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Acroparestesias, Diarreia e Dor Abdominal Recorrente – a Importância do “Awareness” no Diagnóstico da Doença Rara

2015Other Open access
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dc.contributor.authorFreitas, J
dc.contributor.authorFerreira, AC
dc.contributor.authorVieira, JP
dc.contributor.authorCandeias, F
dc.contributor.authorBrito, MJ
dc.contributor.authorRamos, M
dc.contributor.authorFarela Neves, J
dc.contributor.authorOliveira, L
dc.contributor.authorAntunes, D
dc.contributor.authorSequeira, S
dc.date.accessioned2023-03-16T12:50:11Z
dc.date.available2023-03-16T12:50:11Z
dc.date.issued2015
dc.description.abstractIntrodução: A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase com acumulação de globotriaosilceramida e comprometimento multissistémico progressivo. No sexo masculino, manifesta-se geralmente na infância e adolescência com acroparestesias, angioqueratomas e sintomas gastrointestinais, evoluindo na idade adulta precoce com complicações cardíacas, neurológicas e renais. Caso clínico: Jovem de 14 anos, sexo masculino, internado por infeção respiratória. Na história clínica constatou-se quadro com cinco anos de evolução de dor abdominal intermitente, diarreia crónica e episódios recorrentes de dor nas mãos e pés, tipo queimadura, agravados pela febre. O tio materno tinha um quadro clínico semelhante. Foi feita investigação reumatológica, gastrointestinal, auto-imune, neurológica e genética, mas foi o “awareness” diagnóstico para esta entidade que motivou o pedido da atividade enzimática da alfa-galactosidase A e confirmou o diagnóstico de doença de Anderson-Fabry. O estudo molecular do gene GLA revelou, em hemizigotia, a mutação c.195-1G>A. O estudo familiar confirmou a doença no tio materno e em mais um familiar do sexo masculino e três do sexo feminino Comentários: O diagnóstico da doença de Anderson-Fabry é frequentemente tardio devido à raridade da doença, inespecificidade das manifestações iniciais e ao vasto espectro de diagnósticos diferenciais. O diagnóstico precoce é importante pela intervenção na progressão da doença com terapêutica enzimática de substituição. O rastreio familiar é fundamental para a detecção de casos pré-sintomáticos e sintomáticos ainda não diagnosticados.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationIN: 16º Congresso Nacional de Pediatria; 2015, 22 a 24 de Outubro. Albufeira, Portugalpt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.17/4456
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.publisherUnidade de Infeciologia Pediátrica; Unidade de Neurologia Pediátrica; Unidade de Reumatologia; Unidade de Doenças Metabólicas; Serviço de Genética. Hospital Dona Estefânia – CHULC, EPEpt_PT
dc.subjectAcroparestediaspt_PT
dc.subjectAngioqueratomaspt_PT
dc.subjectAnderson-Fabry/diseasept_PT
dc.subjectAlfa-galactosidade Apt_PT
dc.subjectHDE INF PEDpt_PT
dc.subjectHDE NEU PEDpt_PT
dc.subjectHDE GENpt_PT
dc.subjectHDE MTBpt_PT
dc.subjectHDE REUM PEDpt_PT
dc.titleAcroparestesias, Diarreia e Dor Abdominal Recorrente – a Importância do “Awareness” no Diagnóstico da Doença Rarapt_PT
dc.typeother
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typeotherpt_PT

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