UCI PED - Comunicações e Conferências
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- Influenza B-Associated Atypical Hemolytic Uremic SyndromePublication . Mano, L; Rocha, S; Maio, P; Francisco, T; Pereira, G; Gomes, S; Santos, R; Serrão, AP; Abranches, MIntroduction: Influenza A infections have been described to cause secondary hemolytic uremic syndrome and to trigger atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) in individuals with an underlying genetic complement dysregulation. To date, Influenza B has only been reported to trigger aHUS in 2 patients. In 61% of aHUS cases, mutations are found in H, B and I factors, membrane cofactor protein (MCP), C3 and thrombomodulin. MCP (CD46) mutations account for 10-15% of cases. Clinical Case: A 13-year-old boy was transferred to a terciary pediatric centre with acute renal lesion in the context of HUS. Evidence was found for Influenza B infection and results for other etiologic agents were negative. He was treated with Oseltamivir for 5 days. Etiologic study revealed decreased C ́3 (0,81 g/L), normal C ́4 (0,27 g/L) and all antibodies were negative: anti-Beta2 GP1 IgG / IgM, anti-cardiolipine IgG / IgM, anti-neutrophil-citoplasm-PR3 and MPO. Alternate complement pathway study (AH 50) were 112 % of normal value (reference value >70%) and ADAMTS 13 activity were 0.79 (values above 0.67 may be found in aSHU as well as other microangiopathic trombopathies). Molecular study of complement including 11 genes (CFH, CD46 (MCP), CFI, C3, THBD, CFB,CFHR5, CFHR1 CFHR3, CFHR4, DGKE) found a pathogenic heterozygotic missense variant on CD46 (MCP) gene, c.554A>G, p.Asp185Gly, associated with aHUS. Conclusions: aHUS patients should be screened for all known disease-associated genes. Screening should not be stopped after finding a mutation to avoid missing other genetic susceptibility factors influencing disease phenotype, particularly in patients with MCP or CFI mutations, because they have a higher probability of also carrying mutation in another gene than patients with CFHor C3 mutations. Influenza B is a trigger for aHUS and might be underreported as such. Influenza vaccination may protect patients at risk.
- Impacto das Infeções Respiratórias Viricas Múltiplas na Evolução de Crianças Gravemente DoentesPublication . Verdelho Andrade, J; Bota, S; Marques, F; Casimiro, A; Estrada, J; Santos, MIntrodução: As infecções respiratórias baixas são a principal causa de mortalidade em crianças até aos 5 anos. A utilização do painel rápido multiplex por PCR melhora a identificação do diagnóstico etiológico. Objetivos: Comparar a evolução de infecções respiratórias víricas com um ou mais agente isolado em crianças admitidas por insuficiência respiratória aguda (IRA) em cuidados intensivos. Métodos: Estudo retrospetivo (39 meses, dezembro 2014 a fevereiro 2018) de doentes com IRA e identificação de pelo menos um vírus por PCR multiplex. Estudou-se a idade, género, PCR multiplex e evolução. Consideraram-se dois grupos: A um vírus e B mais do que um vírus. Utilizaram-se os testes Qui-quadrado ou Exato de Fisher para testar associações entre variáveis. Resultados: Obtiveram-se 54 IRA com agente identificado: grupo A=42 e B=12. Mediana de idade de 4 e 5 meses (A/B), género masculino 57% e 50% (A/B). No mesmo período, verificaram-se 1149 internamentos, com PRISM médio de 2,68 e mortalidade de 2,78%. No grupo A, o PRISM médio foi de 7,50 e no B de 5,17. Não se registaram óbitos. A doença crónica e a falência de órgão foram mais frequentes no grupo A (33% e 8%, p=0,088; 83% e 67%, p=0,206). Os vírus mais frequentes foram: A - Vírus Sincicial Respiratório (43%), B - Rhinovírus (58%), com coinfecção bacteriana em 21% e 8% (A/B, p=0,303). O grupo B necessitou mais de ventilação (A - 67%, B - 75%, p=0,512), sem diferença no modo (não invasiva p=0,571, invasiva p=0,571). Houve necessidade de acesso central em 24% e 25% (A/B, p=0,932) e vasopressores em 10% e 0% (A/B, p=0,564). A demora média foi 11 e 10 dias (A/B). Conclusão: O estudo sugere que a coexistência de vários vírus no mesmo doente não alterou significativamente a evolução e o prognóstico.
- Exantema Infecioso ou Toxidermia Medicamentosa: O Desafio Diagnóstico e Terapêutico.Publication . Sousa e Silva, R; Martins Farinha, S; Salva, I; Ferreira, R; Pereira, G; Dâmaso, C; Neves, A; Brito, MJ; Silva, R; Santos, MIntrodução: Dada a semelhança morfológica, a distinção entre exantema infeccioso e toxidermia é difícil. Uma história detalhada, com a cronologia dos eventos é fundamental para uma abordagem correta. As reações de hipersensibilidade a fármacos são raras (2.5%), mais frequentemente associadas a antibióticos, antiepilépticos e antiinflamatórios. Descrição do caso: Criança do sexo masculino, 1 ano, com antecedentes de epilepsia. Medicado com carbamazepina e levetiracetam, desde os 7 e 10 meses respetivamente. Internado em hospital secundário por estado de mal, medicado com fenitoína e valproato de sódio. Em D4, febre e estado de mal refratário, com necessidade de fenobarbital, midazolam e ventilação mecânica invasiva. Em D6 surgiu exantema maculo-papular nos membros inferiores, que evoluiu para tronco, membros superiores e abdómen. Por suspeita de toxidermia, suspendeu fenobarbital. Em D8 foi transferido para UCIP de hospital terciário. Objetivada progressão das lesões cutâneas para a face, palmas e plantas. Em D10 suspensa fenitoína, iniciou metilprednisolona e anti-H1, com melhoria. PCR para vírus parainfluenza 3 positiva nas secreções traqueais, pelo que se retirou corticoterapia em D14, seguindo-se agravamento significativo. Em D15 suspendeu carbamazepina e valproato, com melhoria do exantema em 48 horas. Discussão: O caso é complexo pela sobreposição de patologias e pela utilização de vários fármacos. As infeções víricas por parainfluenza estão associadas a exantemas inespecíficos. Os antiepilépticos aromáticos e o valproato de sódio podem desencadear toxidermia. Na fase aguda, a exclusão faseada de fármacos pode contribuir para o esclarecimento diagnóstico. Após estabilização clínica a investigação alergológica é fundamental.
- Choque Séptico Secundário a Peritonite Bacteriana Espontânea em Doente com Drepanocitose e Hepatite Auto-ImunePublication . Rodrigues, D; Carneiro, S; Salva, I; Oliveira, M; Estrada, J; Nóbrega, S; Campos, AP; Batalha, S; Santos, MIntrodução: A doença de células falciformes (DCF) e a doença hepática autoimune (HAI) podem coexistir. A HAI grave pode associar-se a cirrose e ascite sendo a peritonite bacteriana espontânea (PBE) uma das complicações infeciosas mais comuns. Descrição do caso: Adolescente de 17 anos, sexo feminino, com DCF e HAI-1 em estadio cirrótico e ascite refratária, sob terapêutica imunossupressora, diuréticos, rifaximina e hidroxicarbamida. Internada por crise vaso-oclusiva para analgesia endovenosa. Em D3, por suspeita de síndrome torácico agudo, iniciou ceftriaxone e posteriormente claritromicina (D9), por agravamento clínico. Em D10 reiniciou febre e queixas álgicas com agravamento da distensão abdominal e hipotensão (TA 53/27mmHg). Analiticamente: agravamento da anemia (Hb 7.9g/dL) e dos parâmetros de infecção (25400/µL leucócitos, 84,1% neutrófilos), PCR 1 mg/dL. Administrada expansão com NaCl 0.9%, transfusão de concentrado eritrocitário e foi transferida pelo TIHP para a UCIP. Na admissão apresentava TAM 49 mmHg, distensão abdominal e sinal de onda líquida. Repetiu bólus de NaCl 0.9% e iniciou dopamina que manteve até D2, realizou transfusão/permuta (HbS pré: 60%) e albumina (D1 e D3). Realizou paracentese com saída de líquido ascítico (LA) com 1527 leucócitos/uL, 778/uL PMN, confirmando PBE. Os exames culturais (LA e sangue) foram negativos. Completou 10 dias de piperacilina-tazobactam, 7 de amicacina e 7 de teicoplanina com evolução clínica e analítica favorável. Discussão: Apresenta-se um caso de elevada complexidade. A correção do choque, diagnóstico de PBE e a antibioticoterapia precoce, associados a transfusão/permuta possibilitaram a boa evolução. O caso é paradigmático de duas doenças graves concomitantes com equilíbrio delicado.
- Infecção a Enterovírus 71... Ameaça de Saúde Pública EmergentePublication . Venâncio, P; Casimiro, A; Oliveira, M; Valente, R; Brito, MJ; Silva, R; Conceição, C; Ventura, L
- Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante?Publication . Simão, I; Valente, R; Farela Neves, J; Neves, CIntrodução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino, internado aos 6 meses no HDE por pneumonia intersticial hipoxemiante. Isolado P. jiroveci no lavado bronco-alveolar e feito o diagnóstico presuntivo de BCGite disseminado em criança com SCID T-B+NK-. Após estabilização clínica e esplenectomia foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador fenoidêntico não aparentado. Dada a BCGite disseminada necessitou de vários ciclos de infusão de células do dador para uma reconstituição imunitária lenta e progressiva. Seis meses pós-transplante está clinicamente bem, com quimerismo linfóide T e NK completo. Caso clínico 3: Lactente do sexo masculino, internado aos 17 dias de vida por infecção respiratória alta e bacteriémia a M. catarrhalis. Reinternado quinze dias depois por sépsis a MRSA e linfopénia. A avaliação efectuada permitiu o diagnóstico de SCID T-B+NK- por defeito na cadeia gamma comum. Transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador genoidêntico aos 4 meses, sem condicionamento. Clinicamente bem, seis meses pós-transplante, com reconstituição imunitária satisfatória. Conclusão: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável e apenas com elevado indice de suspeição se pode estabelecer um plano de tratamento eficaz.
- Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação AutonómicaPublication . Lopes, P; Jacinto, S; Fonseca, G; Abreu, F; Estrada, J; Ramos, J; Silva, RIntrodução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.