Browsing by Author "Correia, J"
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- Amniocentesis in HIV Pregnant Women: 16 Years of ExperiencePublication . Simões, M; Marques, C; Gonçalves, A; Pereira, AP; Correia, J; Castela, J; Guerreiro, CThe iatrogenic risk of HIV vertical transmission, calculated in initial epidemiologic studies, seemed to counterindicate invasive prenatal diagnosis (PND) procedures. The implementation of highly active antiretroviral therapy (HAART) represented a turning point in PND management, owing to a rapid and effective reduction of maternal viral load (VL). In the present study, we identified cases of vertical transmission in HIV-infected pregnant women who did amniocentesis in the second trimester of pregnancy (n = 27), from 1996 to 2011. We divided our sample into Group A--women under HAART when submitted to amniocentesis (n = 20) and Group B--women without antiretroviral therapy before amniocentesis (n = 7). We had 1 case of vertical transmission in Group B. Preconceptional or early first trimester HIV serology is essential to avoid performing an amniocentesis without antiretroviral therapy or viral suppression. When there is an indication for amniocentesis in an HIV-infected pregnant woman, it should be done if the patient is on HAART and, if possible, when VL is undetectable. Nowadays, with combined first trimester screening test to select pregnancies with high risk of aneuploidies, advanced maternal age is a less frequent indication to perform PND invasive procedures, representing an outstanding gain in prenatal diagnosis of this population.
- Avaliação do Custo/Benefício do Diagnóstico Prénatal Efectuado num Centro de Referência numa População com Risco Genético ou MalformativoPublication . Tomé, T; Gaspar, G; Marques, A; Correia, J; Lacerda, A; Carreiro, H; Faustino, P; Ferreira, A; Rosa, D; Sing, CO diagnóstico prénatal (DPN) tem consequências assistenciais. psicológicas e económicas,sendo importante avaliar o custo beneficio para cada população. Com este objectivo foi feito um estudo prospectivo longitudinal e discriminativo na população referenciada à Maternidade Dr. Alfredo da Costa por risco genético subdividida em dois grupos, o grupo 1 em que foi feita técnica de DPN em tempo adequado e o grupo 2 em que não foi feito DPN ou foi feito em tempo inadequado. Foram estudadas as características gerais, indicações de referência e consequência do diagnóstico. Conclui-se que as indicações postas são adequadas permitindo o diagnóstico duma anomalia em 17% dos casos. O nível sócio económico e a multiparidade intervêm na adequabilidade da solicitação diagnóstica. Em relação às consequências diagnósticas houve um maior número de interrupções médicas de gravidez (IMG) no grupo 1 e um maior número de anomalias nos recém-nascidos do grupo 2.
- Delayed Diagnosis of Occult Phosphaturic Mesenchymal Tumor in the FootPublication . Correia, J; Machado, M; Gonçalves, R; Jonge, F; Micaelo, M; Pedrosa, C; Portela, JPhosphaturic mesenchymal tumors are the main cause of tumor-induced osteomalacia, a distinctive paraneoplastic syndrome mediated by overproduction of fibroblast growth factor 23, that leads to renal phosphate wasting and hypophosphatemia. Diagnosis of this mesenchymal tumors is difficult and usually delayed for several years. We present the case of a 70-years-old-male with generalized bone pain, multiple pathological fractures and persistent hypophosphatemia, diagnosed with tumor-induced osteomalacia after 4 years of the onset of symptoms. The tumor was localized in the forefoot using Gallium 68-DOTANOC positron emission tomography-computed tomography and successfully surgically treated. This case report highlights the importance of recognizing these rare tumors, as early diagnosis can prevent long-term morbidity.
- Hérnia Diafragmática Congénita: Revisão de 12 CasosPublication . Martins, I; Amador, A; Martins, AT; Cohen, A; Machado, AI; Ferreira, A; Correia, JÉ apresentada uma revisão teórica sobre Hérnia Diafragmática Congénita (HDC). Os autores realizam um estudo retrospectivo de 12 casos de HDC referenciados ou diagnosticados na Unidade de Ecografia da Maternidade Dr. Alfredo da Costa (MAC) entre os anos de 1996 a 1999. Após avaliação o aconselhamento foi efectuado, caso a caso, sendo proposta Interrupção Médica da Gravidez ou cirurgia pós-natal.
- Hidrópsia Fetal Não Imunológica. Protocolo de Investigação DiagnósticaPublication . Anjos, F; Correia, J; Tomé, T; Carreiro, MH; Duarte Fino, LA
- Hiperplasia Congénita da Supra-Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase. A Propósito de um Caso ClínicoPublication . Sobral, D; Grilo, I; Dias, E; Machado, AI; Correia, J; Tomé, T; Soares, C; Gaspar, GA hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.
- Intrauterine Blood Transfusion for Fetal Anemia Treatment – The Experience of 14 Years of a Prenatal Diagnosis Center in PortugalPublication . Rijo, C; Cohen, A; Martins, AT; Cruz, J; Queirós, A; Ramos, H; Correia, JOverview and aims: Intrauterine blood transfusion (IBT) is an established technique for the treatment of severe fetal anemia, increasing the survival of these fetuses. We aimed to describe the experience of a single center in pregnancies complicated with severe fetal anemia, that underwent IBT. Study design, Population, Methods: A retrospective cohort study was conducted from January 1996 to June 2014. Data were collected from 98 IBT performed in 44 pregnancies. Data included: anemia etiology, gestacional age at IBT, hemoglobin and hematocrit levels, presence of hydrops, number of IBTs, gestacional age at birth, sex and weight. Neonatal data included: number of exchange transfusions, respiratory distress syndrome, sepsis and other complications. Results: The main cause of fetal anemia was anti-D alloimmunization in 79.5% of the cases and the mean gestational age (GA) of the first IBT was 26 weeks. The minimum pre-transfusion hemoglobin was 1.5 g/dL, with an average of 6.4g/dL. The post transfusion hematocrit increased to the desired values in 90% of cases. Nine fetuses (20.5%) had hydrops at diagnosis. We had 4 cases of fetal death, and 40 pregnancies resulted in live births, with mean gestational age of 34.3 weeks, average weight of 2446g and mean hemoglobin of 11g/dL. A cesarean was performed in most cases. The overall survival was 86.4%, since in addition to the four fetal deaths there were two cases of early neonatal death. Fetal hydrops and early GA seemed to be associated with a poorer prognosis. Conclusions: IBT is a safe and effective procedure for the treatment of severe fetal anemia. Vigilance should be done in hospitals with experience to allow timely and proper treatment of this condition.
- Nota Prévia. Tratamento Médico com Metotrexato na Gravidez EctópicaPublication . Marques, C; Ferreira, A; Rosa, D; Correia, J; Catarino TavaresProtocolo terapêutico na gravidez ectópica
- Perfusão Arterial Invertida em GémeosPublication . Martins, I; Machado, AI; Cohen, A; Dias, E; Simões, T; Ferreira, A; Correia, JA perfusão arterial invertida em gémeos foi descrita pela primeira vez em 1533 por Benedetti. Esta patologia também é conhecida como TRAP (Twin Reversed Arterial Perfusion) ou monstro acárdico. É uma patologia que ocorre na gravidez múltipla monocoriónica caracterizada pela presença de um gémeo dador e outro receptor, anómalo, muitas vezes sem estrutura morfológica definida. É uma situação rara (1/35000 partos) mas grave, podendo ocorrer a morte do gémeo normal em cerca de 50 (¹,²,³)- 75% (¹,²) dos casos, consoante as séries consultadas. Foi efectuado um estudo retrospectivo dos casos de gémeos acardicos vigiados na Consulta de Gravidez Múltipla e no Centro de Diagnóstico Pré-Natal da Maternidade Dr. Alfredo da Costa, entre os anos de 1994 e 2002. Num total de 597 gravidezes múltiplas, 120 caracterizadas como monocoriónicas, foram diagnosticados três casos.
- Perturbações do Comportamento Alimentar: Casuística da Unidade de Internamento de Pedopsiquiatria do Hospital Dona Estefânia no Ano de 2022Publication . Martins, MT; Marques, M; Correia, J; Moura, J; Barradas, N; Vaz Pinto, S; Guerra, ATINTRODUÇÃO: As perturbações do comportamento alimentar (PCA) são patologias com alta morbilidade e significativo impacto na vida de crianças e adolescentes. Trata-se de doenças biopsicossociais, envolvendo fatores de natureza individual, familiar e sociocultural. Apresentam elevada comorbilidade com outras perturbações psiquiátricas. As complicações orgânicas são comuns. O nosso objetivo foi caracterização dos doentes internados com diagnóstico principal de Perturbação do Comportamento Alimentar na Unidade de Internamento de Pedopsiquiatria do HDE durante o ano de 2022. Descrição das características dos doentes do ponto de vista familiar, social e médico e dos respetivos internamentos e seguimentos. MÉTODOS: Estudo retrospetivo, descritivo, a partir da consulta do processo clínico dos doentes internados na Unidade de Internamento de Pedopsiquiatria do HDE com o diagnóstico de PCA de janeiro a dezembro de 2022 (inclusive). Posteriormente foi realizada uma análise descritiva dos dados e tratamento com recurso ao programa SPSS. RESULTADOS: De um total de 48 doentes, a média de idades foi de 14 anos e 4 meses, sendo a maioria (95,8%, n=46) do sexo feminino. A maioria (77,1%, n=37) correspondia a uma anorexia nervosa tipo restritivo, 20,8% (n=10) a uma anorexia tipo ingestão compulsiva/purgativo e um caso de perturbação de ingestão alimentar evitante/restritiva. As perturbações depressivas foram a comorbilidade mais frequente (25%, n=12). CONCLUSÃO: O tratamento das PCA deve ser feito a partir de uma abordagem multidisciplinar. Será importante, no futuro, uma reflexão sobre os principais motivos que conduzem à necessidade de reinternamento.