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- An Update on Airborne Contact Dermatitis: 2001-2006Publication . Santos, R; Goossens, AReports on airborne dermatoses are mainly published in the context of occupational settings. Hence, in recent years, dermatologists and also occupational physicians have become increasingly aware of the airborne source of contact dermatitis, resulting mainly from exposure to irritants or allergens. However, their occurrence is still underestimated, because reports often omit the term 'airborne' in relation to dust or volatile allergens. For the present update, we screened the journals 'Contact Dermatitis' (July 2000 to December 2006); 'Dermatitis', formerly named 'American Journal of Contact Dermatitis'; 'La Lettre du Gerda' (January 2000 to December 2006); and also included relevant articles from other journals published during the same period. This resulted in an updated list of airborne dermatitis causes.
- Atypical Phenotype in Two Patients with LAMA2 MutationsPublication . Marques, J; Duarte, S; Costa, S; Jacinto, S; Oliveira, J; Oliveira, M; Santos, R; Bronze-da-Rocha, E; Silvestre, AR; Calado, E; Evangelista, TCongenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the a2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-a2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients underwent clinical, histopathological, imaging and genetic studies. Both cases have two heterozygous LAMA2 variants sharing a potentially pathogenic missense mutation c.2461A>C (p.Thr821Pro) located in exon 18. Brain MRI was instrumental for the diagnosis, since muscular examination and motor achievements were normal in the first patient and there was a severe cardiac involvement in the second. The clinical phenotype of the patients is markedly different which could in part be explained by the different combination of mutations types (two missense versus a missense and a truncating mutation).
- Bacillary Angiomatosis by Bartonella Quintana in an HIV-Infected PatientPublication . Santos, R; Cardoso, O; Rodrigues, P; Cardoso, J; Machado, J; Afonso, A; Bacellar, F; Marston, E; Proença, RBacillary angiomatosis and bacillary peliosis are opportunistic infections caused by Bartonella henselae and Bartonella quintana, which occur in patients with late-stage infection. We report a case of bacillary angiomatosis in an HIV-infected patient with skin, bone, and probably liver involvement, The identification of the agent (B quintana ) was done by polymerase chain reaction in the skin specimen. The patient had complete regression of all lesions after a 6-month regimen of oral erythromycin.
- Bailout Intravenous Esmolol for Heart Rate Control in Cardiac Computed Tomography AngiographyPublication . Rosa, S; Ramos, R; Marques, H; Santos, R; Leal, C; Casado, H; Saraiva, M; Figueiredo, L; Cruz Ferreira, ROBJECTIVE: To evaluate the efficacy and safety of a heart rate (HR) reduction protocol using intravenous esmolol as bailout for failed oral metoprolol regimens in patients undergoing coronary computed tomography angiography (CCTA) with 64-slice multidetector computed tomography (64-MDCT). METHODS: Patients who underwent cardiac 64-MDCT in a single institution between 2011 and 2014 were analyzed. Those with HR above 60 beats per minute (bpm) on presentation received oral metoprolol (50-200 mg) at least one hour before CCTA. Intravenous esmolol 1-2 mg/kg was administered as a bolus whenever HR remained over 65 bpm just before imaging. The primary efficacy endpoint was HR <65 bpm during CCTA. The primary safety endpoint was symptomatic hypotension or bradycardia up to hospital discharge. RESULTS: During the study period CCTA was performed in 947 cases. In 86% of these, oral metoprolol was the only medication required to successfully reduce HR <60 bpm. Esmolol was used in the remaining 130 patients (14%). For esmolol-treated patients mean baseline and acquisition HR were 74±14 bpm and 63±9 bpm, respectively (p<0.001). The target HR of <65 bpm was achieved in 82 of the 130 esmolol-treated patients (63%). Considering the whole population, esmolol use led to a significant increase in the primary efficacy endpoint from 86% to 95% (p<0.001). Esmolol also resulted in a statistically, but not clinically, significant reduction in systolic blood pressure (144±22 to 115±17 mmHg; p<0.001). The combined primary safety endpoint was only observed in two (1.5%) patients. CONCLUSION: Despite optimal use of oral beta-blockers, 14% of patients needed intravenous esmolol for HR control. The pre-medication combination of oral metoprolol and on-demand administration of intravenous esmolol was safe and effective and enabled 95% of patients to be imaged with HR below 65 bpm.
- Child with Choledochal Cyst Presenting with Episodes of Vomitting and JaundicePublication . Santos, R; Almeida, J; Mendes, PP; Pereira, S; Borges, C; Soares, EA 2 year old girl presented to the emergency department with frequent episodes of vomiting and jaundice. Analytically, there was leucocytosis with normal neutrophil count, RCP of 5, 66 mg/dL and GGT 87 U/L. Colluria was also found.
- Chlamydia Trachomatis numa Consulta de Infecções Sexualmente Transmissíveis. Estudo Retrospectivo de Quatro Anos (2206-2009)Publication . Araújo Carvalho, R; Fernandes, C; Santos, R; Rodrigues, A; Cardoso, JA infecção genital por Chlamydia trachomatis (Ct) é frequentemente assintomática e quando não tratada precocemente constitui um problema major de saúde pública. Os autores realizaram um estudo cujo objectivo foi determinar a prevalência de infecção genital por Ct numa consulta de Infecções Sexualmente Transmissíveis (ISTs) e realizar uma análise de diferentes variáveis. Para tal foi realizado um estudo retrospectivo dos doentes com diagnóstico de infecção por Ct confirmado por técnica de amplificação de ácidos nucleicos, observados na consulta de ISTs do Serviço de Dermatologia e Venereologia do Hospital Curry Cabral entre Janeiro de 2006 e Dezembro de 2009. Encontrou-se uma prevalência de infecção de 10,5% (81 doentes com infecção genital por Ct em 771 indivíduos testados). Na população com infecção por Ct foram encontradas diferenças com significado estatístico entre o sexo masculino e feminino na idade média dos doentes (homens=28,9 vs mulheres=24,3) p= 0,018; no número de companheiros sexuais nos últimos 6 meses (homens=3,32 vs mulheres=1,50) p=0,009; e no tempo em semanas decorrido entre o início dos sintomas e o diagnóstico (homens=2,65 vs mulheres=6,64) p= 0,032. Os doentes com co-infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (VIH) tinham um maior número de companheiros sexuais nos últimos 6 meses do que os não VIH p=0,003. Assim, existem diferenças demográficas, comportamentais e clínicas entre o sexo masculino e feminino e entre a população VIH e não VIH. Além disso, a elevada prevalência de infecção por Ct justifica os programas de diagnóstico precoce instituídos.
- Ciliopatias – Experiência de uma Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital TerciárioPublication . Maio, P; Rocha, S; Mano, L; Francisco, T; Santos, R; Serrão, AP; Abranches, MIntrodução: As ciliopatias constituem um grupo de doenças associadas a mutações genéticas que condicionam alterações na estrutura e função dos cílios. A disfunção ciliar pode manifestar-se com doença renal, degeneração retiniana e anomalias cerebrais. Outras manifestações menos frequentes são a doença fibroquística congénita do fígado, diabetes, obesidade e displasia óssea. Objetivo: Caracterizar os casos de ciliopatias seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital Terciário, nos últimos 10 anos. Resultados: No período em estudo (Janeiro de 2008 a Dezembro de 2017) foram seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica 8 doentes com ciliopatias; 62,5 % do sexo feminino, 7 doentes de nacionalidade portuguesa e 1 natural do Paquistão. No momento do diagnóstico 2 doentes tinham função renal normal e 6 doença renal crónica (DRC): 1 DRC estadio III, 1 DRC estadio IV e 4 (50%) DRC estadio V; destes 4 realizaram diálise peritoneal e 1 hemodiálise, sendo 4 já submetidos a transplante renal. Dois doentes têm estudo genético concluído, ambos com mutação no gene NPHP1, um deles com Síndrome de Senior Loken. Um doente apresenta Síndrome de Alström e 1 doente apresenta Síndrome de Joubert. Foram submetidos a biópsia renal 5 doentes, todos com alterações compatíveis com nefronoptisis. Conclusões: As ciliopatias constituem um grupo heterogéneo de doenças, com atingimento renal variável e com possível progressão para insuficiência renal crónica. Muitos casos apenas são diagnosticados em estadios avançados de doença renal, pela indolência da progressão da patologia. Salienta-se a necessidade de um elevado grau de suspeição, nomeadamente quando existe atingimento multissistémico (ocular, neurológico, esquelético ou endocrinológico). Nos casos com atingimento primordial renal, é muito frequente a anemia grave e a poliúria/polidipsia severas, que poderão também constituir orientações para o diagnóstico. Quando há envolvimento renal ligeiro, torna-se essencial manter a vigilância clínica e laboratorial, pelo potencial de evolução para DRC.
- Congenital Solitary Functioning Kidney and Other Associated Congenital MalformationsPublication . Carvalho, T; Francisco, T; Santos, R; Abranches, MIntroduction: Congenital solitary functioning kidney (CSFK) is associated to other congenital anomalies. Most of them involve urogenital tract, cardiac, skeletal and central nervous system. There are also some syndromes associated to renal malformations. Objective: To determine the prevalence of associated malformations in children with CSFK. Material and methods: We reviewed 134 electronic processes of children with CFSK followed in a terciary department of paediatric nephrology between 2012 and 2016. Results: Ages ranged from neonatal period to 18 years old (6.6±4.4 years). Prenatal diagnosis of solitary kidney was made in 89 cases (66.4%), and agenesia was the etiology in 33.5%. We found 41 children with at least one more malformation (30.6 %). One quarter of children with postnatal diagnosis of CSFK (7/28) had other anomalies. From all children with diagnosis of agenesia, 80% had at least one more malformation, whereas only 30% of other CSFK’s etiology had other anomaly indentified. Urological anomalies were the most frequent (34.1%); however, 27/41 children (65.8%) had at least one malformation of other system, without an urological anomaly. Gastrointestinal anomalies were identified 21.9%, cardiovascular anomalies 19.5%, genital malformations in 19.5%, neurological anomalies in 14.6% and other organ anomalies in 17%. The non-urological congenital malformation more frequent was single umbilical artery (12.2%). Fourteen children (34.1%) had their anomalies included in a syndrome, all them associated with renal anomalies in previous studies. Chronic kidney disease was seen in five of 134 children, three of which with another malformation. Conclusions: This study intends to recall that CSFK may not be the only congenital malformation in a child. It also highlights that there are other anomalies besides urological tract that may be present and must be investigated, especially if there is a diagnosis of true renal agenesia. A good prenatal care and careful follow-up of children with CSFK are essential.
- Contact Allergy to Methylisothiazolinone in a DeodorantPublication . Amaro, C; Santos, R; Cardoso, J
- Dermite de Contacto Alérgica a Cosméticos. Revisão de 6 AnosPublication . Santos, P; Santos, R; Pereira, F; Cardoso, JFoi efectuado um estudo retrospectivo de dermite de contacto alérgica aos cosméticos no Serviço de Dermatologia do Hospital de Curry Cabral, durante um período de 6 anos (entre 1998 e 2003). Dos 2848 doentes testados durante este período, 360 tiveram dermite de contacto alérgica a cosméticos e representaram cerca de 19.6% de todos os doentes com pelo menos um teste epicutâneo positivo. Os doentes tinham idades compreendidas entre 13 e 82 anos e eram predominantemente do sexo feminino (78%). As reacções cutâneas ocorreram mais frequentemente na face, seguido pelas mãos, pescoço e pálpebras. Todos os doentes foram testados com a série standard Portuguesa, com séries suplementares quando necessário e, sempre que possível, com os produtos pessoais. Noventa e dois % tiveram reacções positivas aos alergenos da série standard; 360 doentes a alergenos da série standard que podem ser usados nos cosméticos. A maioria das reacções deveram-se à mistura de perfumes, seguida do bálsamo do Perú, para-fenilenodiamina, kathon CG e formaldeído. A série de perfumes foi testada em 128 doentes, com as seguintes reacções positivas mais frequentes: oak moss absolute, isoeugenol, aldeído cinâmico. A série de cosméticos foi testada em 197 doentes com as seguintes reacções positivas mais frequentes: resina formaldeído toluenosul-fonamida, diazolidinilureia, imidazolidinilureia e propolis. Dos 30 doentes testados com a série de fotoalergenos, 8 reagiram à oxibenzona. Os produtos de uso pessoal e os perfumes foram as categorias mais frequentes. Doze doentes reagiram apenas aos seus próprios produtos. Os perfumes foram os agentes mais frequentemente registados como causa da dermite de contacto alérgica. A série standard Portuguesa permitiu detectar 74% dos casos de dermite de contacto alérgica aos cosméticos.