Browsing by Author "Candeias, F"
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- Acroparestesias, Diarreia e Dor Abdominal Recorrente – a Importância do “Awareness” no Diagnóstico da Doença RaraPublication . Freitas, J; Ferreira, AC; Vieira, JP; Candeias, F; Brito, MJ; Ramos, M; Farela Neves, J; Oliveira, L; Antunes, D; Sequeira, SIntrodução: A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase com acumulação de globotriaosilceramida e comprometimento multissistémico progressivo. No sexo masculino, manifesta-se geralmente na infância e adolescência com acroparestesias, angioqueratomas e sintomas gastrointestinais, evoluindo na idade adulta precoce com complicações cardíacas, neurológicas e renais. Caso clínico: Jovem de 14 anos, sexo masculino, internado por infeção respiratória. Na história clínica constatou-se quadro com cinco anos de evolução de dor abdominal intermitente, diarreia crónica e episódios recorrentes de dor nas mãos e pés, tipo queimadura, agravados pela febre. O tio materno tinha um quadro clínico semelhante. Foi feita investigação reumatológica, gastrointestinal, auto-imune, neurológica e genética, mas foi o “awareness” diagnóstico para esta entidade que motivou o pedido da atividade enzimática da alfa-galactosidase A e confirmou o diagnóstico de doença de Anderson-Fabry. O estudo molecular do gene GLA revelou, em hemizigotia, a mutação c.195-1G>A. O estudo familiar confirmou a doença no tio materno e em mais um familiar do sexo masculino e três do sexo feminino Comentários: O diagnóstico da doença de Anderson-Fabry é frequentemente tardio devido à raridade da doença, inespecificidade das manifestações iniciais e ao vasto espectro de diagnósticos diferenciais. O diagnóstico precoce é importante pela intervenção na progressão da doença com terapêutica enzimática de substituição. O rastreio familiar é fundamental para a detecção de casos pré-sintomáticos e sintomáticos ainda não diagnosticados.
- Alterações Vasculares Precoces na Infeção por VIH em Idade Pediátrica.Publication . Gomes, S; Oom Costa, P; Milheiro Silva, T; Soares, E; Neves, C; Candeias, FIntrodução: Os doentes pediátricos infetados pelo VIH são hoje adolescentes e jovens adultos. Atendendo ao risco cardiovascular associado à infeção VIH e à terapêutica da mesma, são um grupo com risco acrescido para doença cardiovascular precoce, com alterações estruturais precoces do leito vascular arterial e fatores de risco pró-trombóticos. Objetivos: Avaliar o impacto da infeção VIH nos marcadores de doença cardiovascular precoce. Material e métodos: Estudo prospectivo, de Março a 2015 e Outubro de 2018 (44 meses), em doentes com idade igual ou superior a 12 anos, infetados pelo VIH e seguidos num hospital de nível III. Avaliaram-se parâmetros demográficos, clínicos, laboratoriais e ecográficos (consideraram-se alterados índices >0,5 para idades inferiores a 18 anos e >0,8 para idades superiores a 18 anos). Resultados: Total de 22 doentes, com mediana de idade de 15 anos (mín-12, max-23), 59% do sexo masculino e 68% melanodérmicas. Na maioria dos casos (86%), a transmissão ocorreu por via vertical. Todos estavam sob terapêutica antirretroviral desde o diagnóstico com inibidores de protease, 81,8% tinham carga viral indetetável, 86% apresentavam CD4+ ≥500cél/uL e nenhum CD4+ <200cél/uL. Em um doente havia hábitos tabágicos. Verificou-se IMC com P≥85 em seis doentes (IMC≥40 n=3) e pré-hipertensão em seis e hipertensão grau I em um. O estudo do perfil lipídico revelou colesterol total elevado em 10 (P75-95 n=7; P95 n=3), colesterol-LDL em 7 (P75-95 n=4; P95 n=3), colesterol-HDL P<25 em 11 e triglicerídeos P≥95 em 5 doentes. Nenhum tinha glicémia em jejum alterada. Do estudo ecográfico da espessura da íntima-média carotídea, registaram–se alterações (≥P75 para idade e sexo) em ?/? abaixo dos 18 anos de idade e ?/? acima dos 18 anos. Conclusão. Compreender e intervir nos mecanismos subjacentes que determinam um aumento do risco cardiovascular, através de uma abordagem multidisciplinar, é fundamental para modificar o fenótipo vascular destes doentes.
- Aseptic Meningitis Caused by Coxiella BurnetiiPublication . Figueiredo, C; Candeias, F; Brito, MJAcute Q fever can have multiple presentations but neurologic involvement is rare. We describe the case of a 16-year-old female with severe headache and aseptic meningitis with acute Coxiella burnetii infection.
- Conjuntivite Neonatal. Que PROFILAXIA ?Publication . Serras, I; Candeias, F; Brito, MJ
- Consulta PReP em Jovens e Adolescentes. Sim ou Não?Publication . Milheiro Silva, T; Gonçalves, T; Candeias, FIntrodução: A infecção VIH na idade pediátrica é habitualmente associada á transmissão mãe-filho. A transmissão por outras vias, nomeadamente por via sexual é frequentemente negligenciada. A profilaxia pré exposição (PrEP) é um método eficaz na prevenção da transmissão VIH por via sexual mas actualmente está apenas disponível para indivíduos com mais de 18 anos de idade. Relato de Caso: Adolescente de 17 anos, identificado como homem que tem sexo com homens (HSH), com inicio da actividade sexual aos 14 anos de idade, sem utilização de métodos de barreira e com múltiplos parceiros (não se incluindo como trabalhador de sexo).Em Março de 2018, foi diagnosticado herpes genital e medicado com valaciclovir em consulta de dermatovenereologia. O rastreio de outras infecções sexualmente transmissíveis, incluindo serologia VIH foi negativo. Em Maio de 2018, por comportamentos sexuais de risco, solicitou consulta de Infecciologia/PrEP sendo encaminhado pelo seu grupo etário para o Hospital Dona Estefânia onde se confirmaram critérios para iniciar PrEP. Nesta altura o rastreio para VIH revelou serologia positiva para VIH1, com CD4+ 395cél/uL e carga viral (CV) 6710cópias/mL. Iniciou abacavir/lamivudina/dolutegravir e após 1 mês apresentava CD4+ 414cél/uL e CV <50 cópias/mL. Este doente tinha infecção pelo VIH, mas se fosse seronegativo não poderia beneficiar da PrEP que actualmente não é autorizada para jovens com menos de 18 anos de idade. Conclusões: Para além da abstinência sexual, as medidas de prevenção da infeção VIH por via sexual incluem apenas o uso do preservativo. Em Portugal, estima-se que a idade média de início da vida sexual é aos 15 anos. A população adolescente é assim um grupo prioritário de intervenção, pelo que se torna necessário o desenvolvimento de estratégias que abranjam este grupo etário. A PrEP é seguramente uma destas modalidades, de forma a permitir aos jovens uma vivência responsável e gratificante da sua sexualidade.
- COVID-19 in a Tertiary Paediatric Centre in Portugal: a Single-Centre Retrospective StudyPublication . Milheiro Silva, T; Garcia, AM; Gouveia, C; Candeias, F; Brito, MJObjective: To describe the demographic, clinical, laboratory and imaging features of the first 300 SARS-CoV-2-infected children presenting to a tertiary paediatric centre in Portugal. Design: Single-centre, retrospective, descriptive study of paediatric patients who had a confirmed SARS-CoV-2 infection from 7 March to 20 September 2020. Setting: Tertiary paediatric referral centre (Hospital Dona Estefânia, Lisbon, Portugal). Patients: 18 years or younger. Main outcome measures: Incidence, mortality, age of infection, clinical characteristics, treatment prescribed and outcome. Results: Three hundred patients with confirmed COVID-19 presented to the centre. One hundred and seventeen (39%) patients were admitted to the hospital: 69 with COVID-19 and 48 for other reasons. The most common symptoms in children admitted with COVID-19 were fever (49) and cough (38). Six patients required intensive care. Two children died and seven reported short-term sequelae. Conclusions: COVID-19 is usually a mild disease in children, but a small proportion of patients develop severe and critical disease. Fatal outcomes were rare and only occurred in children with severe previous medical conditions.
- Doença Cerebrovascular na Anemia das Células FalciformesPublication . Calado, E; Braga, L; Candeias, F; Caeiro, L; Duarte, J; Ribeiro, JOs acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.
- Encefalite Anti-Receptor N-Metil-D-Aspartato (NMDAR) Pós Infeção por Herpes Vírus 2Publication . Silva, C; Milheiro Silva, T; Gouveia, C; Candeias, F; Vieira, JP; Brito, MJIntrodução: A encefalite herpética (EH) é uma infeção grave do sistema nervoso central que pode complicar-se com ativação de um processo imunomediado como a encefalite anti-NMDAR. Relato de caso: Recém-nascido de termo, gestação vigiada, sem intercorrências, mãe sem história conhecida de herpes genital. Aos 13 dias de vida inicia quadro clínico de sonolência, difícil despertar, febre, recusa alimentar eclonias dos membros superiores. Foimedicado na admissão com fenobarbital e levetiracetam .Apresentava vesículas no cotovelo direito sugestivas de infeção herpética e a PCR HSV 2foi positiva no líquor e líquido vesicular pelo que realizouaciclovirev1500mg/m2/dia durante 21 dias. O EEG apresentava atividade paroxística multifocal bihemisférica de predomínio temporal e a RMN-CE lesões multifocais com componente hemorrágico, bihemisféricas corticais e subcorticais com efeito de massa e apagamento dos sulcos corticais. Observou-se melhoria clínica gradual mas em D21 de doença reiniciou clonias dos membros superiores, movimentos orofaciais e convulsões de difícil controlo sob clonazepam, topiramato, vigabatrina e fenitoína. Repetiu RMN-CE que revelou evolução paraleucoencefalopatia multiquística. Os anticorpos anti-NMDAR no sangue e líquor foram positivos, mas conhecidos apenas em D59 de doença, sendo medicado com Igev, 1gr/kg/dia durante 2 dias. Teve alta em D80 de internamento com aciclovir profilático e terapêuticaantiepilética. Após 6 meses, apresenta tetraparésiaespástica, epilepsia refratária (com evolução para síndrome de West) emicrocefalia com grave atraso global do desenvolvimento. Conclusões: A EH deve ser suspeitada nos RN com febre, alterações neurológicas e vesículas herpéticas, devendo-se proceder à colheita de líquor para confirmação e iniciar de imediato tratamento. Apesar da evolução terapêutica nos últimos anos, a EH ainda tem um prognóstico reservado, sendo necessário realizar mais estudos acerca da patogénese e tratamento da EH.A encefalite anti-NMDAR tipicamente manifesta-se na criança mais velha, pelo que um quadro clínico muito precoce, como neste caso, é raro e muito difícil de diagnosticar.
- Hepatite e Colestase: O Que Escondem as Plantas?Publication . Baeta Baptista, R; Nóbrega, S; Campos, AP; Candeias, F; Brito, MJO diagnóstico diferencial de hepatite colestática aguda na criança em idade escolar previamente saudável inclui múltiplas causas, sendo as infeciosas, tóxicas e autoimunes as mais comuns. Descreve-se o caso clínico de um rapaz de 10 anos com icterícia prolongada, eosinofilia e evidência bioquímica de lesão hepática de tipo misto (transaminases, fosfatase alcalina,bilirrubina total e direta elevadas), com gama-glutamiltransferase e função hepática normais. Após investigação detalhada, incluindo biópsia hepática, admitiu-se etiologia tóxica, tendo-se identificado consumo recente de chás de Cymbopogon citratus (erva-príncipe) e Equisetum arvense (erva-cavalinha) contaminados com pesticidas. A hipótese de hepatotoxicidade induzida por chás contaminados com pesticidas foi admitida como a causa mais provável, após exclusão de outras causas de doença hepática e considerando a recuperação total do doente após quatro meses de terapêutica com ácido ursodesoxicólico e evicção dos referidos consumos. Na última década, assistiu-se a um aumento substancial de publicações referentes a lesão hepática induzida por tóxicos (fármacos, suplementos alimentares, produtos de ervanária, metais e mesmo pesticidas). O diagnóstico é de exclusão e requer um elevado índice de suspeição.
- Immunological Reconstitution Inflammatory Syndrome and Thrombotic Microangiopathy: Severe Complications in a Child With Acquired Immunodeficiency SyndromePublication . Rocha, AP; Milheiro Silva, T; Francisco, T; Neves, C; Brites, V; Candeias, FSome patients with human immunodeficiency virus (HIV) infection deteriorate shortly after starting highly active antiretroviral therapy (HAART), the so-called immunological reconstitution inflammatory syndrome (IRIS).1 Although having a spontaneous resolution in many instances, it can be fatal.1 Worse prognosis is seen in younger children, severe immunosuppression and central nervous system IRIS, or infections with specific agents, namely, Criptococcus.2 Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) has also been described in children with HIV infection, in the context of an immunological system dysregulation.3 Thrombotic microangiopathy (TMA) became rare with the introduction of HAART, being mostly associated with advanced disease.4 HIV-associated TMA has specific clinical aspects as well as a worse prognosis than idiopathic or congenital TMA.4-9 The authors present the case of a 10-month-old boy with advanced HIV infection who developed IRIS complicated with HLH and TMA during the course of his treatment.