Hiperplasia Congénita da Supra-Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase. A Propósito de um Caso Clínico

Sobral, D; Grilo, I; Dias, E; Machado, AI; Correia, J; Tomé, T; Soares, C; Gaspar, G

http://hdl.handle.net/10400.17/656

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A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.