Anatomia Patológica
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Browsing Anatomia Patológica by Author "Afonso, A"
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- Carcinomas Espinocelulares Cutâneos em Doente com Epidermólise Bolhosa Distrófica RecessivaPublication . Medeiros, S; Amaro, C; Oliveira, J; Catorze, G; Miguel, J; Coutinho, J; Vieira, R; Pacheco, A; Afonso, A; Cardoso, JAs epidermólises bolhosas (EB) hereditárias são um grupo heterogéneo de doenças bolhosas geneticamente determinadas. Caracterizam-se clinicamente por fragilidade mucocutânea que se traduz pela formação de 1,2 bolhas após traumatismos mínimos. Nas formas distróficas, principalmente na forma recessiva, as lesões cutâneas evoluem de forma crónica levando à formação de múltiplas cicatrizes atróficas e estão associadas a uma maior 2 frequência de carcinomas espinocelulares (CEC), em particular nos casos de longa evolução. Os autores descrevem o caso de um doente, com 42 anos de idade, com epidermólise bolhosa distrófica recessiva - variante Hallopeau-Siemens (EBDR-HS), que desenvolveu dois carcinomas espinocelulares da pele, tendo um deles metastizado para os gânglios loco-regionais, em breve período de tempo.
- Case for DiagnosisPublication . Maio, P; Afonso, A; Cabeçadas, J; Fernandes, C; Sachse, F; Cardoso, JBlastic plasmacytoid dendritic cell tumor is a rare, highly aggressive systemic neoplasm for which effective therapies have not yet been established. We describe a 73-year-old man with multiple nodules and patches emerging on the trunk and limbs. Lesional skin biopsy revealed a plasmacytoid dendritic cell tumor with dense dermal infiltrate of tumor cells with blastoid features. No apparent systemic involvement was identified in the initial stage. The patient was treated with prednisone daily, with notorious improvement of the skin lesions, although no complete remission was obtained. During the six-month follow-up period, no disease progression was documented, but fatal systemic progression occurred after that period of time.
- Crescimento Rápido e Simultâneo de Múltiplos Nevos Melanocíticos Associado a SeminomaPublication . Laureano, A; Chaveiro, A; Correia, R; Afonso, A; Cardoso, JOs potenciais efeitos em nevos melanocíticos, de hormonas associadas à gravidez, assim como de outras hormonas endógenas ou exógenas, são conhecidos desde há anos. Os autores descrevem o caso de um doente do sexo masculino, 35 anos, observado pelo crescimento rápido e simultâneo, num período de 6 meses, de múltiplos nevos melanocíticos, previamente existentes, localizados no tronco, associado à elevação da gonadotrofina coriónica humana subunidade beta (β-HCG) produzida por seminoma testicular. Após orquidectomia radical e radioterapia adjuvante, verificou-se indetecção desse marcador tumoral. Sem evidência de recidiva ou de crescimento adicional dos nevos após 3 anos. Foi possível estabelecer uma relação, raramente descrita, entre β-HCG derivada do seminoma e o crescimento de nevos melanocíticos.
- Cutis LaxaPublication . Gonçalves, MR; Emílio, A; Anes, M; Afonso, A; Neves, VH; Rendeiro, CIntrodução:A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico.
- Dermatose Autoimune à Progesterona. Revisão da Literatura a Propósito de um Caso ClínicoPublication . Medeiros, S; Rodrigues Alves, R; Costa, M; Afonso, A; Rodrigues, A; Cardoso, JAs dermatoses com agravamento pré-menstrual cíclico constituem um problema comum, reflexo da sensibilidade da pele aos efeitos hormonais. Muitas dermatites crónicas agravam transitoriamente no período pré-menstrual, enquanto que outras são apenas clinicamente aparentes após este período. O termo dermatose auto-imune à progesterona (DAIP) é reservado aos poucos casos em que é demonstrada alergia à progesterona, estando associado a um espectro variável de manifestações cutâneas como a urticária, angioedema, eczema, foliculite, entre outras. Nas mulheres afectadas, ocorre 3 a 10 dias previamente ao início do fluxo menstrual, melhorando cerca de 2 dias após o seu início. Os autores descrevem o caso de uma doente com DAIP com início durante a gravidez, submetida a terapêutica cirúrgica de ooforectomia bilateral. Efectuamos uma revisão da literatura médica no que concerne aos aspectos clínicos, patogénese, diagnóstico e opções terapêuticas desta doença.
- Doença de Crohn - Ulcerações Genitais MúltiplasPublication . Cunha, D; Rodrigues, A; Afonso, A; Vieira, A; Freitas, J; Cardoso, JAs ulcerações genitais são frequentemente motivo de envio à consulta de Venereologia. A Doença Inflamatória Intestinal, mesmo na ausência de sintomatologia digestiva, deverá ser sempre uma hipótese de diagnóstico diferencial. A Doença de Crohn é uma doença granulomatosa inflamatória do intestino, crónica e idiopática. A sintomatologia é maioritariamente digestiva, no entanto esta patologia pode ser acompanhada ou precedida de manifestações extraintestinais. Identificam-se lesões mucocutâneas em cerca de 10% dos doentes quando do diagnóstico da doença intestinal, as quais podem constituir patologias específicas ou reactivas. Observou-se uma doente de 28 anos de idade, natural de Cabo Verde, por múltiplas ulcerações, na maioria grosseiramente lineares, localizadas ao períneo, região perianal e sagrada. As lesões eram dolorosas, francamente exsudativas e acompanhavam-se de queixas de astenia, anorexia e perda ponderal. Foi efectuada biópsia de uma úlcera e o exame histopatológico da mucosa intestinal revelou um processo inflamatório com múltiplas células gigantes multinucleadas embora sem verdadeiros granulomas. A colonoscopia e o exame histopatológico da biópsia de mucosa intestinal confirmaram o diagnóstico de Doença de Crohn. O estudo laboratorial efectuado permitiu excluir patologias infeciosas como as Doenças de Transmissão Sexual e a Tuberculose. Durante o internamento a doente teve ainda uma dermatose clinicamente sugestiva de Síndroma de Sweet (que se confirmou no exame histopatológico da biópsia de uma das lesões) e uma perturbação psiquiátrica reactiva grave, com ideação suicida.
- Doença dos Nódulos dos MungidoresPublication . Cunha, D; Fernandes, C; Afonso, A; Cardoso, JOs autores apresentam o caso de um doente de 53 anos de idade, empresário agrícola, observado por placa túmida localizado no dorso do punho direito, sem sintomatologia associada, com uma semana de evolução. Tratava-se de um doente com contacto frequente com cerca de 1000 animais bovinos, alguns dos quais com lesões papulares a nível das úberes. O exame histopatológico de biópsia incisional da lesão foi consistente com o diagnóstico de doença dos mungidores. Este diagnóstico foi favorecido pela epidemiologia do doente. Em cerca de 4 semanas observou-se regressão da dermatose, sem necessidade de introdução de qualquer terapêutica específica. A doença dos nódulos dos mungidores é uma zoonose provocada pelo vírus pseudocowpox ou paravaccinia, pertencente à família Poxvirus. Nos animais a doença afecta a mucosa oral dos bezerros e as úberes das vacas, afectando os humanos fundamentalmente pelo contacto directo com as lesões dos animais; assim, a dermatose é observada com maior frequência a nível das mãos ou braços. A doença dos nódulos dos mungidores é uma patologia ocupacional com distribuição mundial que clinicamente se caracteriza por uma doença localizada, benigna e autolimitada. O diagnóstico diferencial com a doença de Orf e a forma cutânea da estomatite aftosa bovina no Homem deve ser considerado, na medida em que se caracterizam por idêntico quadro clínico e histopatologia. A chave do diagnóstico desta patologia reside na recolha detalhada dos dados epidemiológicos.
- Infeção Cutânea e Pulmonar por Mycobacterium AfricanumPublication . Francisco, T; Cunha, D; Vieira, R; Afonso, A; Brito, MJA tuberculose cutânea é uma doença incomum, constituindo 1,5% de todas as formas de tuberculose. Na doença pulmonar e cutânea, as infeções causadas por Mycobacterium africanum e Mycobacterium tuberculosis podem ser clinicamente indistinguíveis. Um rapaz de 6 anos da Guiné-Bissau foi hospitalizado devido a uma úlcera pré-auricular direita com evolução de dois anos e linfadenopatia regional. O teste tuberculínico foi positivo e a radiografia de tórax revelou um nódulo hipotransparente no lobo pulmonar direito, com características sólidas na TAC. As biópsias da úlcera e da linfadenopatia revelaram infiltrado linfocítico com reação granulomatosa; o exame cultural e a PCR confirmaram infeção por Mycobacterium africanum. Foi realizado tratamento antibacilar durante 6 meses, com redução significativa da lesão. Nos países desenvolvidos é importante relembrar as várias formas de tuberculose cutânea que se pode apresentar isoladamente ou em associação com outras formas de infeção. Nos doentes provenientes de áreas endémicas, um teste tuberculínico positivo deve levantar a suspeita desta entidade.
- Mucinose Eritematosa Reticulada. Tratamento com Puva TópicoPublication . Amaro, C; Santos, R; Afonso, A; Marques Pinto, GA mucinose eritematosa reticulada – Reticular Erythematous Mucinosis (REM) – é uma dermatose crónica rara, de etiologia e fisiopatologia ainda não totalmente esclarecidos. Localiza-se na maioria das vezes ao tronco sendo, clinicamente, caracterizada por máculas e pápulas eritematosas com padrão reticulado e, histologicamente, por um infiltrado mononuclear e depósitos de mucina na derme. Os antimaláricos de síntese têm sido utilizados como terapêutica de primeira linha, com resultados variáveis. Os autores apresentam o caso de uma doente com REM em que, após realização de estudo fotobiológico que não detectou fotossensibilidade aos UVA, foi efectuado PUVA tópico, com boa resposta. A fototerapia poderá vir a ser uma alternativa válida à terapêutica com antimaláricos, sem os potenciais efeitos secundários destes últimos.
- Ossificação Cutânea Heterotopica em CriançaPublication . Pereira, B; Freitas, I; Afonso, A; Cardoso, JReporta-se o caso de um doente do sexo masculino observado aos 12 meses de idade por lesões eritemato azuladas deprimidas com 2 a 4 mm de diâmetro no tronco e membros com início aos 3 meses e carácter aditivo. Tinha também, na face posterior da perna direita, placa eritematosa de contornos irregulares, na qual se verificou posteriormente uma textura granulosa. Tratava-se de criança prematura, com história de múltiplas complicações neonatais. A biópsia cutânea revelou ossificação da derme reticular e a Tomografia Computorizada da perna direita imagens lineares de densidade elevada compatíveis com ossificação cutânea. A Ossificação Cutânea é um fenómeno raro sendo na maioria dos casos secundário. A Ossificação Primária é ainda mais rara e as entidades principais em que ela se observa são a Heteroplasia Óssea Progressiva (HOP), a Osteodistrofia Hereditária de Albrigth (OHA) e o Osteoma Cutis em placa (OCP). A HOP caracteriza-se por ossificação com início na derme e em idades precoces e com extensão progressiva para a profundidade ocasionando morbilidade significativa. A OHA associa ossificação da derme e hipoderme não progressiva a alterações fenotípicas (baixa estatura, obesidade, braquidactilia) e hormonais (pseudohipoparatiroidismo). O OCP caracteriza-se pela presença de uma ou mais placas de ossificação da derme e hipoderme não progressivas e sem morbilidade significativa. O diagnóstico definitivo deste caso torna-se difícil, neste momento, uma vez que a HOP pode ter evolução lenta ao longo de anos mimetizando em fases iniciais um OCP; apenas o follow-up as poderá diferenciar em definitivo conforme se verifique progressão ou não da ossificação. A hipótese de HOP parece, contudo, mais provável e a confirmar-se, tanto quanto é do conhecimento dos autores, tratar-se-á do primeiro caso reportado em Portugal.