IMU - Artigos
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- Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) Analysis of the Molecular Pathology of Hemophilia BPublication . David, D; Rosa, HA; Pemberton, S; Diniz, MJ; Campos, M; Lavinha, JIn the present study, we report the application of polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis to the screening of seven functionally important factor IX gene (FIX) regions (total length 2.66 kb) in 9 unrelated haemophilia B patients of Portuguese or African origin. In eight of the patients an altered migration pattern of single-stranded DNA was observed. Direct sequencing of the relevant DNA fragments unveiled the following sequence alterations: two novel mutations, namely FIXBarcelos Thr-380-Pro and FIXLousada 9bp insertion at position 31,309 or 31,318; five mutations previously reported in other ethnic groups (FIXPorto Arg-145-His, FIXLuanda Gly-207-Arg, FIXPenafiel Arg-248-Gln, FIXSesimbra Arg-333-Gln, FIXCascais Arg-333-Stop); and a normal variant, G-->T transvertion at position 6,596 in intron 2. We propose hypothetical models for the generation of the 9 bp duplication (FIXLousada). We have performed molecular modeling studies in order to predict the structure of the variant FIX molecules.
- Afibrinogenémia CongénitaPublication . Pastilha, P; Coelho, L; Costa, T; Deus, G; Santos, H; Rosa, A; Barrocas, F; Braga, LOs autores apresentam o caso de uma criança com Afibrinogenémia Congénita. A propósito desta entidade revêm a literatura referindo e comentando alguns aspectos e particularidades desta rara doença da coagulação.
- Drepanocitose e Gravidez: Protocolo de InvestigaçãoPublication . Oliveira, MJ; Borges, A; Martins, L; Alegria, A; Almeida, JP; Campos, A; Corado, R; Gaspar, GA drepanocitose é uma doença hereditária ligada à produção de uma –globina diferente, constituindo a hemoglobinopatia estrutural mais frequente na gravidez. Está associada a um aumento da morbi-mortalidade materna e fetal que pode ser prevenido. Neste âmbito, uma equipa multidisciplinar desenvolveu um protocolo de vigilância e terapêutica pré-natal, intraparto e no puerpério. O aconselhamento genético e a consulta pré-concepcional deverão, de forma ideal, anteceder a gestação.
- Drepanocitose e Gravidez: Estado da ArtePublication . Oliveira, MJ; Borges, A; Martins, L; Alegria, A; Almeida, JP; Campos, A; Corado, R; Gaspar, GOs autores apresentam uma revisão teórica da Drepanocitose (SS), focando os aspectos mais pertinentes da fisiopatologia, clínica, diagnóstico e principais medidas terapêuticas. Alertam para as complicações mais frequentes na gravidez e salientam a importância do Aconselhamento Genético e do Diagnóstico Pré-Natal no modelo de prevenção da doença.
- Pesquisa de Anticorpos Antiplaquetários. As Primeiras Cem Amostras EstudadasPublication . Campos, MM; Fernández, E; Marques, MJ; Cordeiro, AConsideram se dois tipos de aloantigénios plaquetários: o tipo 1 que corresponde a aloantigénios compartilhados pelas plaquetas e outras células e o tipo II, designando os aloantigénios específicos das plaquetas. O sistema de Aloantigénios Plaquetários Humanos (HPA) é constituído por cinco aloantigénios bialélicos e onze antigénios de baixa frequência. As glicoproteínas (GP) da membrana plaquetária associadas a uma maior frequência de anticorpos são as GPIIb-IIIa, GPIb-IX e GPIa-IIa, de acordo com estudos serológicos de fixação de antigénios, imunoquímicos e do âmbito da Biologia Molecular. A detecção de anticorpos antiplaquetários é possível através de diversos métodos laboratoriais, sendo apresentada a nossa experiência no serviço de Imuno-Hemoterapia do Hospital Curry Cabral, relativamente à pesquisa em Fase Sólida. A utilização da técnica indirecta para a detecção de aloanticorpos e da técnica directa para os autoanticorpos, bem como a realização do procedimento com solução de cloroquina para o esclarecimento da presença de anticorpos anti-HLA, representam os aspectos fundamentais descritos. Comentamos os resultados obtidos em cem amostras no período de onze meses e procedemos a uma breve revisão de aspectos clínicos relacionados com o diagnóstico da trombocitopénia autoimune, aloimune, a fármacos e por outras causas frequentes. São aborda dos conceitos da prática transfusional, aplicados a situações de emergência, de estratégia para a refractariedade plaquetária e de enquadramento multidisciplinar das medidas terapêuticas.
- The Spectrum of Mutations and Molecular Pathogenesis of Hemophilia A in 181 Portuguese PatientsPublication . David, D; Ventura, C; Moreira, I; Diniz, MJ; Antunes, M; Tavares, A; Araújo, F; Morais, S; Campos, M; Lavinha, J; Kemball-Cook, GDisease-causing alterations within the F8 gene were identified in 177 hemophilia A families of Portuguese origin. The spectrum of non-inversion F8 mutations in 101 families included 67 different alterations, namely: 36 missense, 8 nonsense and 4 splice site mutations, as well as 19 insertions/deletions. Thirty-four of these mutations are novel. Molecular modeling allowed prediction of the conformational changes introduced by selected amino acid substitutions and their correlation with the patients' phenotypes. The relatively frequent, population-specific, missense mutations together with de novo alterations can lead to significant differences in the spectrum of F8 mutations among different populations.
- Deficiência de Factor XIPublication . Conde, P; Alegria, A; Moniz, AA deficiência de factor XI é uma doença hematológica rara na população em geral. Pode manifestar-se apenas como complicação hemorrágica no doente submetido a cirurgia electiva. Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 59 anos, que apresenta um quadro de hemorragia vaginal abundante 10 dias após ter sido submetida a histerectomia vaginal com McCall, plastia anterior e posterior. Salientam a importância da avaliação analítica pré-operatória, em especial o estudo da coagulação, e descrevem a abordagem e o tratamento da deficiência de factor XI.
- Anemias Ferropénicas. Cuidados de Enfermagem na Administração de Ferro EndovenosoPublication . Barros, G; Leal, A
- A Especialidade de Imuno-HemoterapiaPublication . Espírito-Santo, D
- Predictive Variables Affecting Transfusion Requirements in Orthotopic Liver TransplantationPublication . Araújo, T; Cordeiro, A; Proença, P; Perdigoto, R; Martins, A; Barroso, EINTRODUCTION AND AIMS: Adult orthotopic liver transplantation (OLT) is associated with considerable blood product requirements. The aim of this study was to assess the ability of preoperative information to predict intraoperative red blood cell (RBC) transfusion requirements among adult liver recipients. METHODS: Preoperative variables with previously demonstrated relationships to intraoperative RBC transfusion were identified from the literature: sex, age, pathology, prothrombin time (PT), factor V, hemoglobin (Hb), and platelet count (plt). These variables were then retrospectively collected from 758 consecutive adult patients undergoing OLT from 1997 to 2007. Relationships between these variables and intraoperative blood transfusion requirements were examined by both univariate analysis and multiple linear regression analysis. RESULTS: Univariate analysis confirmed significant associations between RBC transfusion and PT, factor V, Hb, Plt, pathology, and age (P values all < .001). However, stepwise backward multivariate analysis excluded variables Plt and factor V from the multiple regression linear model. The variables included in the final predictive model were PT, Hb, age, and pathology. Patients suffering from liver carcinoma required more blood products than those suffering from other pathologies. Yet, the overall predictive power of the final model was limited (R(2) = .308; adjusted R(2) = .30). CONCLUSION: Preoperative variables have limited predictive power for intraoperative RBC transfusion requirements even when significant statistical associations exist, identifying only a small portion of the observed total transfusion variability. Preoperative PT, Hb, age, and liver pathology seem to be the most significant predictive factors but other factors like severity of liver disease, surgical technique, medical experience in liver transplantation, and other noncontrollable human variables may play important roles to determine the final transfusion requirements.
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