NEF - Comunicações e Conferências
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Recent Submissions
- Everolimus no Tratamento da Esclerose TuberosaPublication . Rocha, S; Mano, L; Maio, P; Francisco, T; Santos, R; Pacheco, L; Serrão, AP; Abranches, MIntrodução: A esclerose tuberosa (ET) é um distúrbio genético que atinge vários processos celulares, resultando numa variedade de lesões hamartomatosas que podem afetar qualquer órgão. O envolvimento renal constitui a segunda causa de morte prematura, sendo os angiomiolipomas (AML) a alteração mais frequente (70-80% dos doentes) e cuja sintomatologia está diretamente relacionada com as dimensões dos AML. Descrição do caso: Adolescente de 16 anos, com antecedentes familiares de ET e suspeita pré-natal da doença, cumprindo critérios diagnósticos no período neonatal precoce (rabdomiomas cardíacos, lesões quísticas renais, hamartomas subependimários e displasia cortical temporo-occipital). Evolução progressiva da doença, com envolvimento neurológico (espasmos infantis aos 4 meses, com evolução para epilepsia focal temporal esquerda), oftalmológico (facomas identificados aos 6 meses), renal (HTA desde os 6 meses; aumento do número e dimensões dos quistos/AML e doença renal crónica (DRC) progressiva, atualmente com TFG de 11.5 ml/min/1.73m2) e cutâneo (angiofibromas, placas moluscóides planas e manchas acrómicas). Acompanhado em consulta de Nefrologia Pediátrica em hospital terciário desde há 1.5 anos, tendo sido medicado com everolimus sistémico que cumpre diariamente há 9 meses, com resposta positiva a nível neurológico, cutâneo e renal (redução de cerca de 33% das dimensões dos AML na ressonância magnética de controlo aos 6 meses de terapêutica), embora sem recuperação da função renal, necessitando de técnica dialítica. Discussão: O envolvimento renal pode evoluir para DRC terminal por destruição do parênquima renal, substituído por AML. A terapêutica com everolimus pode retardar a progressão da doença, reduzindo significativamente as dimensões dos AML renais (35-58% dos casos), estabilizando a função renal e reduzindo a probabilidade de desenvolver sintomatologia e/ou complicações, com benefício também para outros órgãos, nomeadamente na redução de convulsões e na melhoria das lesões cutâneas. Os critérios para início do fármaco estão bem definidos e a sua introdução não deve ser adiada. Neste caso, com diagnóstico muito precoce, o fármaco foi iniciado tardiamente, numa fase já quase sem reserva de parênquima renal, o que não permitiu recuperar a sua função, apesar da redução significativa das dimensões dos AML.
- Congenital Solitary Functioning Kidney and Other Associated Congenital MalformationsPublication . Carvalho, T; Francisco, T; Santos, R; Abranches, MIntroduction: Congenital solitary functioning kidney (CSFK) is associated to other congenital anomalies. Most of them involve urogenital tract, cardiac, skeletal and central nervous system. There are also some syndromes associated to renal malformations. Objective: To determine the prevalence of associated malformations in children with CSFK. Material and methods: We reviewed 134 electronic processes of children with CFSK followed in a terciary department of paediatric nephrology between 2012 and 2016. Results: Ages ranged from neonatal period to 18 years old (6.6±4.4 years). Prenatal diagnosis of solitary kidney was made in 89 cases (66.4%), and agenesia was the etiology in 33.5%. We found 41 children with at least one more malformation (30.6 %). One quarter of children with postnatal diagnosis of CSFK (7/28) had other anomalies. From all children with diagnosis of agenesia, 80% had at least one more malformation, whereas only 30% of other CSFK’s etiology had other anomaly indentified. Urological anomalies were the most frequent (34.1%); however, 27/41 children (65.8%) had at least one malformation of other system, without an urological anomaly. Gastrointestinal anomalies were identified 21.9%, cardiovascular anomalies 19.5%, genital malformations in 19.5%, neurological anomalies in 14.6% and other organ anomalies in 17%. The non-urological congenital malformation more frequent was single umbilical artery (12.2%). Fourteen children (34.1%) had their anomalies included in a syndrome, all them associated with renal anomalies in previous studies. Chronic kidney disease was seen in five of 134 children, three of which with another malformation. Conclusions: This study intends to recall that CSFK may not be the only congenital malformation in a child. It also highlights that there are other anomalies besides urological tract that may be present and must be investigated, especially if there is a diagnosis of true renal agenesia. A good prenatal care and careful follow-up of children with CSFK are essential.
- Ciliopatias – Experiência de uma Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital TerciárioPublication . Maio, P; Rocha, S; Mano, L; Francisco, T; Santos, R; Serrão, AP; Abranches, MIntrodução: As ciliopatias constituem um grupo de doenças associadas a mutações genéticas que condicionam alterações na estrutura e função dos cílios. A disfunção ciliar pode manifestar-se com doença renal, degeneração retiniana e anomalias cerebrais. Outras manifestações menos frequentes são a doença fibroquística congénita do fígado, diabetes, obesidade e displasia óssea. Objetivo: Caracterizar os casos de ciliopatias seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital Terciário, nos últimos 10 anos. Resultados: No período em estudo (Janeiro de 2008 a Dezembro de 2017) foram seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica 8 doentes com ciliopatias; 62,5 % do sexo feminino, 7 doentes de nacionalidade portuguesa e 1 natural do Paquistão. No momento do diagnóstico 2 doentes tinham função renal normal e 6 doença renal crónica (DRC): 1 DRC estadio III, 1 DRC estadio IV e 4 (50%) DRC estadio V; destes 4 realizaram diálise peritoneal e 1 hemodiálise, sendo 4 já submetidos a transplante renal. Dois doentes têm estudo genético concluído, ambos com mutação no gene NPHP1, um deles com Síndrome de Senior Loken. Um doente apresenta Síndrome de Alström e 1 doente apresenta Síndrome de Joubert. Foram submetidos a biópsia renal 5 doentes, todos com alterações compatíveis com nefronoptisis. Conclusões: As ciliopatias constituem um grupo heterogéneo de doenças, com atingimento renal variável e com possível progressão para insuficiência renal crónica. Muitos casos apenas são diagnosticados em estadios avançados de doença renal, pela indolência da progressão da patologia. Salienta-se a necessidade de um elevado grau de suspeição, nomeadamente quando existe atingimento multissistémico (ocular, neurológico, esquelético ou endocrinológico). Nos casos com atingimento primordial renal, é muito frequente a anemia grave e a poliúria/polidipsia severas, que poderão também constituir orientações para o diagnóstico. Quando há envolvimento renal ligeiro, torna-se essencial manter a vigilância clínica e laboratorial, pelo potencial de evolução para DRC.
- Peritoneal Dialysis in Patients Transferred from HemodialysisPublication . Ferreira, AC; Fernandes, V; Vila Lobos, A; Nolasco, F
- Peritoneal Dialysis in HIV Infected Patients. A Good Option?Publication . Ferreira, AC; Fernandes, V; Sousa, J; Vila Lobos, A; Nolasco, F
- Immunosuppression and Renal Dysfunction in Liver TransplantationPublication . Ferreira, AC; Nolasco, F; Sampaio, S; Baptista, A; Pessegueiro, P; Viana, H; Monteiro, E; Martins, A; Barroso, E
- The Impact of Renal Disease in Liver TransplantationPublication . Ferreira, AC; Nolasco, F; Sampaio, S; Baptista, A; Pessegueiro, P; Monteiro, E; Martins, A; Barroso, E
- Lesão Crónica do Enxerto. Interferência TerapêuticaPublication . Ferreira, AC; Viana, H; Carvalho, F; Pinto, R; Galvão, MJ; Santos, A; Nolasco, F; Ribeiro Santos, J
- Citometria com Esferas na Abordagem do Transplante Renal Precoce. Estudo ProspectivoPublication . Ferreira, AC; Viana, H; Cabrita, A; Carvalho, D; Ferreira, A; Remédio, F; Lima, A; Sancho, R; Trindade, H; Carvalho, F; Nolasco, F
- Renal Involvement in Monoclonal GammopathiesPublication . Ferreira, AC; Carvalho, F; Carvalho, D; Galvão, MJ; Viana, H; Santos, MC; Ferreira, A; Nolasco, F