| dc.contributor.author | Fitas, AL | |
| dc.contributor.author | Gonçalves, R | |
| dc.contributor.author | Brito, MJ | |
| dc.contributor.author | Kay, T | |
| dc.contributor.author | Sequeira, S | |
| dc.date.accessioned | 2013-02-07T14:13:13Z | |
| dc.date.available | 2013-02-07T14:13:13Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos. | por |
| dc.identifier.citation | IN: Congresso da Área de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia; 2011, 30 Junho a 2 Julho. Lisboa. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/1031 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Unidade de Infecciologia, Serviço de Genética e Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE | por |
| dc.subject | Delecção 1p36 | por |
| dc.subject | Hipereosinofilia | por |
| dc.subject | Asplenia | por |
| dc.subject | Criança | por |
| dc.subject | HDE MTB | |
| dc.subject | HDE INF PED | |
| dc.subject | HDE GEN | |
| dc.title | Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo… | por |
| dc.type | other | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | other | por |
