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Abstract(s)
Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de
sono-vigĂlia, consequente sonolĂȘncia diurna e eventual associação a alucinaçÔes
hipnagĂłgicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalĂȘncia Ă© de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediĂĄtrica.
Caso clĂnico: Criança de seis anos, previamente saudĂĄvel com sonolĂȘncia excessiva atĂ© 18 horas/dia e discinĂ©sia oromandibular, desequilĂbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandĂ©mica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontĂąnea, episĂłdios de cataplexia perante riso e alteraçÔes emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clĂnica progressiva apĂłs oito dias.
Realizou RMN-CE e EEG sem alteraçÔes. O exame lĂquido cĂ©falo-raquidiano e PCR
para painel de vĂrus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovĂrus negativas. Nesta
fase realizou polissonografia com teste de latĂȘncias mĂșltiplas do sono (TLMS) sem
alteraçÔes.
Exame cultural do exsudado farĂngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da
exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatĂveis
com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias
para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20).
O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares
extraĂveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento
normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito
diminuĂdo com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes.
A polissonografia com TLMS, sete meses apĂłs a primeira, confirmou sonolĂȘncia excessiva com quatro inĂcios do sono REM sugestivos de narcolepsia.
Faz terapĂȘutica com metilfenidato, a sonolĂȘncia diurna diminuiu e cumpre o seu horĂĄrio escolar sem limitaçÔes.
ComentĂĄrios: O diagnĂłstico de narcolepsia foi sugerido pela clĂnica e confirmado pelo
teste de latĂȘncias mĂșltiplas. O valor de hipocretina diminuĂdo pode sugerir uma
etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1,
responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitåria responsåvel pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.
Description
Keywords
Narcolepsia Cataplexia Neuroborreliose de Lyme Criança Caso ClĂnico HDE PED
Citation
IN: Congresso da Ărea de Pediatria MĂ©dica do Hospital de Dona EstefĂąnia; 2011, 30 Junho a 2 Julho. Lisboa
Publisher
Ărea Departamental de Pediatria MĂ©dica, Hospital de Dona EstefĂąnia, Centro Hospital de Lisboa Central, EPE