Imunohemoterapia
Permanent URI for this community
Browse
Browsing Imunohemoterapia by Issue Date
Now showing 1 - 10 of 50
Results Per Page
Sort Options
- Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) Analysis of the Molecular Pathology of Hemophilia BPublication . David, D; Rosa, HA; Pemberton, S; Diniz, MJ; Campos, M; Lavinha, JIn the present study, we report the application of polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis to the screening of seven functionally important factor IX gene (FIX) regions (total length 2.66 kb) in 9 unrelated haemophilia B patients of Portuguese or African origin. In eight of the patients an altered migration pattern of single-stranded DNA was observed. Direct sequencing of the relevant DNA fragments unveiled the following sequence alterations: two novel mutations, namely FIXBarcelos Thr-380-Pro and FIXLousada 9bp insertion at position 31,309 or 31,318; five mutations previously reported in other ethnic groups (FIXPorto Arg-145-His, FIXLuanda Gly-207-Arg, FIXPenafiel Arg-248-Gln, FIXSesimbra Arg-333-Gln, FIXCascais Arg-333-Stop); and a normal variant, G-->T transvertion at position 6,596 in intron 2. We propose hypothetical models for the generation of the 9 bp duplication (FIXLousada). We have performed molecular modeling studies in order to predict the structure of the variant FIX molecules.
- Afibrinogenémia CongénitaPublication . Pastilha, P; Coelho, L; Costa, T; Deus, G; Santos, H; Rosa, A; Barrocas, F; Braga, LOs autores apresentam o caso de uma criança com Afibrinogenémia Congénita. A propósito desta entidade revêm a literatura referindo e comentando alguns aspectos e particularidades desta rara doença da coagulação.
- Drepanocitose e Gravidez: Protocolo de InvestigaçãoPublication . Oliveira, MJ; Borges, A; Martins, L; Alegria, A; Almeida, JP; Campos, A; Corado, R; Gaspar, GA drepanocitose é uma doença hereditária ligada à produção de uma –globina diferente, constituindo a hemoglobinopatia estrutural mais frequente na gravidez. Está associada a um aumento da morbi-mortalidade materna e fetal que pode ser prevenido. Neste âmbito, uma equipa multidisciplinar desenvolveu um protocolo de vigilância e terapêutica pré-natal, intraparto e no puerpério. O aconselhamento genético e a consulta pré-concepcional deverão, de forma ideal, anteceder a gestação.
- Drepanocitose e Gravidez: Estado da ArtePublication . Oliveira, MJ; Borges, A; Martins, L; Alegria, A; Almeida, JP; Campos, A; Corado, R; Gaspar, GOs autores apresentam uma revisão teórica da Drepanocitose (SS), focando os aspectos mais pertinentes da fisiopatologia, clínica, diagnóstico e principais medidas terapêuticas. Alertam para as complicações mais frequentes na gravidez e salientam a importância do Aconselhamento Genético e do Diagnóstico Pré-Natal no modelo de prevenção da doença.
- The Use of Recombinant Activated FVII (rFVIIa, Novoseven) in the Treatment of a Lifethreatening Retroperitoneal Hemorrhage in a Hemophilia A Patient with Inhibitors to FVIIIPublication . Diniz, MJ; Dias, M; Falcão, MT; Cruz, M
- The Use of Recombinant Activated FVII (rFVIIa, Novoseven®) in the Treatment of Patients with Haemophilia and InhibitorsPublication . Diniz, MJ; Galvão, M; Tavares, A; Vieira, A; Falcão, MT; Catarino, C; Cruz, C
- Hemorragias do Sistema Nervoso Central em HemofiliaPublication . Leão, C; Dominguez, C; Vieira, A; Diniz, MJ; Carvalho, F
- Pesquisa de Anticorpos Antiplaquetários. As Primeiras Cem Amostras EstudadasPublication . Campos, MM; Fernández, E; Marques, MJ; Cordeiro, AConsideram se dois tipos de aloantigénios plaquetários: o tipo 1 que corresponde a aloantigénios compartilhados pelas plaquetas e outras células e o tipo II, designando os aloantigénios específicos das plaquetas. O sistema de Aloantigénios Plaquetários Humanos (HPA) é constituído por cinco aloantigénios bialélicos e onze antigénios de baixa frequência. As glicoproteínas (GP) da membrana plaquetária associadas a uma maior frequência de anticorpos são as GPIIb-IIIa, GPIb-IX e GPIa-IIa, de acordo com estudos serológicos de fixação de antigénios, imunoquímicos e do âmbito da Biologia Molecular. A detecção de anticorpos antiplaquetários é possível através de diversos métodos laboratoriais, sendo apresentada a nossa experiência no serviço de Imuno-Hemoterapia do Hospital Curry Cabral, relativamente à pesquisa em Fase Sólida. A utilização da técnica indirecta para a detecção de aloanticorpos e da técnica directa para os autoanticorpos, bem como a realização do procedimento com solução de cloroquina para o esclarecimento da presença de anticorpos anti-HLA, representam os aspectos fundamentais descritos. Comentamos os resultados obtidos em cem amostras no período de onze meses e procedemos a uma breve revisão de aspectos clínicos relacionados com o diagnóstico da trombocitopénia autoimune, aloimune, a fármacos e por outras causas frequentes. São aborda dos conceitos da prática transfusional, aplicados a situações de emergência, de estratégia para a refractariedade plaquetária e de enquadramento multidisciplinar das medidas terapêuticas.
- Prevalência de Inibidores nos Doentes da Consulta de Hemofilia do Serviço de Imuno-HemoterapiaPublication . Caldeira, C; Monteiro, A; Cerezo, E; Diniz, MJ
- Utilização do Factor VIIa Recombinante em Duas Doentes com Trombastenia de GlanzmannPublication . Diniz, MJ; Dias, M; Ortega, C; Mendes, D