| dc.contributor.author | Simão, I | |
| dc.contributor.author | Valente, R | |
| dc.contributor.author | Farela Neves, J | |
| dc.contributor.author | Neves, C | |
| dc.date.accessioned | 2013-02-15T12:08:00Z | |
| dc.date.available | 2013-02-15T12:08:00Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.description.abstract | Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino, internado aos 6 meses no HDE por pneumonia intersticial hipoxemiante. Isolado P. jiroveci no lavado bronco-alveolar e feito o diagnóstico presuntivo de BCGite disseminado em criança com SCID T-B+NK-. Após estabilização clínica e esplenectomia foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador fenoidêntico não aparentado. Dada a BCGite disseminada necessitou de vários ciclos de infusão de células do dador para uma reconstituição imunitária lenta e progressiva. Seis meses pós-transplante está clinicamente bem, com quimerismo linfóide T e NK completo. Caso clínico 3: Lactente do sexo masculino, internado aos 17 dias de vida por infecção respiratória alta e bacteriémia a M. catarrhalis. Reinternado quinze dias depois por sépsis a MRSA e linfopénia. A avaliação efectuada permitiu o diagnóstico de SCID T-B+NK- por defeito na cadeia gamma comum. Transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador genoidêntico aos 4 meses, sem condicionamento. Clinicamente bem, seis meses pós-transplante, com reconstituição imunitária satisfatória. Conclusão: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável e apenas com elevado indice de suspeição se pode estabelecer um plano de tratamento eficaz. | por |
| dc.identifier.citation | IN: Congresso da Área de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia, centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE; 2011, Junho. Lisboa | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/1074 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Unidade de Imunodeficiências Primárias, Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE | por |
| dc.subject | Imunodeficiência Combinada Severa | por |
| dc.subject | Diagnóstico Precoce | por |
| dc.subject | Criança | por |
| dc.subject | Caso Clínico | por |
| dc.subject | HDE PED | |
| dc.subject | HDE UCI PED | |
| dc.title | Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante? | por |
| dc.type | other | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
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