HEM PED - Artigos
Permanent URI for this collection
Browse
Browsing HEM PED - Artigos by Title
Now showing 1 - 10 of 30
Results Per Page
Sort Options
- Acquired-Transient Factor X Deficiency in a Teenager with Extensive BurnsPublication . Mascarenhas, A; Eusébio, M; Freitas, O; Almeida, TAcquired factor X deficiency is an extremely rare situation. It has shown to be associated with systemic amyloidosis, respiratory mycoplasma infection, factor X inhibitors, antiphospholipid antibodies, vitamin K defi ciency/liver disease as well as the use of certain medications (meropenem, valproic acid). The pathogenesis and transient nature of this deficit remain poorly understood. The authors describe the case of a teenager hospitalised for extensive burns that developed active bleeding after removal of central venous catheter. He was diagnosed with transient factor X deficiency. Normalisation of coagulation status and factor X levels occurred spontaneously 10 days after the bleeding episode.
- Afibrinogenémia CongénitaPublication . Pastilha, P; Coelho, L; Costa, T; Deus, G; Santos, H; Rosa, A; Barrocas, F; Braga, LOs autores apresentam o caso de uma criança com Afibrinogenémia Congénita. A propósito desta entidade revêm a literatura referindo e comentando alguns aspectos e particularidades desta rara doença da coagulação.
- Anemia Congénita Diseritropoiética Tipo I. Um Caso Clínico Raro de AnemiaPublication . Henriques, G; Braga, L; Gomes Costa, G; Cordeiro Ferreira, NOs autores descrevem um caso clínico raro de anemia congénita diseritropoiética tipo I numa adolescente de 15 anos, em que só as alterações morfológicas da medula óssea e os testes serológicos (hemólise ácida, aglutinação anti-I e anti-i) permitiram o diagnóstico. O estudo familiar efectuado foi negativo. Atendendo a raridade destas anemias hereditárias são discutidos alguns dos seus aspectos.
- Anemia Hemolítica Auto-Imune - Caso ClínicoPublication . Correia, T; Ferreira, A; Almeida, TA anemia hemolitica é uma entidade caracterizada por destruição dos glóbulos vermelhos mediada por auto-anticorpos. Os mecanismos fisiopatológicos ainda nao estão completamente compreendidos e a terapêutica é controversa.Os autores apresentam este caso pela sua particular evolução/resposta terapêutica.
- Aplasias Medulares CongénitasPublication . Esteves, A; Freitas, O; Almeida, T; Rosado, LLas aplasias medulares congénitas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por insuficiencia medular, asociadas frecuentemente a una o más anomalías somáticas y con riesgo elevado de neoplasias.Son enfermedades raras, generalmente diagnosticadas en la edad pediátrica, y con una mortalidad prematura importante. Los autores presentan 11 casos de aplasia medular congénita,8 deanemia de Fanconiy 3 de disqueratosis congénita. Estos casos fueron diagnosticados en los últimos 14anõs en el Hospital de Dona Estefânia.
- Biomarkers and Genetic Modulators of Cerebral Vasculopathy in Sub-Saharan Ancestry Children With Sickle Cell AnemiaPublication . Silva, M; Vargas, S; Coelho, A; Ferreira, E; Mendonça, J; Vieira, L; Maia, R; Dias, A; Ferreira, T; Morais, A; Soares, IM; Lavinha, J; Silva, R; Kjöllerström, P; Faustino, PWe investigated biomarkers and genetic modulators of the cerebral vasculopathy (CV) subphenotype in pediatric sickle cell anemia (SCA) patients of sub-Saharan African ancestry. We found that one VCAM1 promoter haplotype (haplotype 7) and VCAM1 single nucleotide variant rs1409419_T were associated with stroke events, stroke risk, as measured by time-averaged mean of maximum velocity in the middle cerebral artery, and with high serum levels of the hemolysis biomarker lactate dehydrogenase. Furthermore, VCAM-1 ligand coding gene ITGA4 variants rs113276800_A and rs3770138_T showed a positive association with stroke events. An additional positive relationship between a genetic variant and stroke risk was observed for ENPP1 rs1044498_A. Conversely, NOS3 variants were negatively associated with silent cerebral infarct events (VNTR 4b_allele and haplotype V) and CV globally (haplotype VII). The -alpha3.7kb-thal deletion did not show association with CV. However, it was associated with higher red blood cell and neutrophil counts, and lower mean corpuscular volume, mean corpuscular hemoglobin and red cell distribution width. Our results underline the importance of genetic modulators of the CV sub-phenotype and their potential as SCA therapeutic targets. We also propose that a biomarker panel comprising biochemical, hematological, imaging and genetic data would be instrumental for CV prediction, and prevention.
- Case Report: Wide Spectrum of Manifestations of Ligase IV Deficiency: Report of 3 CasesPublication . Costa e Castro, A; Maia, R; Batalha, S; Freixo, JP; Martins, C; Neves, C; Cordeiro, AI; Neves, JFDNA ligase IV deficiency is a rare autosomal recessive disorder associated with impaired DNA repair mechanisms. Most patients with DNA repair defects present with neurologic deficits, combined immunodeficiency, bone marrow failure, and/or hematologic neoplasia. We present 3 unrelated cases of ligase IV deficiency with different clinical presentations. Patient 1 presented at the age of 5 with bone marrow failure, dysmorphic features, and T and B lymphopenia. A compound heterozygous variant L19W/K635fs in the LIG4 gene was identified. Patient 2 presented at the age of 16 with recurrent infections. He had agammaglobulinemia and absent B cells. A homozygous R278H in the LIG4 gene was identified. Patient 3 was referred for vitiligo and B-cell lymphopenia (low class-switched B cells) and hypogammaglobulinemia. Homozygous R278H in LIG4 was also identified. In the last few years, the spectrum of clinical manifestations caused by ligase IV deficiency has widened, making it very difficult to establish an accurate clinical diagnosis. The use of NGS allows a proper diagnosis and provides a better prognosis and adequate family counseling.
- Cold Agglutinin Syndrome and Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: An Unusual Combination Caused by Epstein–Barr Virus InfectionPublication . Sousa Nunes, B; Gouveia, C; Kjollerstrom, P; Farela Neves, JAutoimmune hemolytic anemia (AIHA) and hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) are rare complications of infectious mononucleosis. The authors describe a 12-year-old male with acute infectious mononucleosis, hepatitis, cholestasis, and an autoimmune hemolytic disorder caused by cold agglutinins IgM (anti-i specificity). Clinical deterioration with persistent fever, anemia, and hepatosplenomegaly was consistent with cold AIHA plus concomitant HLH. The patient was treated with corticosteroids and acyclovir, with an uneventful recovery. Although rare, cold agglutinin syndrome and HLH can complicate infectious mononucleosis and should be considered in a patient with clinical deterioration. Corticosteroids are the mainstay treatment of HLH and may be beneficial in infection-associated cold agglutinin syndrome.
- A Comunicação com a Criança na Punção Venosa: Percepção do EnfermeiroPublication . Teixeira, AL; Braga, A; Esteves, MCA comunicação é uma competência essencial no desempenho dos Enfermeiros, sendo factor determinante na relação de ajuda e um indicador na avaliação da qualidade dos cuidados prestados, nomeadamente em Pediatria. Objectivos: Conhecer a percepção dos enfermeiros acerca da comunicação com a criança dos 7 aos 11 anos na punção venosa e identificar sugestões para melhorar a comunicação com esta durante esse procedimento. Material e Métodos: É um estudo exploratório descritivo de abordagem qualitativa. A população incluí 12 enfermeiros dum Serviço de Pediatria Médica pertencentes a um Hospital Central Materno-Infantil. Os dados foram obtidos através de entrevistas semi-estruturadas tendo sido utilizado um guião orientador. A informação foi posteriormente submetida à análise temática de conteúdo considerando quatro categorias: abordagem à criança, aspectos importantes da comunicação, dificuldades sentidas na comunicação e sugestões para melhorar a comunicação com a criança. Resultados e Conclusões: Destacam- se os seguintes resultados: a competência comunicativa é o mais valorizado na abordagem à criança; a relação de participação mútua entre enfermeiro e criança denota ser o aspecto mais importante da comunicação com esta; o confronto com a recusa da criança em colaborar na punção venosa é a principal dificuldade sentida pelos enfermeiros na comunicação com esta. Apenas 8 num total de 12 enfermeiros manifestaram a sua percepção sobre a comunicação; somente 7 acreditam na existência duma comunicação efectiva. As sugestões apontadas para melhorar a comunicação passam por uma diferente organização dos enfermeiros, maior implicação dos pais no cuidar das crianças, mais formação e apoio psicológico. Este estudo confirma mais uma vez a importância deste tema; assim não sendo unânime a ideia duma comunicação eficaz, será benéfico desenvolver acções de sensibilização nesta área.
- Cranial Masses in Sickle Cell DiseasePublication . Gonçalves, JS; Tribovane, D; Pires, M; Lopes, RS; de Oliveira, MR; Conceição, C
- «
- 1 (current)
- 2
- 3
- »