| dc.contributor.author | Rodrigues, V | |
| dc.contributor.author | Paiva, M | |
| dc.contributor.author | Moreira, A | |
| dc.contributor.author | Paiva, T | |
| dc.contributor.author | Brito, MJ | |
| dc.date.accessioned | 2013-02-15T11:40:15Z | |
| dc.date.available | 2013-02-15T11:40:15Z | |
| dc.date.issued | 2011 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A narcolepsia Ă© uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigĂlia, consequente sonolĂȘncia diurna e eventual associação a alucinaçÔes hipnagĂłgicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalĂȘncia Ă© de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediĂĄtrica. Caso clĂnico: Criança de seis anos, previamente saudĂĄvel com sonolĂȘncia excessiva atĂ© 18 horas/dia e discinĂ©sia oromandibular, desequilĂbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandĂ©mica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontĂąnea, episĂłdios de cataplexia perante riso e alteraçÔes emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clĂnica progressiva apĂłs oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alteraçÔes. O exame lĂquido cĂ©falo-raquidiano e PCR para painel de vĂrus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovĂrus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latĂȘncias mĂșltiplas do sono (TLMS) sem alteraçÔes. Exame cultural do exsudado farĂngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatĂveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraĂveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuĂdo com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses apĂłs a primeira, confirmou sonolĂȘncia excessiva com quatro inĂcios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapĂȘutica com metilfenidato, a sonolĂȘncia diurna diminuiu e cumpre o seu horĂĄrio escolar sem limitaçÔes. ComentĂĄrios: O diagnĂłstico de narcolepsia foi sugerido pela clĂnica e confirmado pelo teste de latĂȘncias mĂșltiplas. O valor de hipocretina diminuĂdo pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prĂ©via para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitĂĄria responsĂĄvel pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602. | por |
| dc.identifier.citation | IN: Congresso da Ărea de Pediatria MĂ©dica do Hospital de Dona EstefĂąnia; 2011, 30 Junho a 2 Julho. Lisboa | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/1073 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.publisher | Ărea Departamental de Pediatria MĂ©dica, Hospital de Dona EstefĂąnia, Centro Hospital de Lisboa Central, EPE | por |
| dc.subject | Narcolepsia | por |
| dc.subject | Cataplexia | por |
| dc.subject | Neuroborreliose de Lyme | por |
| dc.subject | Criança | por |
| dc.subject | Caso ClĂnico | por |
| dc.subject | HDE PED | |
| dc.title | HipersonolĂȘncia Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia? | por |
| dc.type | other | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | other | por |
