutica com inibidor da bomba de protões com melhoria clínica e histológica. O diagnóstico diferencial das principais causas de impacto alimentar associadas a eosinofilia esofágica, nomeadamente esofagite eosinofílica, doença do refluxo gastroesofágico e eosinofilia esofágica respondedora a inibidor da bomba de protões, constitui um desafio clínico.
- Prognostic Effect and Modulation of Cardiac Sympathetic Function in Heart Failure Patients Treated with Cardiac Resynchronization TherapyPublication . Ilhão Moreira, R; Abreu, A; Portugal, G; Oliveira, L; Oliveira, MM; Rodrigues, I; Coutinho Cruz, M; Silva Cunha, P; Santos, V; Santa Clara, H; Mota Carmo, M; Cruz Ferreira, RBackground: Cardiac autonomic dysfunction as assessed by 123I-metaiodobenzylguanidine (123I-mIBG) scintigraphy is associated with poor prognosis in heart failure (HF) patients. Although cardiac resynchronization therapy (CRT) has emerged as an effective therapy in improving outcomes on HF patients, its effect on cardiac sympathetic nervous function is still not fully understood. We aimed to study the value of pre-implantation 123I-mIBG late heart-to-mediastinum ratio (HMR) as a predictor of response and outcomes after CRT and to correlate modification in this parameter with CRT response and functional improvement. Methods and results: BETTER-HF (Benefit of exercise training therapy and cardiac resynchronization in HF patients) is a prospective randomized clinical trial including HF patients submitted CRT (mean LVEF 24 ± 8%, 74% NYHA class ≥ III) who underwent a clinical, echocardiographic, and scintigraphic assessment before and 6 months after CRT. One-hundred and twenty-one patients were included. Echocardiographic response was observed in 54% and composite outcome of cardiac mortality, cardiac transplant or heart failure hospitalization in 24% of patients. Baseline late HMR was an independent predictor of CRT response (regression coefficient 2.906, 95% CI 0.293-3.903, P .029) and outcomes (HR 0.066 95% CI 0.005-0.880, P .040). At follow-up, 123I-mIBG imaging showed positive changes in cardiac sympathetic nerve activity only in responders to CRT (1.36 ± 0.14 prior vs. 1.42 ± 0.16 after CRT, P .039). There was a significant correlation between improvement in late HMR and improvement in peak oxygen consumption (r 0.547, P < .001). Conclusion: In our study, baseline cardiac denervation predicted response and clinical outcomes after CRT implantation. Cardiac sympathetic function was improved only in patients who responded to CRT and these positive changes were correlated with improvement in functional capacity.
- Relationship of Left Ventricular Global Longitudinal Strain with Cardiac Autonomic Denervation As Assessed by 123I-mIBG Scintigraphy in Patients with Heart Failure with Reduced Ejection Fraction Submitted to Cardiac Resynchronization Therapy: Assessment of Cardiac Autonomic Denervation by GLS in Patients with Heart Failure with Reduced Ejection Fraction Submitted to CRTPublication . Coutinho Cruz, M; Abreu, A; Portugal, G; Santa-Clara, H; Silva Cunha, P; Oliveira, MM; Santos, V; Oliveira, L; Rio, P; Rodrigues, I; Morais, LA; Cruz Ferreira, R; Mota Carmo, MBACKGROUND: Heart failure (HF) is associated with cardiac autonomic denervation (AD), which can be non-invasively assessed by 123I-metaiodobenzylguanidine (123I-mIBG) scintigraphy and has prognostic implications. We aimed to study the relationship between myocardial contractility assessed by global longitudinal strain (GLS) and AD assessed by 123I-mIBG scintigraphy in advanced HF. METHODS/RESULTS: BETTER-HF is a prospective randomized clinical trial including HF patients (pts) submitted to cardiac resynchronization therapy (CRT) who are submitted to a clinical, echocardiographic, and scintigraphic assessment before and 6 months after CRT. 81 pts were included. An echocardiographic response (absolute increase in left ventricular ejection fraction ≥ 10%) was observed in 73.7% of pts. A higher baseline late heart-to-mediastinum ratio (HMR) was associated with a better echocardiographic response. There was a significant association between late HMR and GLS at baseline and 6 months. At baseline, GLS had an AUC of 0.715 for discrimination for a late HMR < 1.6. A GLS cut-off of - 9% maximized the likelihood of correctly classifying a pt as having severe AD (HMR < 1.6). CONCLUSION: Myocardial contractility as assessed by GLS is moderately correlated with AD as assessed by 123I-mIBG scintigraphy and has a good discrimination for the identification of severe cardiac denervation. GLS may allow for a more readily accessible estimation of the degree of AD in advanced HF pts.