Gastroenterologia Pediátrica
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- Autoimmune Pancreatitis with Associated Ulcerative Colitis in a TeenagerPublication . Gouveia, CI; Oliveira, L; Campos, AP; Cabral, JAutoimmune pancreatitis (AIP) is a rare entity that is extremely uncommon in children. Its diagnosis is also a clinical challenge. This form of chronic pancreatitis often presents itself with obstructive jaundice and/or a pancreatic mass and it is sometimes misdiagnosed as pancreatic cancer. We describe the case of a 13-year-old boy with obstructive jaundice and a 4 cm mass in the head of the pancreas that was diagnosed as AIP with associated ulcerative colitis.
- Chondroepithelial Choristoma: A Rare Cause of Congenital Esophageal StenosisPublication . Marques dos Santos, F; Afonso, I; Soares, E; Carneiro, R
- Colestase Neonatal - Protocolo de Abordagem DiagnósticaPublication . Silva, E; Pó, I; Gonçalves, I
- Congenital Glucagon-like Peptide-1 Deficiency in the Pathogenesis of Protracted Diarrhea in Mitchell–Riley SyndromePublication . Nóbrega, S; Monteiro, MP; Pereira-da-Silva, L; Pereira, SS; Hartmann, B; Holst, JJ; Barbosa Silva, R; Cordeiro-Ferreira, GContext: Mitchell-Riley syndrome due to RFX6 gene mutations is characterized by neonatal diabetes and protracted diarrhea. The RFX6 gene encodes a transcription factor involved in enteroendocrine cell differentiation required for beta-cell maturation. In contrast to the pathway by which RFX6 mutations leads to diabetes, the mechanisms underlying protracted diarrhea are unknown. Objective: To assess whether glucagon-like peptide-1 (GLP-1) was involved in the pathogenesis of Mitchell-Riley syndrome protracted diarrhea. Methods: Two case report descriptions. in a tertiary pediatric hospital. "Off-label" treatment with liraglutide. We describe 2 children diagnosed with Mitchell-Riley syndrome, presenting neonatal diabetes and protracted diarrhea. Both patients had nearly undetectable GLP-1 plasma levels and absence of GLP-1 immunostaining in distal intestine and rectum. The main outcome was to evaluate whether GLP-1 analogue therapy could improve Mitchell-Riley syndrome protracted diarrhea. Results: "Off-label" liraglutide treatment, licensed for type 2 diabetes treatment in children, was started as rescue therapy for protracted intractable diarrhea resulting in rapid improvement during the course of 12 months. Conclusion: Congenital GLP-1 deficiency was identified in patients with Mitchell-Riley syndrome. The favorable response to liraglutide further supports GLP-1 involvement in the pathogenesis of protracted diarrhea and its potential therapeutic use.
- Doença de Crohn Complicada em Idade PediátricaPublication . Casella, P; Alves, F; Cabral, JApresentamos o caso clínico de uma criança de 15 anos portadora de doença de Crohn complicada(fistula ileo-sigmoideia, abcesso da parede e estenoses ileais múltiplas) em que a abordagem multidisciplinar com terapêutica combinada de imunosupressão, cirurgia de derivação, e programa de nutrição assistida (entérica e parentérica), permitiu a correcção cirúrgica electiva das manifestações ileo-cólicas da doença,utilizando estricturoplastias múltiplas e resecção limitada. Esta abordagem, que constitui o padrão nos doentes portadores de doença de Crohn na idade adulta e representa uma inovação em doentes pediátricos, permitiu o restabelecimento do trânsito intestinal com conservação do máximo possível de área de absorção, obtendo com um mínimo de morbilidade, uma excelente qualidade de vida.
- Doença Inflamatória Intestinal Pediátrica. Uma Patologia em Crescendo?Publication . Fernandes, A; Bacalhau, S; Cabral, JIntrodução: A Doença de Crohn (DC), Colite Ulcerosa (CU) e Colite Indeterminada (CI), habitualmente designadas por Doença Inflamatória Intestinal (DII), representam um grupo heterogéneo de patologias crónicas, de etiologia desconhecida e evolução variável, podendo manifestar-se, em idade pediátrica, em cerca de 25 a 30% dos casos. Estudos epidemiológicos internacionais comprovam o aumento exponencial da sua incidência nos países industrializados, em particular da DC, nos últimos 50 anos. Objectivos: Caracterização da população pediátrica com o diagnóstico de DII, seguida na consulta de Gastrenterologia Infantil do Hospital de Dona Estefânia (HDE). Material e Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo, mediante consulta de processos clínicos, de doentes com o diagnóstico de DII, entre 1987 e 2009 (23 anos). Utilizaram-se critérios clínicos, radiológicos e histológicos para a definição de DII. Foram estudadas as seguintes variáveis: caracterização da DII, sexo, antecedentes familiares, idade à data do diagnóstico, intervalo de tempo entre o início da sintomatologia e respectivo diagnóstico e apresentação clínica. Foram comparados quatro intervalos de tempo: 1987-1992, 1993-1998, 1999-2004 e 2005-2009. Resultados: Foram incluídas 100 crianças, 51 pertencentes ao sexo feminino, das quais 59% correspondem a DC, 38% a CU e 3% a CI. Verificou-se a presença de antecedentes familiares de DII em sete casos, não se verificando diferença significativa de sexo entre a CU e a DC. No período compreendido entre 2005 e 2009 foi registado o maior número de novos casos (55 no total; média: 11 casos/ano) e entre 1987 e 1992 registou-se o menor número de novos casos (9; 1,5 casos/ano). O intervalo de tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico de DII variou entre nove meses (1987-1992) e quatro meses (2005-2009). A idade no momento do diagnóstico variou entre os 14 meses e os 17 anos, com um valor médio de 10,5 anos. A sintomatologia inaugural mais frequente foi a presença de dor abdominal, a diarreia e a hematoquézia. Conclusão: A DII engloba um grupo heterogéneo de patologias, nem sempre fáceis de diagnosticar ou classificar, dada a ausência de critérios de diagnóstico uniformes. Os resultados apresentados mostram o aumento do número de novos casos, na consulta de Gastrenterologia do HDE, nas últimas duas décadas, não se verificando diferença no que diz respeito ao sexo. O tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico diminuiu ao longo dos anos, tendo permanecido inalterada a idade no momento do diagnóstico e a apresentação clínica.
- Helicobacter Pylori Infection in Pediatric Patients Living in Europe: Results of the EuroPedHP Registry 2013 to 2016Publication . Kori, M; Le Thi, TG; Werkstetter, K; Sustmann, A; Bontems, P; Lopes, AI; Oleastro, M; Iwanczak, B; Kalach, N; Misak, Z; Cabral, J; Homan, M; Cilleruelo Pascual, ML; Pehlivanoglu, E; Casswall, T; Urruzuno, P; Martinez Gomez, MJ; Papadopoulou, A; Roma, E; Dolinsek, J; Rogalidou, M; Urbonas, V; Chong, S; Kindermann, A; Miele, E; Rea, F; Cseh, A; Koletzko, SObjectives: The aim of the study was to assess clinical presentation, endoscopic findings, antibiotic susceptibility and treatment success of Helicobacter pylori (H. pylori) infected pediatric patients. Methods: Between 2013 and 2016, 23 pediatric hospitals from 17 countries prospectively submitted data on consecutive H. pylori-infected (culture positive) patients to the EuroPedHP-Registry. Results: Of 1333 patients recruited (55.1% girls, median age 12.6 years), 1168 (87.6%) were therapy naïve (group A) and 165 (12.4%) had failed treatment (group B). Patients resided in North/Western (29.6%), Southern (34.1%) and Eastern Europe (23.0%), or Israel/Turkey (13.4%). Main indications for endoscopy were abdominal pain or dyspepsia (81.2%, 1078/1328). Antral nodularity was reported in 77.8% (1031/1326) of patients, gastric or duodenal ulcers and erosions in 5.1% and 12.8%, respectively. Primary resistance to clarithromycin (CLA) and metronidazole (MET) occurred in 25% and 21%, respectively, and increased after failed therapy. Bacterial strains were fully susceptible in 60.5% of group A, but in only 27.4% of group B. Primary CLA resistance was higher in Southern and Eastern Europe (adjusted odds ratio [ORadj] = 3.44, 95% confidence interval [CI] 2.22-5.32, P < 0.001 and 2.62, 95% CI: 1.63-4.22, P < 0.001, respectively) compared with Northern/Western Europe. Children born outside Europe showed higher primary MET resistance (ORadj = 3.81, 95% CI: 2.25-6.45, P < 0.001). Treatment success in group A reached only 79.8% (568/712) with 7 to 14 days triple therapy tailored to antibiotic susceptibility. Conclusions: Peptic ulcers are rare in dyspeptic H. pylori-infected children. Primary resistance to CLA and MET is markedly dependent on geographical regions of birth and residence. The ongoing survey will show whether implementation of the updated ESPGHAN/NASPGHAN guidelines will improve the eradication success.
- Hepatite e Colestase: O Que Escondem as Plantas?Publication . Baeta Baptista, R; Nóbrega, S; Campos, AP; Candeias, F; Brito, MJO diagnóstico diferencial de hepatite colestática aguda na criança em idade escolar previamente saudável inclui múltiplas causas, sendo as infeciosas, tóxicas e autoimunes as mais comuns. Descreve-se o caso clínico de um rapaz de 10 anos com icterícia prolongada, eosinofilia e evidência bioquímica de lesão hepática de tipo misto (transaminases, fosfatase alcalina,bilirrubina total e direta elevadas), com gama-glutamiltransferase e função hepática normais. Após investigação detalhada, incluindo biópsia hepática, admitiu-se etiologia tóxica, tendo-se identificado consumo recente de chás de Cymbopogon citratus (erva-príncipe) e Equisetum arvense (erva-cavalinha) contaminados com pesticidas. A hipótese de hepatotoxicidade induzida por chás contaminados com pesticidas foi admitida como a causa mais provável, após exclusão de outras causas de doença hepática e considerando a recuperação total do doente após quatro meses de terapêutica com ácido ursodesoxicólico e evicção dos referidos consumos. Na última década, assistiu-se a um aumento substancial de publicações referentes a lesão hepática induzida por tóxicos (fármacos, suplementos alimentares, produtos de ervanária, metais e mesmo pesticidas). O diagnóstico é de exclusão e requer um elevado índice de suspeição.
- Impacto Alimentar Esofágico, um Dilema DiagnósticoPublication . Rúbio, C; Furtado, F; Cunha, F; Queirós, G; Oliveira, L; Cabral, JO impacto alimentar esofágico é uma situação que na maioria dos casos é secundária a patologia esofágica congénita ou adquirida, podendo constituir a primeira manifestação da doença. Descreve-se um rapaz, 11 anos, saudável, com sialorreia e dor retrosternal que surgiram subitamente durante o jantar. Foi submetido a endoscopia digestiva alta, que revelou um fragmento de carne impactado no terço distal do esófago (que foi extraído) e estrias longitudinais na mucosa. A análise histológica das biópsias esofágicas foi compatível com eosinofilia esofágica. Iniciou terapêutica com inibidor da bomba de protões com melhoria clínica e histológica. O diagnóstico diferencial das principais causas de impacto alimentar associadas a eosinofilia esofágica, nomeadamente esofagite eosinofílica, doença do refluxo gastroesofágico e eosinofilia esofágica respondedora a inibidor da bomba de protões, constitui um desafio clínico.
- Is Saccharomyces Boulardii Really Safe?Publication . Alves, C; Afonso, I; Leiria-Pinto, P
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