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Abstract(s)
Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças.
Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade
diagnóstica no prognóstico final.
Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de
infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por
pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação
mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para
doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID
hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada
com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com
células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de
uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino, internado aos 6 meses no HDE por pneumonia intersticial
hipoxemiante. Isolado P. jiroveci no lavado bronco-alveolar e feito o diagnóstico
presuntivo de BCGite disseminado em criança com SCID T-B+NK-. Após estabilização
clínica e esplenectomia foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de
dador fenoidêntico não aparentado. Dada a BCGite disseminada necessitou de vários
ciclos de infusão de células do dador para uma reconstituição imunitária lenta e
progressiva. Seis meses pós-transplante está clinicamente bem, com quimerismo
linfóide T e NK completo. Caso clínico 3: Lactente do sexo masculino, internado aos
17 dias de vida por infecção respiratória alta e bacteriémia a M. catarrhalis. Reinternado quinze dias depois por sépsis a MRSA e linfopénia. A avaliação efectuada
permitiu o diagnóstico de SCID T-B+NK- por defeito na cadeia gamma comum.
Transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador genoidêntico aos 4
meses, sem condicionamento. Clinicamente bem, seis meses pós-transplante, com
reconstituição imunitária satisfatória.
Conclusão: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável e apenas com elevado
indice de suspeição se pode estabelecer um plano de tratamento eficaz.
Description
Keywords
Imunodeficiência Combinada Severa Diagnóstico Precoce Criança Caso Clínico HDE PED HDE UCI PED
Citation
IN: Congresso da Área de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia, centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE; 2011, Junho. Lisboa
Publisher
Unidade de Imunodeficiências Primárias, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE