REUM PED - Comunicações e Conferências
Permanent URI for this collection
Browse
Recent Submissions
- Claudicação da Marcha - Três Casos, Três Diagnósticos...Publication . Duarte, M; Ramos, S; Conde, M; Gouveia, CIntrodução: A claudicação da marcha na criança é frequente tendo múltiplas etiologias (infeciosa, traumática, inflamatória, mecânica ou neoplásica). Apresentam-se três casos de gonalgia com diagnósticos distintos. Caso clínico:Caso clínico 1: Rapaz de 2 anos, com gonalgia com 4 dias de evolução, sinais inflamatórios e limitação funcional. Sem leucocitose, PCR 87mg/L, VS 68mm/h e ecografia com derrame articular. Realizou artrocentese com identificação de Kingellakingae no líquido articular, confirmando o diagnóstico de artrite séptica. Medicado com cefuroxime (30 dias) com ótima evolução. Caso clínico 2: Rapaz de 2 anos, com gonalgia há 15 dias, limitação da extensão do joelho e calor local. Análises com PCR 6.9mg/L, VS 30mm/h, ANAs positivos 1/160 e ecografia com derrame articular e sinovite. Submetido a artrocentese com HC e LA estéreis, não tendo apresentado resposta à antibioterapia (AB). Às 7 semanas por manter quadro com ritmo inflamatório foi feito o diagnóstico de artrite idiopática juvenil oligoarticular, medicado com anti-inflamatório e sinovectomia química com melhoria. Caso clínico 3: Rapaz de 3 anos, com gonalgia persistente com 3 semanas de evolução e sinais inflamatórios. Analiticamente sem parâmetros inflamatórios e sem resposta à AB. Radiografia com reação periosteal e alteração da densidade do fémur. Ressonância magnética evidenciou lesão ocupando espaço femoral distal sólida e heterogénea. A biópsia confirmou osteossarcoma de alto grau. Realizou quimioterapia e aguarda cirurgia. Conclusões: Estes casos ilustram a heterogeneidade e amplo espectro de gravidade etiológica dos quadros de claudicação da marcha. Apesar de frequentemente associados a quadros benignos, também podem ser resultado de patologias graves e crónicas.
- Acroparestesias, Diarreia e Dor Abdominal Recorrente – a Importância do “Awareness” no Diagnóstico da Doença RaraPublication . Freitas, J; Ferreira, AC; Vieira, JP; Candeias, F; Brito, MJ; Ramos, M; Farela Neves, J; Oliveira, L; Antunes, D; Sequeira, SIntrodução: A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase com acumulação de globotriaosilceramida e comprometimento multissistémico progressivo. No sexo masculino, manifesta-se geralmente na infância e adolescência com acroparestesias, angioqueratomas e sintomas gastrointestinais, evoluindo na idade adulta precoce com complicações cardíacas, neurológicas e renais. Caso clínico: Jovem de 14 anos, sexo masculino, internado por infeção respiratória. Na história clínica constatou-se quadro com cinco anos de evolução de dor abdominal intermitente, diarreia crónica e episódios recorrentes de dor nas mãos e pés, tipo queimadura, agravados pela febre. O tio materno tinha um quadro clínico semelhante. Foi feita investigação reumatológica, gastrointestinal, auto-imune, neurológica e genética, mas foi o “awareness” diagnóstico para esta entidade que motivou o pedido da atividade enzimática da alfa-galactosidase A e confirmou o diagnóstico de doença de Anderson-Fabry. O estudo molecular do gene GLA revelou, em hemizigotia, a mutação c.195-1G>A. O estudo familiar confirmou a doença no tio materno e em mais um familiar do sexo masculino e três do sexo feminino Comentários: O diagnóstico da doença de Anderson-Fabry é frequentemente tardio devido à raridade da doença, inespecificidade das manifestações iniciais e ao vasto espectro de diagnósticos diferenciais. O diagnóstico precoce é importante pela intervenção na progressão da doença com terapêutica enzimática de substituição. O rastreio familiar é fundamental para a detecção de casos pré-sintomáticos e sintomáticos ainda não diagnosticados.
- Arthritis in Kawasaki Disease: A Poorly Recognized ManifestationPublication . Martins, A; Conde, M; Brito, MJ; Gouveia, C
- JIA-Like in a Boy with Ataxia-TelangiectasiaPublication . Furtado, F; Cordeiro, AI; Farela Neves, J; Conde, M
- Estomatologia Pediátrica – Formação por Case-StudiesPublication . Malheiro, R; Fernandes, A; Pinheiro, J; Jorge, L; Conde, MA Unidade de Estomatologia do HDE constitui local de referenciação de patologia complexa e com frequência rara. Os autores apresentam vários casos clínicos, com compromisso estomatológico relevante, seja por óbvia alteração do crescimento maxilo-facial, seja por alterações relevantes da mucosa, seja por doença multiquística dos maxilares. Assim, privilegiando-se a vertente clínica da comunicação, através da projecção de fotografias dos doentes e de outra imagiologia, apresentam-se casos de síndrome de Gorlin-Goltz, de disqueratose congénita, de síndrome de Ondine, de doença de Behcet e de síndrome autoinflamatório. Comentam-se, em cada situação, as dificuldades diagnósticas e as opções terapêuticas. Sempre que oportuno, discute-se a repercussão, quer da patologia quer da terapêutica, no crescimento da criança, na sua vertente maxilofacial.