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- Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico CentralPublication . Castro, S; Amaral, D; Pinto, M; Pina, R; Lopes, L; Fonseca, GEm crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.
- Obesidade: Casuística de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica, como Base de uma Proposta de Intervenção TerapêuticaPublication . Pereira, G; Fonseca, G; Mota, AA obesidade tem vindo a tornar-se um problema cada vez mais prevalente nas crianças e nos jovens dos países economicamente desafogados, sendo, na sua maioria, o resultado de erros alimentares e de uma vida sedentária. O objectivo deste trabalho é avaliar as características das crianças e dos jovens enviados pela primeira vez à Consulta de Endocrinologia do Hospital de Dona Estefânia (HDE) no ano de 1999 por obesidade, no que diz respeito às causas e consequências da mesma, e aos resultados do seguimento. Durante o ano referido foram avaliados 107 crianças e adolescentes em consulta de primeira vez por obesidade, constituindo 36 % dos motivos de primeira consulta. O índice de massa corporal (IMC) era superior a 30 em 26 % dos doentes. Cerca de metade apresentavam antecedentes familiares de obesidade e ou diabetes mellitus tipo 2. Treze por cento apresentavam alterações ortopédicas provocadas ou agravadas pela obesidade e 9 % tinham valores de tensão arterial superiores ao P95 para o sexo e idade. Verificaram-se também alterações da tolerância à glicose, hiperinsulinismo, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Cinquenta e um por cento dos indivíduos tiveram apenas duas consultas, e a redução de peso na segunda consulta obteve-se em 62 % dos casos. Com base em trabalhos recentes, propõe-se um protocolo de abordagem destes doentes que permita uma selecção, de forma a identificar patologias que requeiram tratamento adequado.
- O Papel da Hemoglobina A1c no Rastreio de Intolerância à Glicose e da Diabetes Tipo 2 em Crianças e Adolescentes ObesosPublication . Galhardo, J; Shield, JIntrodução: Em 2012, um comité internacional de peritos em diabetes aconselhou a hemoglobina glicada como teste de rastreio de intolerância à glicose e diabetes mellitus tipo 2 no adulto e em idade pediátrica. O objetivo deste estudo foi avaliar a utilidade deste exame numa população de crianças e adolescentes obesos, maioritariamente de etnia caucasiana. Material e Métodos: Foram recrutados 226 doentes [índice de massa corporal z-score 3,35 ± 0,59, 90% caucasianos, 55% do sexo feminino, idade mediana de 12,3 (âmbito: 8,9 – 17,6) anos] referenciados à consulta de obesidade pediátrica de um hospital terciário, com critérios para rastreio de diabetes mellitus tipo 2. Situações de hemoglobinopatia ou de alteração da sobrevida eritrocitária foram excluídas. Todos os indivíduos foram submetidos a uma prova de tolerância à glicose oral e à medição da hemoglobina glicada. Resultados: Segundo a prova de tolerância à glicose oral, 13 (4,9%) eram pré-diabéticos e nenhum diabético. De acordo com a hemoglobina glicada, 32 seriam pré-diabéticos (29 falsos-positivos) e um diabético (falso positivo, sendo este, na realidade, apenas intolerante à glicose). Por outro lado, 10 pré-diabéticos não seriam identificados (falsos-negativos). A área sob a curva receiver operator characteristic analysis da hemoglobina glicada foi 0,59 (IC 95% 0,40 - 0,78), confirmando a sua reduzida capacidade de discriminação para pré-diabetes. Mais promissoras foram as áreas sob as curvas receiver operator characteristic analysis da glicemia em jejum (0,76; IC 95% 0,66 - 0,87), homeostasis model assessment for insulin resistance (0,77; IC 95% 0,64 - 0,90) e razão triglicerídeos: colesterol HDL (0,81; IC 95% 0,66 - 0,96). Discussão: Em Pediatria, particularmente em populações maioritariamente caucasianas, a hemoglobina glicada parece ser uma má ferramenta para diagnóstico de pré-diabetes. Conclusão: Pelo exposto, parece-nos prematura a utilização da hemoglobina glicada com fins diagnósticos até um maior número de estudos estar disponível. O homeostasis model assessment for insulin resistance e a razão triglicerídeos :colesterol HDL demonstraram uma maior exatidão diagnóstica, podendo ser calculados com base numa amostra única em jejum.
- Síndrome de Mauriac: Uma Apresentação Rara de Uma Doença Mais ComumPublication . Constantino, C; Farela Neves, J; Marta, R; Pereira, G; Barata, D; Lopes, LIntrodução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desdeos três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza -se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fi siopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica.