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Ciliopatias – Experiência de uma Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital Terciário
| dc.contributor.author | Maio, P | |
| dc.contributor.author | Rocha, S | |
| dc.contributor.author | Mano, L | |
| dc.contributor.author | Francisco, T | |
| dc.contributor.author | Santos, R | |
| dc.contributor.author | Serrão, AP | |
| dc.contributor.author | Abranches, M | |
| dc.date.accessioned | 2023-06-02T09:05:59Z | |
| dc.date.available | 2023-06-02T09:05:59Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.description.abstract | Introdução: As ciliopatias constituem um grupo de doenças associadas a mutações genéticas que condicionam alterações na estrutura e função dos cílios. A disfunção ciliar pode manifestar-se com doença renal, degeneração retiniana e anomalias cerebrais. Outras manifestações menos frequentes são a doença fibroquística congénita do fígado, diabetes, obesidade e displasia óssea. Objetivo: Caracterizar os casos de ciliopatias seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital Terciário, nos últimos 10 anos. Resultados: No período em estudo (Janeiro de 2008 a Dezembro de 2017) foram seguidos na Unidade de Nefrologia Pediátrica 8 doentes com ciliopatias; 62,5 % do sexo feminino, 7 doentes de nacionalidade portuguesa e 1 natural do Paquistão. No momento do diagnóstico 2 doentes tinham função renal normal e 6 doença renal crónica (DRC): 1 DRC estadio III, 1 DRC estadio IV e 4 (50%) DRC estadio V; destes 4 realizaram diálise peritoneal e 1 hemodiálise, sendo 4 já submetidos a transplante renal. Dois doentes têm estudo genético concluído, ambos com mutação no gene NPHP1, um deles com Síndrome de Senior Loken. Um doente apresenta Síndrome de Alström e 1 doente apresenta Síndrome de Joubert. Foram submetidos a biópsia renal 5 doentes, todos com alterações compatíveis com nefronoptisis. Conclusões: As ciliopatias constituem um grupo heterogéneo de doenças, com atingimento renal variável e com possível progressão para insuficiência renal crónica. Muitos casos apenas são diagnosticados em estadios avançados de doença renal, pela indolência da progressão da patologia. Salienta-se a necessidade de um elevado grau de suspeição, nomeadamente quando existe atingimento multissistémico (ocular, neurológico, esquelético ou endocrinológico). Nos casos com atingimento primordial renal, é muito frequente a anemia grave e a poliúria/polidipsia severas, que poderão também constituir orientações para o diagnóstico. Quando há envolvimento renal ligeiro, torna-se essencial manter a vigilância clínica e laboratorial, pelo potencial de evolução para DRC. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | IN: Encontro Renal; 2018, de 22 a 24 Março. Vilamoura, Portugal | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.17/4547 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área da Mulher, Criança e Adolescente. Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE | pt_PT |
| dc.subject | Ciliopatias | pt_PT |
| dc.subject | Nefronoptisis | pt_PT |
| dc.subject | Doença renal crónica | pt_PT |
| dc.subject | HDE NEF | pt_PT |
| dc.subject | HDE PED | pt_PT |
| dc.title | Ciliopatias – Experiência de uma Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospital Terciário | pt_PT |
| dc.type | other | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | other | pt_PT |