NEU PED - Comunicações e Conferências
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- Exantema Infecioso ou Toxidermia Medicamentosa: O Desafio Diagnóstico e Terapêutico.Publication . Sousa e Silva, R; Martins Farinha, S; Salva, I; Ferreira, R; Pereira, G; Dâmaso, C; Neves, A; Brito, MJ; Silva, R; Santos, MIntrodução: Dada a semelhança morfológica, a distinção entre exantema infeccioso e toxidermia é difícil. Uma história detalhada, com a cronologia dos eventos é fundamental para uma abordagem correta. As reações de hipersensibilidade a fármacos são raras (2.5%), mais frequentemente associadas a antibióticos, antiepilépticos e antiinflamatórios. Descrição do caso: Criança do sexo masculino, 1 ano, com antecedentes de epilepsia. Medicado com carbamazepina e levetiracetam, desde os 7 e 10 meses respetivamente. Internado em hospital secundário por estado de mal, medicado com fenitoína e valproato de sódio. Em D4, febre e estado de mal refratário, com necessidade de fenobarbital, midazolam e ventilação mecânica invasiva. Em D6 surgiu exantema maculo-papular nos membros inferiores, que evoluiu para tronco, membros superiores e abdómen. Por suspeita de toxidermia, suspendeu fenobarbital. Em D8 foi transferido para UCIP de hospital terciário. Objetivada progressão das lesões cutâneas para a face, palmas e plantas. Em D10 suspensa fenitoína, iniciou metilprednisolona e anti-H1, com melhoria. PCR para vírus parainfluenza 3 positiva nas secreções traqueais, pelo que se retirou corticoterapia em D14, seguindo-se agravamento significativo. Em D15 suspendeu carbamazepina e valproato, com melhoria do exantema em 48 horas. Discussão: O caso é complexo pela sobreposição de patologias e pela utilização de vários fármacos. As infeções víricas por parainfluenza estão associadas a exantemas inespecíficos. Os antiepilépticos aromáticos e o valproato de sódio podem desencadear toxidermia. Na fase aguda, a exclusão faseada de fármacos pode contribuir para o esclarecimento diagnóstico. Após estabilização clínica a investigação alergológica é fundamental.
- Encefalite Anti-Receptor N-Metil-D-Aspartato (NMDAR) Pós Infeção por Herpes Vírus 2Publication . Silva, C; Milheiro Silva, T; Gouveia, C; Candeias, F; Vieira, JP; Brito, MJIntrodução: A encefalite herpética (EH) é uma infeção grave do sistema nervoso central que pode complicar-se com ativação de um processo imunomediado como a encefalite anti-NMDAR. Relato de caso: Recém-nascido de termo, gestação vigiada, sem intercorrências, mãe sem história conhecida de herpes genital. Aos 13 dias de vida inicia quadro clínico de sonolência, difícil despertar, febre, recusa alimentar eclonias dos membros superiores. Foimedicado na admissão com fenobarbital e levetiracetam .Apresentava vesículas no cotovelo direito sugestivas de infeção herpética e a PCR HSV 2foi positiva no líquor e líquido vesicular pelo que realizouaciclovirev1500mg/m2/dia durante 21 dias. O EEG apresentava atividade paroxística multifocal bihemisférica de predomínio temporal e a RMN-CE lesões multifocais com componente hemorrágico, bihemisféricas corticais e subcorticais com efeito de massa e apagamento dos sulcos corticais. Observou-se melhoria clínica gradual mas em D21 de doença reiniciou clonias dos membros superiores, movimentos orofaciais e convulsões de difícil controlo sob clonazepam, topiramato, vigabatrina e fenitoína. Repetiu RMN-CE que revelou evolução paraleucoencefalopatia multiquística. Os anticorpos anti-NMDAR no sangue e líquor foram positivos, mas conhecidos apenas em D59 de doença, sendo medicado com Igev, 1gr/kg/dia durante 2 dias. Teve alta em D80 de internamento com aciclovir profilático e terapêuticaantiepilética. Após 6 meses, apresenta tetraparésiaespástica, epilepsia refratária (com evolução para síndrome de West) emicrocefalia com grave atraso global do desenvolvimento. Conclusões: A EH deve ser suspeitada nos RN com febre, alterações neurológicas e vesículas herpéticas, devendo-se proceder à colheita de líquor para confirmação e iniciar de imediato tratamento. Apesar da evolução terapêutica nos últimos anos, a EH ainda tem um prognóstico reservado, sendo necessário realizar mais estudos acerca da patogénese e tratamento da EH.A encefalite anti-NMDAR tipicamente manifesta-se na criança mais velha, pelo que um quadro clínico muito precoce, como neste caso, é raro e muito difícil de diagnosticar.
- Acroparestesias, Diarreia e Dor Abdominal Recorrente – a Importância do “Awareness” no Diagnóstico da Doença RaraPublication . Freitas, J; Ferreira, AC; Vieira, JP; Candeias, F; Brito, MJ; Ramos, M; Farela Neves, J; Oliveira, L; Antunes, D; Sequeira, SIntrodução: A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase com acumulação de globotriaosilceramida e comprometimento multissistémico progressivo. No sexo masculino, manifesta-se geralmente na infância e adolescência com acroparestesias, angioqueratomas e sintomas gastrointestinais, evoluindo na idade adulta precoce com complicações cardíacas, neurológicas e renais. Caso clínico: Jovem de 14 anos, sexo masculino, internado por infeção respiratória. Na história clínica constatou-se quadro com cinco anos de evolução de dor abdominal intermitente, diarreia crónica e episódios recorrentes de dor nas mãos e pés, tipo queimadura, agravados pela febre. O tio materno tinha um quadro clínico semelhante. Foi feita investigação reumatológica, gastrointestinal, auto-imune, neurológica e genética, mas foi o “awareness” diagnóstico para esta entidade que motivou o pedido da atividade enzimática da alfa-galactosidase A e confirmou o diagnóstico de doença de Anderson-Fabry. O estudo molecular do gene GLA revelou, em hemizigotia, a mutação c.195-1G>A. O estudo familiar confirmou a doença no tio materno e em mais um familiar do sexo masculino e três do sexo feminino Comentários: O diagnóstico da doença de Anderson-Fabry é frequentemente tardio devido à raridade da doença, inespecificidade das manifestações iniciais e ao vasto espectro de diagnósticos diferenciais. O diagnóstico precoce é importante pela intervenção na progressão da doença com terapêutica enzimática de substituição. O rastreio familiar é fundamental para a detecção de casos pré-sintomáticos e sintomáticos ainda não diagnosticados.
- Herpes Simplex Encephalitis Does Interferon Care?Publication . Painho, T; Vieira, JP; Silva, R; Conceição, C; Casanova, JL; Brito, MJIntroduction and aims: Herpes simplex encephalitis (HSE) is an acute, life-threatening disease, requiring prompt intervention. TLR3-interferon (IFN) axis defects in the antiviral innate immune response against HSV-1 and some genes (TLR3, UNC93B1 and TRAF3) probably play an important role in HSE pathogenesis. Methods: Descriptive study between January 2007 and December 2012 from HSE patients treated with acyclovir (initiated between D2 to D3 of illness) and INF alpha-2b. HSV-1 was detected by PCR from CSF. PBMC and fibroblasts were studied for their IFN responses to TLR3 and virus stimulations. Coding exons of the known HSE-associated genes were sequenced. Results: Six cases, aged between 7 months and 11 years, with seizures and extensive brain injury. Interferon was initiated between D3 and D18. Patient 1 initiated IFN on D18 and stopped 7 days later for bicytopenia. Patient 2 started on D3 and has no sequelae. Patient 4 started on D5 and has persistent right sided hemiparesis. Patient 3, 5 and 6 started on D5, D3 and D7 respectively remain with epilepsy under medical control. Only Patient 1, who started IFN later than D7, has sequelar tetraparesis. None of the other patients have severe neurological deficits. The functional studies were normal, except for patient 1 whose fibroblasts displayed impaired IFN-lambda production after stimulations of poly(I:C), thought to be TLR3-dependent. No mutation was found in the sequenced coding exons of UNC93B1, TLR3 and TRAF3. Conclusions: Although a small sample, our results suggest that IFN therapy should be considered in the treatment of HSE.
- Febrile Seizures. Association with HHV6 and CMV Infection?Publication . Milheiro Silva, T; Brito, MJ; Jacinto, S; Cordeiro Ferreira, G; Bravo, S; Loureiro, V; Gonçalves, A; Chasqueira, MJ; Marques, T; Paixão, PFebrile seizures (FS) occur between the age of 1 and 60 months, with fever, are generalized and usually lasting less than 15 minutes. The etiology of FS is not known, although infections, immunizations and genetic susceptibility, all have been linked to an increased risk of FS. Herpes virus 6 (HHV6) and Cytomegalovirus (CMV) are neurotropic virus and remain latent after a primary infections. 10 to 50% of FS cases in children are associated with HHV6 primary infection. An association between FS and CMV infection has not been established.
- Cytomegalovirus Infection in a Infant with Ventriculomegaly is ist Congenital or Postnatal?Publication . Moreira, T; Póvoas, M; Brito, MJ; Silva, R; Machado, R
- Complicações Intracranianas na Mastoidite: É Possível Melhorar o PrognósticoPublication . Garcia, AM; Gouveia, C; Vieira, JP; Soares Cunha, I; Varandas, L; Brito, MJA otomastoidite é a complicação supurativa mais comum da otite média aguda. Pode cursar com complicações intracranianas em 17% dos casos, como a meningite ou trombose venosa do seio lateral (TVSL). A abordagem nem sempre é consensual e a hipertensão craniana secundária pode ser uma complicação
- CAT-SCRATCH Disease: Still a ChallengePublication . Bota, S; Jacinto, S; Ferreira, C; Santos, AS; Varandas, L; Gouveia, C
- Arterial Ischemic Stroke as a Rare Early Complication of Varicella in ChildrenPublication . Alcafache, M; Silva, R; Conceição, C; Brito, MJ; Vieira, JP
- Infecção a Enterovírus 71... Ameaça de Saúde Pública EmergentePublication . Venâncio, P; Casimiro, A; Oliveira, M; Valente, R; Brito, MJ; Silva, R; Conceição, C; Ventura, L